Diagnosi prenatale: Amniocentesi

Cos’è l’amniocentesi

L’amniocentesi è una forma invasiva di diagnosi prenatale: consiste nel prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina attraverso una puntura dell’addome materno che il ginecologo esegue sotto controllo ecografico.

Quando si esegue l’amniocentesi

L’amniocentesi si effettua tra la 15° e la 20° settimana di gestazione, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un pericolo per il feto; come nel caso della villocentesi questa procedura, eseguita in assenza di anestesia, è affidata al medico esperto ed è associata ad un rischio di aborto compreso tra 0.2 e 0.5% .

Diagnosi prenatale: l’amniocentesi

Quando è consigliata l’amniocentesi

Le indicazioni per l’esecuzione dell’amniocentesi sono le stesse della villocentesi:

  • Età materna superiore a 35 anni
  • Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
  • Storie famigliari di patologie genetiche
  • Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
  • Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
  • Risultato positivo al test di screening biochimico
  • Aumentato spessore della translucenza nucale

In aggiunta a queste situazioni l’amniocentesi è raccomandata nei casi in cui la villocentesi, eseguita precedentemente, abbia evidenziato una condizione di mosaicismo, cioè una contaminazione del prelievo con tessuto extraembrionario di origine materna.
In relazione a questo aspetto l’amniocentesi rappresenta un esame più accurato rispetto alla villocentesi che fornisce però un dato più precoce e permette di prendere decisioni relative al proseguimento della gravidanza in un periodo in cui è minore il coinvolgimento emotivo da parte dei familiari.

Come si esegue l’amniocentesi: tre tipologie

L’amniocentesi può essere eseguita con tre diversi livelli di accuratezza:

  1. Amniocentesi tradizionale: esegue l’analisi dell’assetto cromosomico fetale (cariotipo) in relazione ad un pannello di anomalie cromosomiche abbastanza semplificato (trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down,  trisomie dei cromosomi 13 e 18, monosomia del cromosoma X o Sindrome di Turner), che rappresenta le patologie con maggior frequenza.
  2. Amniocentesi molecolare: è un esame ad alta risoluzione del cariotipo fetale, che identifica non solo le alterazioni macroscopiche evidenziate con il cariotipo tradizionale (alterazioni del numero o della forma dei cromosomi), ma anche alterazioni di piccole dimensioni (microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche). Permette inoltre di eseguire lo screening  su oltre 80 patologie cromosomiche non rilevabili con l’amniocentesi tradizionale (Sindrome di Angelman, Malattia del Cri-du-chat, Sindrome di Williams, Sindrome di Prader-Willi, ecc…).
  3. Amniocentesi genetica:  effettua non solo l’esame del cariotipo ma anche l’analisi del dna fetale, evidenziando le mutazioni che sono associate alle malattie genetiche più gravi e frequenti (fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X-fragile, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker…).

Liquido amniotico per la cura della distrofia muscolare

Una nuova speranza per i malati di distrofia muscolare

Una nuova speranza si accende per la cura della distrofia muscolare, malattia degenerativa di natura genetica che causa la progressiva perdita di tono e di funzionalità della muscolatura  scheletrica.

Il Dott. Paolo De Coppi, ricercatore presso l’Università di Padova e l’Istituto di Ricerca Pediatrica “Città della Speranza”, ha recentemente pubblicato sulla rivista Stem Cells  i risultati di un interessante studio nel quale, per la prima volta, sono state utilizzate cellule staminali provenienti da liquido amniotico per il trattamento di topi affetti da una grave forma di distrofia muscolare.

I risultati ottenuti sono molto promettenti:  le cellule, trapiantate per via endovenosa, si sono integrate nel compartimento staminale del muscolo e hanno mostrato la capacità di rigenerare nuovo tessuto, portando al recupero della forza muscolare.

Il trapianto dunque non ha soltanto arrestato la progressione della malattia ma, aspetto ancor più significativo, ha determinato lo sviluppo di nuovo muscolo, e ha inoltre allungato le aspettative di vita degli animali trattati.
Ciò rappresenta un grande passo nell’ambito della terapia cellulare, quella branca della medicina rigenerativa in cui la cura di patologie di varia natura è affidata a cellule, opportunamente selezionate  e trattate, e non a farmaci.

I dati pubblicati dal team guidato dal Dott. De Coppi sono ancora preliminari, ma incoraggiano i ricercatori a percorrere questa nuova strada che ha offerto interessanti risultati.