Si è ampliato il numero di alterazioni cromosomiche fetali valutate con il G-Test

Fino a pochi anni fa era impensabile che una mamma in attesa potesse conoscere lo stato di salute del feto attraverso un semplice prelievo di sangue materno, in totale assenza di rischi per il bambino e di complicazioni per la gestante dovute alle procedure di raccolta del materiale biologico.
Negli ultimi anni, l’introduzione delle tecniche non invasive di analisi del DNA fetale, isolato da un campione di sangue materno, ha aperto un nuovo scenario nell’ambito della diagnostica prenatale.
Oggi il G-test, che Bioscience Genomics offre su tutto il territorio nazionale, rappresenta uno strumento valido, sicuro e affidabile per valutare il rischio che il feto sia affetto dalle anomalie cromosomiche più frequenti in gravidanza.
Recentemente, il perfezionamento delle tecniche di sequenziamento del DNA ha ampliato il numero di patologie che il G-test è in grado di valutare.
Nell’ambito delle trisomie (malattie causate dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario rispetto al normale assetto di un individuo sano), il tradizionale pannello di analisi costituito dalla trisomia 21 (Sindrome di Down), dalla trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e dalla trisomia 13 (sindrome di Patau) si è ampliato con l’aggiunta delle trisomie dei cromosomi 9, 16 e 22.
Per quanto riguarda le delezioni, malattie determinate dalla perdita irreversibile di un tratto di un cromosoma, sei nuove patologie ampliano l’elenco delle sindromi da delezione già precedentemente contemplate: la Sindrome di Jacobsen, la Sindrome di Van Der Woude, la Sindrome di Prader Willi, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di George 2, la Sindrome da delezione 16p12,2-p11,2.
In aggiunta a ciò ricordiamo che il G-test permette di determinare il sesso del nascituro e di identificare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Jacobs, Sindrome della Tripla X), ovvero le sindromi causate dalla perdita o dall’aggiunta di uno dei due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso maschile (XY) e femminile (XX).
Nella tabella sono riportate le principali caratteristiche delle nuove patologie che il G-test valuta.

Il G-test : cos’e’

Il G-test è una metodica di analisi prenatale di ultima generazione che permette di calcolare il rischio di avere un feto affetto da alcune alterazioni genetiche causa di patologie di differente gravità.
Fino a poco tempo fa la diagnosi prenatale si è basata quasi esclusivamente su metodiche invasive (villocentesi, amniocentesi) per le quali il prelievo di materiale biologico finalizzato all’analisi dell’assetto cromosomico fetale comporta un rischio per la salute del bambino.
I notevoli progressi ottenuti negli ultimi anni in ambito biomedico hanno permesso di elaborare nuove tecnologie in grado di valutare con estrema accuratezza il rischio che una gravidanza possa presentare anomalie genetiche, senza pregiudicare il corretto proseguimento della gravidanza stessa.
Il G-test valuta il rischio di presenza delle più comuni trisomie: la trisomia 21 o Sindrome di Down, la trisomia 18 o Sindrome di Edwards e la trisomia 13 o Sindrome di Patau.
Con questo esame è inoltre possibile rilevare il rischio di aneuploidie dei cromosomi sessuali e di tre microdelezioni (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1), cioè anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi rispettivamente che determinano patologie di entità variabile.
La metodologia alla base del G-test consiste nell’analisi del DNA di origine fetale, materiale presente in forma libera, cioè non associata a cellule, all’interno del sangue materno.
Per eseguire questo esame di screening è sufficiente che la futura mamma esegua un semplice prelievo di sangue venoso, effettuabile tra la 10° e la 24° settimana di gestazione.
I vantaggi legati all’esecuzione di questo esame sono molteplici:

  •  il test non comporta alcun rischio abortivo e non pregiudica in alcun modo la salute della gestante
  •  presenta un’affidabilità superiore al 99.9%
  •  è semplice e rapido
  •  è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche, in quanto test di screening.

Il G-test è indicato a tutte le donne in attesa che non vogliono esporsi al rischio di interrompere la propria gravidanza e a coloro le quali preferiscono accedere alla diagnosi prenatale di tipo invasivo solo nel caso in cui il calcolo del rischio suggerisca di procedere in tal senso.