Si è ampliato il numero di alterazioni cromosomiche fetali valutate con il G-Test

Fino a pochi anni fa era impensabile che una mamma in attesa potesse conoscere lo stato di salute del feto attraverso un semplice prelievo di sangue materno, in totale assenza di rischi per il bambino e di complicazioni per la gestante dovute alle procedure di raccolta del materiale biologico.
Negli ultimi anni, l’introduzione delle tecniche non invasive di analisi del DNA fetale, isolato da un campione di sangue materno, ha aperto un nuovo scenario nell’ambito della diagnostica prenatale.
Oggi il G-test, che Bioscience Genomics offre su tutto il territorio nazionale, rappresenta uno strumento valido, sicuro e affidabile per valutare il rischio che il feto sia affetto dalle anomalie cromosomiche più frequenti in gravidanza.
Recentemente, il perfezionamento delle tecniche di sequenziamento del DNA ha ampliato il numero di patologie che il G-test è in grado di valutare.
Nell’ambito delle trisomie (malattie causate dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario rispetto al normale assetto di un individuo sano), il tradizionale pannello di analisi costituito dalla trisomia 21 (Sindrome di Down), dalla trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e dalla trisomia 13 (sindrome di Patau) si è ampliato con l’aggiunta delle trisomie dei cromosomi 9, 16 e 22.
Per quanto riguarda le delezioni, malattie determinate dalla perdita irreversibile di un tratto di un cromosoma, sei nuove patologie ampliano l’elenco delle sindromi da delezione già precedentemente contemplate: la Sindrome di Jacobsen, la Sindrome di Van Der Woude, la Sindrome di Prader Willi, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di George 2, la Sindrome da delezione 16p12,2-p11,2.
In aggiunta a ciò ricordiamo che il G-test permette di determinare il sesso del nascituro e di identificare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Jacobs, Sindrome della Tripla X), ovvero le sindromi causate dalla perdita o dall’aggiunta di uno dei due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso maschile (XY) e femminile (XX).
Nella tabella sono riportate le principali caratteristiche delle nuove patologie che il G-test valuta.