Malattie genetiche: l’analisi genetica della coppia

Quando eseguire l’analisi genetica della coppia (pic by Jsome1)

Nel caso in cui una coppia che desidera un figlio presenti una storia familiare caratterizzata da malattie genetiche quali:

è consigliabile intraprendere un’analisi genetica di coppia volta a evidenziare il rischio che il bambino sia affetto dalla stessa patologia.

E’ possibile infatti che i genitori siano portatori sani della malattia, cioè possiedano la mutazione genetica che la determina senza manifestarne alcun segno clinico.

Questa condizione identifica le malattie genetiche definite autosomiche recessive, che si manifestano solo nel caso in cui il difetto che causa la patologia è presente su entrambi i geni coinvolti; in questa condizione inoltre entrambi i genitori devono possedere l’errore genetico affinchè i figli ereditino la malattia.

L’analisi genetica di coppia ha lo scopo di verificare se i futuri genitori sono portatori asintomatici del gene mutato, e di calcolare il rischio che la patologia possa essere trasferita ai figli.

Una coppia di genitori portatori sani ha una probabilità su quattro (25%) di avere un figlio malato: se nella storia familiare di una coppia esistono casi di malattie ereditarie è dunque consigliabile ricorrere ad una consulenza genetica ed effettuare un’analisi genetica di coppia, possibilmente prima della gravidanza.

Non si tratta di una procedura invasiva, poichè richiede un semplice prelievo di sangue da parte di entrambi i genitori e permette di avere una risposta con un livello di affidabilità piuttosto elevato, superiore all’80%.

 

 

Scienza e cultura: Renato Dulbecco e il Progetto Genoma

Il Prof Dulbecco ospite di Che Tempo Che Fa (credit Rai.tv)

Il nome del Professor Renato Dulbecco (scomparso nel febbraio 2012) suona ormai familiare anche ai non addetti ai lavori. Negli anni Il Professore è stato anche volto televisivo e ha spiegato in maniera semplice ma accattivante argomenti  di grande complessità legati al DNA umano.

 

In ambito scientifico il suo nome è strettamente associato al Progetto Genoma di cui è stato coordinatore: nell’ambito degli studi sulla genetica dei tumori ha ottenuto, nel 1975,  il premio Nobel per la medicina, in particolare per le scoperte relative alle interazioni tra cellula e virus tumorali.

Il Progetto Genoma è stato un progetto di ricerca internazionale durato 13 anni (dal 1990 al 2003) in cui numerosi gruppi di ricercatori hanno lavorato per eseguire la mappatura completa del genoma umano, vale a dire identificare tutti i geni che costituiscono il patrimonio genetico dell’individuo e comprenderne la funzione.
Lo scopo principale del progetto era quello di raccogliere tutte le informazioni necessarie a individuare i meccanismi che portano allo sviluppo dei tumori, attraverso l’identificazione delle alterazioni presenti nella sequenza del  DNA.

Il confronto tra sequenze di DNA provenienti da cellule sane con quelle isolate da cellule cancerose prometteva di identificare i geni responsabili di qualunque forma di patologia, rivoluzionando pertanto la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di gran parte delle malattie.
Il lavoro è stato enorme e assolutamente unico per dimensioni e impegno: 3 miliardi di unità di DNA umano sono state sequenziate. Tra i grandi successi del Progetto Genoma vi è stata l’identificazione del gene della fibrosi cistica e importanti  contributi nel campo dello studio delle malattie rare. L’input che il progetto ha dato nella comprensione dei meccanismi coinvolti nella genetica dei tumori è stato notevole; i ricercatori hanno tuttavia capito che più di un gene è coinvolto nello sviluppo di una patologia e che le cause sono spesso multifattoriali.

Argomenti di tale complessità venivano spiegati dal Professor Dulbecco con il dono che tutti gli hanno riconosciuto: la capacità di semplificare, senza banalizzare, concetti importanti.
Negli anni che  Dulbecco dedicò allo studi sulla genetica dei tumori paragonò i virus animali responsabili dell’innesco del processo canceroso a “pirati della strada che investono un pedone ferendolo e poi scappano abbandonando il luogo dell’incidente”.

Luigi Nicolais, presidente del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche, con cui il professore ha collaborato) parla di lui come di chi “è stato in grado di avvicinare e chiarire alla gente il ruolo e la funzione sociale del lavoro dello scienziato”.

Nulla di più vero: nel nostro immaginario Renato Dulbecco è stato la figura familiare e rassicurante che ha avvicinato la gente comune ad argomenti complessi e affascinanti;
l’uomo di scienza  con il dono della semplicità e della comunicazione a tutti i livelli.


Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica  di tipo degenerativo, causata  dalla mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizzato sul cromosoma 7.
E’ una patologia autosomica recessiva, che pertanto si manifesta clinicamente solo negli individui omozigoti, cioè in coloro che portano la mutazione su entrambi i cromosomi coinvolti.
La sua incidenza è molto elevata: 1 neonato su circa 2700 ne è colpito.
I soggetti malati presentano uno squilibrio nella produzione di alcune secrezioni organiche e producono un muco denso e vischioso che ostruisce i dotti nei quali viene a trovarsi.
La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l’apparato respiratorio è  l’organo maggiormente colpito, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare; anche la funzionalità del pancreas, del fegato, dell’intestino, dell’apparato riproduttivo, soprattutto maschile, e delle ghiandole sudoripare è compromessa.
Non esiste ad oggi la possibilità di curare il soggetto malato di fibrosi cistica; esistono tuttavia una serie di trattamenti  (trattamento farmacologico, fisioterapia, dieta equilibrata) che il malato è tenuto a seguire per l’intero arco della vita e che hanno lo scopo di arrestare l’evoluzione della malattia.