Diagnosi prenatale: Villocentesi

La villocentesi è un esame che consente la diagnosi prenatale di alcune patologie genetiche

La villocentesi, è la forma più precoce di diagnosi prenatale.

Come funziona la villocentesi

L’esame viene eseguito in assenza di anestesia dopo un controllo ecografico che ha lo scopo di verificare le condizioni di salute del feto e la sua posizione nel ventre materno, al fine di identificare il punto più idoneo in cui fare il prelievo. E’, ovviamente, una tecnica invasiva, in genere non dolorosa per la mamma ma con una percentuale di rischio abortivo che si stima intorno all’1% e che è associata alla manualità e all’esperienza dell’operatore.

La villocentesi consiste nel prelievo dei villi coriali dalla placenta della mamma in attesa: l’operazione viene eseguita dal ginecologo che, guidato dallo strumento ecografico, inserisce un ago nell’addome materno e asporta una piccola porzione di villi coriali, il tessuto che avvolge l’embrione e da cui prenderà origine la placenta.

Quando si esegue la villocentesi

L’esame viene eseguito tra la 10° e la 12° settimana di gestazione, non prima, per evitare danni al feto; questa tempistica permette ai futuri genitori di ricevere informazioni precoci sullo stato di salute del feto ed, eventualmente, di prendere decisioni relative al proseguimento della gravidanza in una fase in cui per legge è possibile procedere con la sua interruzione.

A chi viene proposta la villocentesi

La villocentesi viene proposta a donne giudicate ad alto rischio di anomalie cromosomiche ed è raccomandata nelle seguenti situazioni:

  • Età materna superiore ai 35 anni
  • Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
  • Storie famigliari di patologie genetiche
  • Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
  • Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
  • Risultato positivo al test di screening biochimico (tri-test, duo-test)
  • Aumentato spessore della translucenza nucale

La villocentesi può inoltre essere svolta per eseguire :

  • Accertamento di paternità
  • Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari

L’analisi dei villi coriali permette di valutare l’assetto cromosomico fetale (analisi del cariotipo) e il dna fetale; il livello di accuratezza e il valore diagnostico dell’esame dipendono dal tipo di indagine che si decide di intraprendere.

Esistono tre tipologie diverse di villocentesi:

  1. Villocentesi tradizionale: è la forma di villocentesi più semplificata che fornisce informazioni relative alle principali anomalie cromosomiche riscontrabili nel feto (trisomia 21 ovvero Sindrome di Down, alterazioni numeriche dei cromosomi 13, 18, X e Y). Il suo valore diagnostico è, pertanto, limitato.
  2. Villocentesi molecolare: è la forma di villocentesi più completa, che analizza tutte le alterazioni del numero di cromosomi consentendo di eseguire lo screening di oltre 80 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.
  3. Villocentesi genetica: oltre a eseguire uno studio dell’assetto cromosomico (analisi del cariotipo), analizza il dna fetale, valutando la presenza di mutazioni associate alle più frequenti malattie a trasmissione genetica.

In genere, lo screening del dna fetale è volto alla diagnosi delle seguenti patologie:

 

Villi coriali

I villi coriali rappresentano il tessuto che avvolge l’embrione e da cui prenderà origine la placenta.

Derivano dal corion, lo strato di cellule embrionali più esterno: da qui si sviluppano strutture allungate che ramificano e penetrano nella mucosa uterina; successivamente, attraverso una serie di trasformazioni, portano alla formazione della placenta.

Sono propaggini molto vascolarizzate che mediano gli scambi di sostanze tra la mamma e il bambino: attraverso i capillari assorbono dal sangue materno l’ossigeno e le sostanze nutritive necessarie allo sviluppo del feto e, contemporaneamente, cedono alla madre anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto prodotte dal feto.