Lo screening neonatale allargato: la prevenzione fa sempre la differenza

Quando si parla di screening neonatale si parla di diagnosi preventiva.
E’ sufficiente un piccolo forellino, che l’ostetrica pratica sul tallone del neonato dalle 48 alle 72 ore dopo il parto, per diagnosticare precocemente malattie metaboliche ereditarie che possano causare gravi disabilità (fisiche e neurologiche) al bambino e che in alcuni casi possono determinarne la morte precoce.
La diagnosi di queste malattie è spesso tardiva perché alla nascita non compare una sintomatologia specifica, ma solo segnali generici, attribuibili a patologie molto più comuni (es. ittero).
Lo screening neonatale permette di attuare una prevenzione secondaria: non impedisce l’instaurarsi della malattia ma è in grado di evitare che questa manifesti i propri sintomi; l’analisi del sangue dei neonati rileva, laddove presenti, valori anomali di alcuni metaboliti, che sono indicativi di reazioni metaboliche alterate. L’accumulo nel tempo di sostanze tossiche porta all’instaurarsi di gravi danni a carico di dìversi organi, in primo luogo del sistema nervoso centrale.
Lo screening neonatale consente di modificare l’evoluzione naturale della malattia: i bambini che presentano valori anomali di alcuni metaboliti sono individuati precocemente e possono iniziare, con un notevole anticipo rispetto alla fisiologica comparsa dei sintomi, una terapia mirata, di tipo alimentare e/o farmacologico.
Nel nostro paese da oltre vent’anni esiste l’obbligo di praticare lo screening allargato a tutti i neonati relativamente a 3 malattie: fibrosi cistica, fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito (vedi legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104); solo alcune regioni (Toscana, Liguria, Sardegna) sono riuscite ad allargare l’indagine a un numero più ampio di patologie.
Recentemente il Governo ha disposto, a partire dal 2015, un finanziamento di 10 milioni di euro all’anno per uniformare a livello nazionale questo servizio di diagnosi precoce, allo scopo di garantire a tutti i neonati uno screening allargato a circa 40 malattie metaboliche ereditarie. In questo senso è in corso la definizione di un decreto che regolamenti queste intenzioni.
Bioscience Institute, azienda che si occupa di conservazione autologa del sangue cordonale e di diagnostica prenatale non invasiva, da anni offre un servizio di screening neonatale allargato che contempla l’individuazione di un numero di malattie metaboliche ereditarie ancora maggiore, circa 60.
Grazie alla collaborazione con la ditta Perkinelmer Genetics, azienda leader nel settore, Bioscience Institute garantisce un servizio rapido ed efficiente, che avvalendosi delle più sofisticate tecnologie diagnostiche è in grado di effettuare le analisi in tempi brevissimi.

 

Lo screening neonatale

Screening neonatale

Lo screening neonatale (pic by Meshell.1982)

In aggiunta alla conservazione del sangue del cordone ombelicale, la coppia di futuri genitori può usufruire di un ulteriore servizio, lo screening neonatale allargato.
Si tratta di un esame diagnostico che viene eseguito sui nuovi nati nei primi giorni di vita allo scopo di identificare precocemente la presenza di malattie genetiche rare, prevalentemente di natura metabolica.
Queste patologie, che presentano un livello di gravità variabile, hanno in media un’incidenza pari a circa un bimbo malato ogni 500 nuovi nati e solo nel 25% dei casi vengono riconosciute in tempo; nella restante percentuale la sintomatologia che si manifesta compromette il normale sviluppo fisico e neurologico del bambino.
Il valore diagnostico dello screening neonatale è ampiamente riconosciuto a livello clinico, poiché questo esame fornisce un’informazione precoce che permette di pianificare in modo tempestivo la strategia terapeutica più appropriata, limitando in tal modo i danni che la malattia può provocare.
I bambini nei quali viene identificata precocemente una delle malattie evidenziabili con lo screening neonatale riescono a mantenere in genere una buona qualità della vita poiché si evita la formazione di danni irreversibili.
Il Sistema Sanitario Nazionale prevede l’esecuzione di questo esame su tutti i nuovi nati in forma gratuita ma limitata, nella maggior parte dei casi, a tre sole patologie:

  • - fibrosi cistica
  • - fenilchetonuria
  • - ipotiroidismo congenito

Attualmente soltanto un numero modesto di strutture pubbliche esegue lo screening neonatale in forma allargata, con un pannello che comprende in media una ventina di patologie; si tratta di realtà ancora molto isolate che operano sulla base di decisioni prese a livello regionale.
Per eseguire lo screening neonatale è sufficiente prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato. Questa operazione viene eseguita dal personale sanitario dopo almeno 48 ore di vita, successivamente all’allattamento, per permettere al metabolismo del neonato di attivarsi efficacemente.

Screening Metabolico

Lo screening neonatale è un esame diagnostico che viene eseguito sui nuovi nati nei primi giorni di vita con lo scopo di evidenziare l’eventuale presenza di malattie ereditarie.
Si tratta di malattie genetiche rare che causano un malfunzionamento dell’organismo che o non produce o non è in grado di utilizzare sostanze importanti per la vita.
La loro sintomatologia è varia:

  • ipotonia
  • convulsioni
  • sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili

talvolta si manifesta solo dopo qualche mese di vita del bambino, altre volte è presente già alla nascita ma viene confusa con problematiche di natura diversa (es. ittero).

Il valore diagnostico dello screening neonatale è ampiamente riconosciuto a livello clinico ed è testimoniato dal fatto che in qualunque ospedale italiano viene eseguito gratuitamente su almeno 3 patologie:

  • fibrosi cistica
  • ipotiroidismo congenito
  • fenilchetonuria