Atrofia muscolare spinale: casi recenti e terapie possibili

Prospettive di cura nell’atrofia muscolare spinale

Il caso di Celeste: la bimba malata di atrofia muscolare spinale

Si è parlato molto ultimamente del caso di Celeste Carrer, una bimba di 2 anni affetta da atrofia muscolare spinale (SMA) fino ad ora in cura con una terapia salvavita a base di iniezioni di cellule staminali provenienti dal midollo osseo della madre.
Questa vicenda ci offre lo spunto per parlare delle attuali possibilità terapeutiche previste per il trattamento dei pazienti colpiti da atrofia muscolare spinale.

Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale è una grave malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni cioè quelle cellule nervose localizzate nel midollo spinale che controllano il movimento dei muscoli volontari.
La perdita di cellule nervose determina l’atrofia muscolare e una conseguente disabilità motoria.
La malattia si manifesta attraverso:

  • compromissione della muscolatura scheletrica del tronco e degli arti
  • compromissione della muscolatura respiratoria

con un livello di gravità variabile e con differenti aspettative di vita.

Quali sono le terapie sperimentali per l’atrofia muscolare spinale

Il mondo della ricerca scientifica è da anni molto impegnato nella comprensione dei meccanismi che sono alla base di questa malattia, ma ad oggi non esiste ancora una terapia consolidata e soprattutto risolutiva per chi sia affetto da SMA.
La fisioterapia, come trattamento preventivo, gioca un ruolo importante nel ridurre il rischio e la velocità di progressione della malattia.

Nuove prospettive terapeutiche per la SMA: l’approccio farmacologico

Sono in corso numerosi studi che valutano l’effetto di alcuni farmaci nel trattamento dei pazienti affetti da SMA.

1-   Uno studio italiano recentemente pubblicato sulla rivista Molecular Medicine ha evidenziato la potenziale efficacia di una terapia basata sulla somministrazione del farmaco IPLEX: il farmaco è costituito da una proteina sintetizzata dal fegato (IGF: insulin growth factor) fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, la cui carenza nei soggetti affetti da SMA è una delle cause della malattia. L’utilizzo di questo farmaco nel topo ha portato a un miglioramento complessivo delle capacità motorie dell’animale determinando una riduzione della degenerazione dei motoneuroni e il mantenimento dell’integrità muscolare.

2-   Un secondo studio sperimentale di fase 1, volto cioè a valutare su un ristretto gruppo di pazienti la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo farmaco (il RG3039), ha mostrato incoraggianti risultati: il farmaco è stato ben tollerato e non sono stati registrati gravi effetti collaterali.

3-  Un ulteriore studio clinico di fase 1 ha studiato l’effetto del farmaco dal nome ISIS-SMNRx su bambini con malattia stabilizzata. Il farmaco, iniettato a diversi dosaggi, è risultato sicuro e ben tollerato e non ha determinato l’insorgenza di effetti collaterali importanti.

Nuove prospettive terapeutiche: l’utilizzo delle cellule staminali

L’efficacia dell’utilizzo delle cellule staminali nel trattamento della SMA è dimostrata da recenti dati sperimentali ottenuti nel modello animale. Ad esempio:

  • Cellule staminali modificate geneticamente in modo da produrre fattori di crescita che proteggono i motoneuroni dalla progressiva degenerazione.

Si tratta però, lo ribadiamo, di terapie sperimentali che sono state applicate a modelli animali e che devono essere ancora valutate sull’uomo.

Non esiste ancora un protocollo terapeutico, approvato dalle autorità preposte, per il quale sia consolidato l’utilizzo delle cellule staminali nel trattamento dei pazienti con SMA .