Si è ampliato il numero di alterazioni cromosomiche fetali valutate con il G-Test

Fino a pochi anni fa era impensabile che una mamma in attesa potesse conoscere lo stato di salute del feto attraverso un semplice prelievo di sangue materno, in totale assenza di rischi per il bambino e di complicazioni per la gestante dovute alle procedure di raccolta del materiale biologico.
Negli ultimi anni, l’introduzione delle tecniche non invasive di analisi del DNA fetale, isolato da un campione di sangue materno, ha aperto un nuovo scenario nell’ambito della diagnostica prenatale.
Oggi il G-test, che Bioscience Genomics offre su tutto il territorio nazionale, rappresenta uno strumento valido, sicuro e affidabile per valutare il rischio che il feto sia affetto dalle anomalie cromosomiche più frequenti in gravidanza.
Recentemente, il perfezionamento delle tecniche di sequenziamento del DNA ha ampliato il numero di patologie che il G-test è in grado di valutare.
Nell’ambito delle trisomie (malattie causate dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario rispetto al normale assetto di un individuo sano), il tradizionale pannello di analisi costituito dalla trisomia 21 (Sindrome di Down), dalla trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e dalla trisomia 13 (sindrome di Patau) si è ampliato con l’aggiunta delle trisomie dei cromosomi 9, 16 e 22.
Per quanto riguarda le delezioni, malattie determinate dalla perdita irreversibile di un tratto di un cromosoma, sei nuove patologie ampliano l’elenco delle sindromi da delezione già precedentemente contemplate: la Sindrome di Jacobsen, la Sindrome di Van Der Woude, la Sindrome di Prader Willi, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di George 2, la Sindrome da delezione 16p12,2-p11,2.
In aggiunta a ciò ricordiamo che il G-test permette di determinare il sesso del nascituro e di identificare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Jacobs, Sindrome della Tripla X), ovvero le sindromi causate dalla perdita o dall’aggiunta di uno dei due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso maschile (XY) e femminile (XX).
Nella tabella sono riportate le principali caratteristiche delle nuove patologie che il G-test valuta.

IL G-test, metodica di analisi prenatale di ultima generazione, promette di cambiare il panorama della diagnostica prenatale.

Oggi, nell’ambito della diagnostica prenatale, è possibile avvalersi di un esame di ultima generazione, il G-test, che basandosi su metodiche non invasive fornisce con estrema affidabilità il rischio che il feto presenti importanti alterazioni cromosomiche.
Il G-test nasce dalla collaborazione tra Bioscience Institute e BGI-Health, azienda in forte espansione che vanta la partecipazione, in misura dell’1%, al sequenziamento del genoma umano, e in misura del 10% al successivo progetto HapMap, un progetto di ricerca internazionale finalizzato a identificare i geni associati alle più comuni malattie umane.
La validazione clinica del G-test è stata eseguita su un campione di 11.105 donne di età gestazionale compresa tra le 9 e le 28 settimane: l’analisi dei dati raccolti nell’arco di 2 anni ha evidenziato che il test vanta la massima affidabilità nell’individuazione del rischio associato alle più comuni patologie fetali, mostrando valori di sensibilità e di specificità pari al 100% e al 99.96% rispettivamente.
Ad oggi, BGI presenta uno storico di 211.883 campioni analizzati (dati aggiornati al 10/11/2013), per i quali rimane invariata l’attendibilità di questo esame.
A partire dall’anno 2013, in cui Bioscience Institute ha introdotto il G-test sul mercato italiano, il 4% circa delle analisi effettuate ha evidenziato una gestazione “ad alto rischio” di patologie fetali.
Nell’ambito di questa coorte di casi il 50% ha mostrato un alto rischio per la Trisomia 21 (Sindrome di Down), il 34% circa per la Sindrome di Turner (o Sindrome X0) e il restante 16% un alto rischio per la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards).
Questi dati hanno trovato conferma in successivi approfondimenti diagnostici di tipo invasivo: ad esclusione dei casi di Trisomia 18, che sono evoluti in aborti spontanei (la sindrome di Edwards è in genere incompatibile con il proseguimento della gravidanza), in tutti gli altri casi la condizione di “alto rischio” evidenziata dal G-test è stata successivamente convalidata da amniocentesi.
I dati sovraesposti confermano l’attendibilità di questo tipo di indagine e sottolineano ancora una volta il valore del G-test: identificare le gravidanze ad alto rischio delle più comuni malformazioni genetiche fetali, per le quali sarà necessario procedere con accertamenti di tipo invasivo.
L’esecuzione del G-test nel primo trimestre di gestazione permette quindi di ridurre il ricorso alle indagini prenatali invasive e di abbattere la percentuale di aborti spontanei , attualmente pari allo 0.5-1%, legati alla invasività della procedura di prelievo.
Quali gli altri punti di forza del G-test?
E’ indolore e totalmente sicuro per la salute della mamma e del bambino, poiché si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue.
Può essere eseguito a partire dalla 10°settimana di gestazione, quindi in una fase della gravidanza ancora iniziale: questa tempistica permette alla coppia di futuri genitori di valutare serenamente come proseguire la gravidanza, senza l’obbligo di prendere decisioni affrettate.
Il G-test valuta il rischio di avere un feto affetto da Trisomia 21, 18 o 13, dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY, XXX) e da alcune microdelezioni cromosomiche (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1), ovvero dalle patologie fetali più comuni, la cui frequenza nella popolazione giustifica il ricorso alla indagini prenatali.
Infine, il G-test consente di avere informazioni sul sesso del nascituro già alla 10° settimana di gestazione.