Test prenatale di analisi del dna fetale libero: i dati scientifici alla mano.

Commenti allarmistici e approssimativi in merito al test su DNA da sangue materno sono stati espressi nel corso di una trasmissione di RAI 1, e poi ripresi dalla stampa: protagonista della vicenda è il proprietario della Artemisia Spa, Dr. Giorlandino, che eroga servizi sanitari in diretta concorrenza con gli il test prenatale del DNA non invasivo.

Il Dott. Giorlandino infatti, attraverso la sua società, sottopone mensilmente centinaia di donne a quelle procedure diagnostiche invasive (amniocentesi e villocentesi) che il nuovo test non invasivo ha lo scopo di limitare ai soli casi in cui si rendono necessarie, andando ovviamente a limitare, nel contempo, anche il fatturato di Artemisia spa.

Usando il suo titolo di medico e qualche conoscenza in RAI, l’imprenditore in questione ha tentato di demolire una metodica di analisi prenatale di ultima generazione con delle motivazioni assolutamente prive di riferimenti scientifici ed in palese conflitto d’interessi.

Nel corso del servizio RAI, infatti, è stato dato alle gestanti un messaggio falso e sconsideratamente allarmistico, del seguente tenore:
“Attenzione al test non invasivo del Dna da sangue materno per scoprire se il bambino che deve nascere ha problemi genetici”. “Nel 75% dei casi l’esito è risultato sbagliato”. “Il rischio è che le donne abortiscano feti perfettamente sani!”.
Pur condividendo la volontà di evitare il ricorso all’interruzione volontaria di gravidanza sulla base di una scorretta valutazione diagnostica e in assenza di consulenza genetica, non è accettabile un intervento che esprima un giudizio del tutto personale, di così forte impatto, in assenza di dati scientifici, senza alcuna descrizione dei metodi di indagine e senza l’indicazione della struttura alla quale le 8 gestanti citate si sarebbero rivolte per l’esecuzione del test.
La generalizzazione che ne deriva non rende giustizia a metodi di valutazione del DNA fetale che vantano risultati eccellenti e crea inutili allarmismi rispetto a un test innovativo che viene ormai praticato in tutto il mondo.
La letteratura scientifica (Swanson et al. Current Genet. Med. Rep 2013; Dan et al. Prenatal Diagnosis 2012) riporta numerosi studi clinici di validazione dei test di analisi del DNA fetale da sangue materno: questi studi , basati sull’analisi di decine di migliaia di gestanti, hanno dimostrato il test fornisce una valutazione corretta in più del 99% dei casi.
In particolare, nel caso della Trisomia 21 o Sindrome di Down, questo valore supera il 99,65%, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0.03%, parametri ben distanti da quelli riportati nel servizio in argomento.
Riteniamo importante riferire che nel Regno Unito è stata stimata una riduzione del 30% dell’inutile ricorso alle procedure diagnostiche invasive grazie al test su DNA da sangue materno.
Queste affermazioni sono state riportate dal Prof.Kypros Nicolaides, fondatore della  Fetal Medicine Foundation e riferimento assoluto mondiale per la medicina materno infantile, nell’ambito del Congresso Nazionale della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia, svoltosi a Napoli lo scorso ottobre.
E’ altresì utile sapere che negli Stati Uniti d’America le compagnie assicurative offrono di routine e, non certo a cuor leggero, alle proprie assistite la copertura dei costi per l’esecuzione del test sul DNA fetale da sangue materno.
Non a caso, quindi, numerose società scientifiche si sono dichiarate a favore sull’uso dei test del DNA fetale da sangue materno.
Di seguito si elencano alcune tra le più importanti società scientifiche che hanno pubblicato position statements al riguardo: Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ; International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) ; National Society of Genetic Counselors (NSGC); American College of Obstetrician and Gynecologists (ACOG); The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) .