E’ nella vita intrauterina che si plasma il DNA del feto

E' nell'arco dei nove mesi di vita intrauterina che si plasma il futuro di ognuno di noi

Sulla rivista scientifica Genome Research è stato recentemente pubblicato uno studio secondo il quale il ventre materno, nel corso dei nove mesi di gestazione, è in grado di influenzare il profilo epigenetico del nascituro, cioè di determinare modificazioni chimiche al DNA del feto che cambiano il livello di espressione di alcuni geni, e lo predispongono a sviluppare nell’arco della vita malattie di varia natura quali:

  • diabete
  • malattie cardiache
  • obesità

Il processo, definito metilazione del DNA è da tempo studiato dai ricercatori in quanto potrebbe rappresentare un passaggio chiave nello sviluppo di alcuni processi patologici.
E’ noto da alcuni anni che gli stimoli ambientali influenzano l’epigenetica degli individui, in particolare durante il periodo intrauterino, che viene considerato un momento cruciale in cui si delinea  il destino dell’individuo.

Partendo da queste considerazioni, i ricercatori del Murdoch Childrens Research Institute di Parkville, in Australia, hanno analizzato il livello di metilazione del DNA di coppie di gemelli (monozigoti ed eterozigoti), per valutare se esistono differenze, legate alle influenze ambientali, che si traducono in una diversa predisposizione all’insorgenza delle malattie.

Gli studi sui gemelli hanno sempre permesso di creare una distinzione tra il contributo dei geni e quello dell’ambiente esterno sul fenotipo di ogni individuo; anche in questo caso i gemelli hanno rappresentato il modello ideale su cui lavorare, poiché pur condividendo la stessa madre e, nel caso dei gemelli monozigoti lo stesso patrimonio genetico, possiedono tessuti propri come il cordone ombelicale e quindi vivono in ambienti parzialmente differenti che possono essere diversamente suscettibili agli stimoli esterni.
Il gruppo australiano ha analizzato 3 tipi di tessuto:

  • tessuto cordonale
  • sangue cordonale
  • placenta

e ha verificato che esistono differenze nel profilo epigenetico dei gemelli, anche negli omozigoti.

Secondo il Dott. Jeffrey Craig, coordinatore del progetto, le differenze nel livello di metilazione del DNA sono dovute a eventi che accadono a uno solo dei gemelli, e sono legate a stimoli provenienti da tessuti non condivisi.
Il Dott. Craig ha infine sottolineato che la conoscenza del profilo epigenetico di ogni individuo alla nascita consente di fare previsioni relative al suo stato di salute, e potrà permettere di intervenire riducendo il rischio di sviluppare specifiche patologie.

Diagnosi prenatale: nuove frontiere

Nuove scoperte per fare diagnosi sul feto in gravidanza

Diagnosi prenatale dal sangue materno

Entusiasmanti prospettive si aprono nell’ambito della diagnosi genetica prenatale: i ricercatori della University of Washington hanno annunciato la possibilità di valutare la presenza di anomalie fetali attraverso un semplice prelievo di:

  • sangue materno 
  • associato ad un campione di saliva paterno

La scoperta che apre nuovi scenari nella diagnosi prenatale

E’ recente, infatti, la scoperta  che il sangue della futura mamma contiene, già dalle prime settimane di gestazione, circa il 10% di materiale genetico fetale, sotto forma di dna extracellulare fluttuante.
Sfruttando questa importante acquisizione, i ricercatori Jacob Kitzman e Matthew Snyder hanno messo a punto una metodica che esegue l’analisi dell’intero genoma fetale, evidenziando la presenza di malattie genetiche nel nascituro .
Attualmente, per ottenere le stesse informazioni, è necessario ricorrere a tecniche molto più invasive, la villocentesi e l’amniocentesi, che portano con sé il rischio, pari circa  all’1%, di interrompere la gravidanza.

La nuova metodica nella diagnosi prenatale: molte più malattie diagnosticate dal sangue materno

La nuova metodica nella diagnosi prenatale mostra un livello di accuratezza del 98%  e presenta potenzialità enormi legate al numero di alterazioni genetiche che possono essere analizzate.
I test tradizionali infatti evidenziano la presenza di un numero selezionato, per quanto ampio, di patologie; al contrario l’analisi dell’intera sequenza del genoma  estende la diagnosi ad un numero molto più amplificato di malattie.
La nuova metodica consente inoltre di trovare mutazioni specifiche del dna fetale, caratteristiche uniche del nascituro e non ereditate dai genitori che potrebbero essere correlate allo sviluppo di patologie;  ciò permetterà di delineare in tempi molto precoci il profilo genetico di ogni individuo.