IL G-test, metodica di analisi prenatale di ultima generazione, promette di cambiare il panorama della diagnostica prenatale.

Oggi, nell’ambito della diagnostica prenatale, è possibile avvalersi di un esame di ultima generazione, il G-test, che basandosi su metodiche non invasive fornisce con estrema affidabilità il rischio che il feto presenti importanti alterazioni cromosomiche.
Il G-test nasce dalla collaborazione tra Bioscience Institute e BGI-Health, azienda in forte espansione che vanta la partecipazione, in misura dell’1%, al sequenziamento del genoma umano, e in misura del 10% al successivo progetto HapMap, un progetto di ricerca internazionale finalizzato a identificare i geni associati alle più comuni malattie umane.
La validazione clinica del G-test è stata eseguita su un campione di 11.105 donne di età gestazionale compresa tra le 9 e le 28 settimane: l’analisi dei dati raccolti nell’arco di 2 anni ha evidenziato che il test vanta la massima affidabilità nell’individuazione del rischio associato alle più comuni patologie fetali, mostrando valori di sensibilità e di specificità pari al 100% e al 99.96% rispettivamente.
Ad oggi, BGI presenta uno storico di 211.883 campioni analizzati (dati aggiornati al 10/11/2013), per i quali rimane invariata l’attendibilità di questo esame.
A partire dall’anno 2013, in cui Bioscience Institute ha introdotto il G-test sul mercato italiano, il 4% circa delle analisi effettuate ha evidenziato una gestazione “ad alto rischio” di patologie fetali.
Nell’ambito di questa coorte di casi il 50% ha mostrato un alto rischio per la Trisomia 21 (Sindrome di Down), il 34% circa per la Sindrome di Turner (o Sindrome X0) e il restante 16% un alto rischio per la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards).
Questi dati hanno trovato conferma in successivi approfondimenti diagnostici di tipo invasivo: ad esclusione dei casi di Trisomia 18, che sono evoluti in aborti spontanei (la sindrome di Edwards è in genere incompatibile con il proseguimento della gravidanza), in tutti gli altri casi la condizione di “alto rischio” evidenziata dal G-test è stata successivamente convalidata da amniocentesi.
I dati sovraesposti confermano l’attendibilità di questo tipo di indagine e sottolineano ancora una volta il valore del G-test: identificare le gravidanze ad alto rischio delle più comuni malformazioni genetiche fetali, per le quali sarà necessario procedere con accertamenti di tipo invasivo.
L’esecuzione del G-test nel primo trimestre di gestazione permette quindi di ridurre il ricorso alle indagini prenatali invasive e di abbattere la percentuale di aborti spontanei , attualmente pari allo 0.5-1%, legati alla invasività della procedura di prelievo.
Quali gli altri punti di forza del G-test?
E’ indolore e totalmente sicuro per la salute della mamma e del bambino, poiché si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue.
Può essere eseguito a partire dalla 10°settimana di gestazione, quindi in una fase della gravidanza ancora iniziale: questa tempistica permette alla coppia di futuri genitori di valutare serenamente come proseguire la gravidanza, senza l’obbligo di prendere decisioni affrettate.
Il G-test valuta il rischio di avere un feto affetto da Trisomia 21, 18 o 13, dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY, XXX) e da alcune microdelezioni cromosomiche (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1), ovvero dalle patologie fetali più comuni, la cui frequenza nella popolazione giustifica il ricorso alla indagini prenatali.
Infine, il G-test consente di avere informazioni sul sesso del nascituro già alla 10° settimana di gestazione.

Il G-test : cos’e’

Il G-test è una metodica di analisi prenatale di ultima generazione che permette di calcolare il rischio di avere un feto affetto da alcune alterazioni genetiche causa di patologie di differente gravità.
Fino a poco tempo fa la diagnosi prenatale si è basata quasi esclusivamente su metodiche invasive (villocentesi, amniocentesi) per le quali il prelievo di materiale biologico finalizzato all’analisi dell’assetto cromosomico fetale comporta un rischio per la salute del bambino.
I notevoli progressi ottenuti negli ultimi anni in ambito biomedico hanno permesso di elaborare nuove tecnologie in grado di valutare con estrema accuratezza il rischio che una gravidanza possa presentare anomalie genetiche, senza pregiudicare il corretto proseguimento della gravidanza stessa.
Il G-test valuta il rischio di presenza delle più comuni trisomie: la trisomia 21 o Sindrome di Down, la trisomia 18 o Sindrome di Edwards e la trisomia 13 o Sindrome di Patau.
Con questo esame è inoltre possibile rilevare il rischio di aneuploidie dei cromosomi sessuali e di tre microdelezioni (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1), cioè anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi rispettivamente che determinano patologie di entità variabile.
La metodologia alla base del G-test consiste nell’analisi del DNA di origine fetale, materiale presente in forma libera, cioè non associata a cellule, all’interno del sangue materno.
Per eseguire questo esame di screening è sufficiente che la futura mamma esegua un semplice prelievo di sangue venoso, effettuabile tra la 10° e la 24° settimana di gestazione.
I vantaggi legati all’esecuzione di questo esame sono molteplici:

  •  il test non comporta alcun rischio abortivo e non pregiudica in alcun modo la salute della gestante
  •  presenta un’affidabilità superiore al 99.9%
  •  è semplice e rapido
  •  è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche, in quanto test di screening.

Il G-test è indicato a tutte le donne in attesa che non vogliono esporsi al rischio di interrompere la propria gravidanza e a coloro le quali preferiscono accedere alla diagnosi prenatale di tipo invasivo solo nel caso in cui il calcolo del rischio suggerisca di procedere in tal senso.