Il DNA fetale libero e le tecniche di diagnosi prenatale non invasiva

La tecnica che sta alla base delle metodiche di diagnosi prenatale non invasiva (G-test) si basa sul sequenziamento del DNA fetale libero presente nel sangue materno a partire dalla 5° settimana di gestazione.
Ma che cos’è il DNA fetale libero?
Si tratta di piccoli frammenti del materiale genetico fetale, la cui presenza è stata individuata nel 1997, che prendono origine dal normale processo di ricambio delle cellule del trofoblasto (il trofoblasto è il tessuto che dà origine alla placenta e che nutre l’embrione nelle sue prime settimane di vita).
Come conseguenza di questa rottura alcuni frammenti di DNA si riversano nel circolo sanguigno materno, da cui possono essere facilmente recuperati attraverso un semplice prelievo di sangue.
Il DNA fetale si accumula nel sangue materno in modo progressivo e raggiunge la concentrazione massima del 40%; è a partire dalla 10° settimana di gestazione che la sua quantità (pari in media al 10%) è sufficiente da consentirne l’utilizzo a scopo diagnostico.
La presenza del DNA fetale nella circolazione sanguigna materna si esaurisce poche ore dopo il parto, poiché il materiale viene eliminato presumibilmente attraverso l’attività renale.
La possibilità di conoscere lo stato di salute del proprio bambino sfruttando un materiale reperibile così precocemente porta con sé un vantaggio temporale di notevole rilevanza perché permette alla coppia di futuri genitori di pianificare serenamente il proseguimento della propria gravidanza senza la necessità di prendere decisioni affrettate.

Diagnosi prenatale: nuove frontiere

Nuove scoperte per fare diagnosi sul feto in gravidanza

Diagnosi prenatale dal sangue materno

Entusiasmanti prospettive si aprono nell’ambito della diagnosi genetica prenatale: i ricercatori della University of Washington hanno annunciato la possibilità di valutare la presenza di anomalie fetali attraverso un semplice prelievo di:

  • sangue materno 
  • associato ad un campione di saliva paterno

La scoperta che apre nuovi scenari nella diagnosi prenatale

E’ recente, infatti, la scoperta  che il sangue della futura mamma contiene, già dalle prime settimane di gestazione, circa il 10% di materiale genetico fetale, sotto forma di dna extracellulare fluttuante.
Sfruttando questa importante acquisizione, i ricercatori Jacob Kitzman e Matthew Snyder hanno messo a punto una metodica che esegue l’analisi dell’intero genoma fetale, evidenziando la presenza di malattie genetiche nel nascituro .
Attualmente, per ottenere le stesse informazioni, è necessario ricorrere a tecniche molto più invasive, la villocentesi e l’amniocentesi, che portano con sé il rischio, pari circa  all’1%, di interrompere la gravidanza.

La nuova metodica nella diagnosi prenatale: molte più malattie diagnosticate dal sangue materno

La nuova metodica nella diagnosi prenatale mostra un livello di accuratezza del 98%  e presenta potenzialità enormi legate al numero di alterazioni genetiche che possono essere analizzate.
I test tradizionali infatti evidenziano la presenza di un numero selezionato, per quanto ampio, di patologie; al contrario l’analisi dell’intera sequenza del genoma  estende la diagnosi ad un numero molto più amplificato di malattie.
La nuova metodica consente inoltre di trovare mutazioni specifiche del dna fetale, caratteristiche uniche del nascituro e non ereditate dai genitori che potrebbero essere correlate allo sviluppo di patologie;  ciò permetterà di delineare in tempi molto precoci il profilo genetico di ogni individuo.