Lo screening neonatale

Screening neonatale

Lo screening neonatale (pic by Meshell.1982)

In aggiunta alla conservazione del sangue del cordone ombelicale, la coppia di futuri genitori può usufruire di un ulteriore servizio, lo screening neonatale allargato.
Si tratta di un esame diagnostico che viene eseguito sui nuovi nati nei primi giorni di vita allo scopo di identificare precocemente la presenza di malattie genetiche rare, prevalentemente di natura metabolica.
Queste patologie, che presentano un livello di gravità variabile, hanno in media un’incidenza pari a circa un bimbo malato ogni 500 nuovi nati e solo nel 25% dei casi vengono riconosciute in tempo; nella restante percentuale la sintomatologia che si manifesta compromette il normale sviluppo fisico e neurologico del bambino.
Il valore diagnostico dello screening neonatale è ampiamente riconosciuto a livello clinico, poiché questo esame fornisce un’informazione precoce che permette di pianificare in modo tempestivo la strategia terapeutica più appropriata, limitando in tal modo i danni che la malattia può provocare.
I bambini nei quali viene identificata precocemente una delle malattie evidenziabili con lo screening neonatale riescono a mantenere in genere una buona qualità della vita poiché si evita la formazione di danni irreversibili.
Il Sistema Sanitario Nazionale prevede l’esecuzione di questo esame su tutti i nuovi nati in forma gratuita ma limitata, nella maggior parte dei casi, a tre sole patologie:

  • - fibrosi cistica
  • - fenilchetonuria
  • - ipotiroidismo congenito

Attualmente soltanto un numero modesto di strutture pubbliche esegue lo screening neonatale in forma allargata, con un pannello che comprende in media una ventina di patologie; si tratta di realtà ancora molto isolate che operano sulla base di decisioni prese a livello regionale.
Per eseguire lo screening neonatale è sufficiente prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato. Questa operazione viene eseguita dal personale sanitario dopo almeno 48 ore di vita, successivamente all’allattamento, per permettere al metabolismo del neonato di attivarsi efficacemente.

Malattie genetiche: l’analisi genetica della coppia

Quando eseguire l’analisi genetica della coppia (pic by Jsome1)

Nel caso in cui una coppia che desidera un figlio presenti una storia familiare caratterizzata da malattie genetiche quali:

è consigliabile intraprendere un’analisi genetica di coppia volta a evidenziare il rischio che il bambino sia affetto dalla stessa patologia.

E’ possibile infatti che i genitori siano portatori sani della malattia, cioè possiedano la mutazione genetica che la determina senza manifestarne alcun segno clinico.

Questa condizione identifica le malattie genetiche definite autosomiche recessive, che si manifestano solo nel caso in cui il difetto che causa la patologia è presente su entrambi i geni coinvolti; in questa condizione inoltre entrambi i genitori devono possedere l’errore genetico affinchè i figli ereditino la malattia.

L’analisi genetica di coppia ha lo scopo di verificare se i futuri genitori sono portatori asintomatici del gene mutato, e di calcolare il rischio che la patologia possa essere trasferita ai figli.

Una coppia di genitori portatori sani ha una probabilità su quattro (25%) di avere un figlio malato: se nella storia familiare di una coppia esistono casi di malattie ereditarie è dunque consigliabile ricorrere ad una consulenza genetica ed effettuare un’analisi genetica di coppia, possibilmente prima della gravidanza.

Non si tratta di una procedura invasiva, poichè richiede un semplice prelievo di sangue da parte di entrambi i genitori e permette di avere una risposta con un livello di affidabilità piuttosto elevato, superiore all’80%.

 

 

Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una malattia genetica di tipo degenerativo che colpisce la muscolatura scheletrica : essa determina una riduzione della massa muscolare associata alla progressiva perdita di tono e di funzionalità.
Esistono circa 30 patologie, clinicamente differenti, classificate come distrofie; di queste due sono le principali :

  1. Distrofia muscolare di Duchenne:

è la forma più frequente di distrofia che colpisce la prima infanzia; essa determina  la perdita del controllo del movimento fino alla totale immobilità e grosse difficoltà nella funzione respiratoria e cardiaca.
E’ associata a una prognosi infausta.

      2.      Distrofia muscolare di Becker:

colpisce esclusivamente il sesso maschile, ma più tardivamente e con sintomi meno aggressivi.
E’ caratterizzata da importanti complicazioni cardiache.
Se trattata adeguatamente è associata a buone aspettative di vita.

Entrambe le patologie sono determinate da un’alterazione nel gene che codifica per la proteina distrofina.

Ad oggi non esiste una terapia consolidata per la cura delle distrofie, ma solo numerosi trattamenti che rallentano la progressione della malattia, migliorando l’aspettativa di vita dei pazienti.
Molte speranze sono affidate alla ricerca scientifica, in particolare alla terapia genica e alla terapia cellulare.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica  di tipo degenerativo, causata  dalla mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizzato sul cromosoma 7.
E’ una patologia autosomica recessiva, che pertanto si manifesta clinicamente solo negli individui omozigoti, cioè in coloro che portano la mutazione su entrambi i cromosomi coinvolti.
La sua incidenza è molto elevata: 1 neonato su circa 2700 ne è colpito.
I soggetti malati presentano uno squilibrio nella produzione di alcune secrezioni organiche e producono un muco denso e vischioso che ostruisce i dotti nei quali viene a trovarsi.
La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l’apparato respiratorio è  l’organo maggiormente colpito, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare; anche la funzionalità del pancreas, del fegato, dell’intestino, dell’apparato riproduttivo, soprattutto maschile, e delle ghiandole sudoripare è compromessa.
Non esiste ad oggi la possibilità di curare il soggetto malato di fibrosi cistica; esistono tuttavia una serie di trattamenti  (trattamento farmacologico, fisioterapia, dieta equilibrata) che il malato è tenuto a seguire per l’intero arco della vita e che hanno lo scopo di arrestare l’evoluzione della malattia.

Screening Metabolico

Lo screening neonatale è un esame diagnostico che viene eseguito sui nuovi nati nei primi giorni di vita con lo scopo di evidenziare l’eventuale presenza di malattie ereditarie.
Si tratta di malattie genetiche rare che causano un malfunzionamento dell’organismo che o non produce o non è in grado di utilizzare sostanze importanti per la vita.
La loro sintomatologia è varia:

  • ipotonia
  • convulsioni
  • sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili

talvolta si manifesta solo dopo qualche mese di vita del bambino, altre volte è presente già alla nascita ma viene confusa con problematiche di natura diversa (es. ittero).

Il valore diagnostico dello screening neonatale è ampiamente riconosciuto a livello clinico ed è testimoniato dal fatto che in qualunque ospedale italiano viene eseguito gratuitamente su almeno 3 patologie:

  • fibrosi cistica
  • ipotiroidismo congenito
  • fenilchetonuria