IL G-test, metodica di analisi prenatale di ultima generazione, promette di cambiare il panorama della diagnostica prenatale.

Oggi, nell’ambito della diagnostica prenatale, è possibile avvalersi di un esame di ultima generazione, il G-test, che basandosi su metodiche non invasive fornisce con estrema affidabilità il rischio che il feto presenti importanti alterazioni cromosomiche.
Il G-test nasce dalla collaborazione tra Bioscience Institute e BGI-Health, azienda in forte espansione che vanta la partecipazione, in misura dell’1%, al sequenziamento del genoma umano, e in misura del 10% al successivo progetto HapMap, un progetto di ricerca internazionale finalizzato a identificare i geni associati alle più comuni malattie umane.
La validazione clinica del G-test è stata eseguita su un campione di 11.105 donne di età gestazionale compresa tra le 9 e le 28 settimane: l’analisi dei dati raccolti nell’arco di 2 anni ha evidenziato che il test vanta la massima affidabilità nell’individuazione del rischio associato alle più comuni patologie fetali, mostrando valori di sensibilità e di specificità pari al 100% e al 99.96% rispettivamente.
Ad oggi, BGI presenta uno storico di 211.883 campioni analizzati (dati aggiornati al 10/11/2013), per i quali rimane invariata l’attendibilità di questo esame.
A partire dall’anno 2013, in cui Bioscience Institute ha introdotto il G-test sul mercato italiano, il 4% circa delle analisi effettuate ha evidenziato una gestazione “ad alto rischio” di patologie fetali.
Nell’ambito di questa coorte di casi il 50% ha mostrato un alto rischio per la Trisomia 21 (Sindrome di Down), il 34% circa per la Sindrome di Turner (o Sindrome X0) e il restante 16% un alto rischio per la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards).
Questi dati hanno trovato conferma in successivi approfondimenti diagnostici di tipo invasivo: ad esclusione dei casi di Trisomia 18, che sono evoluti in aborti spontanei (la sindrome di Edwards è in genere incompatibile con il proseguimento della gravidanza), in tutti gli altri casi la condizione di “alto rischio” evidenziata dal G-test è stata successivamente convalidata da amniocentesi.
I dati sovraesposti confermano l’attendibilità di questo tipo di indagine e sottolineano ancora una volta il valore del G-test: identificare le gravidanze ad alto rischio delle più comuni malformazioni genetiche fetali, per le quali sarà necessario procedere con accertamenti di tipo invasivo.
L’esecuzione del G-test nel primo trimestre di gestazione permette quindi di ridurre il ricorso alle indagini prenatali invasive e di abbattere la percentuale di aborti spontanei , attualmente pari allo 0.5-1%, legati alla invasività della procedura di prelievo.
Quali gli altri punti di forza del G-test?
E’ indolore e totalmente sicuro per la salute della mamma e del bambino, poiché si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue.
Può essere eseguito a partire dalla 10°settimana di gestazione, quindi in una fase della gravidanza ancora iniziale: questa tempistica permette alla coppia di futuri genitori di valutare serenamente come proseguire la gravidanza, senza l’obbligo di prendere decisioni affrettate.
Il G-test valuta il rischio di avere un feto affetto da Trisomia 21, 18 o 13, dalle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY, XXX) e da alcune microdelezioni cromosomiche (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1), ovvero dalle patologie fetali più comuni, la cui frequenza nella popolazione giustifica il ricorso alla indagini prenatali.
Infine, il G-test consente di avere informazioni sul sesso del nascituro già alla 10° settimana di gestazione.

Diagnosi prenatale: gli esami in gravidanza

Gli appuntamenti della diagnostica prenatale

Nel corso della gravidanza la mamma in attesa è sottoposta ad una serie di controlli (ecografie, esami del sangue…) che permettono al ginecologo di valutare il suo stato di salute e la corretta crescita del bambino.

SI tratta di appuntamenti importanti che rassicurano i futuri genitori sul corretto proseguimento della gravidanza e permettono inoltre di entrare maggiormente in contatto con il bambino.

Al di là degli esami considerati di routine è possibile eseguire indagini particolari (amniocentesi, villocentesi), che fanno parte della diagnostica prenatale, che consentono di valutare la presenza di anomalie nel feto.

Si tratta di indagini strumentali e di analisi di laboratorio che si eseguono con tempistiche differenti,  il cui valore diagnostico è correlato al grado di invasività.

La diagnostica prenatale identifica la presenza di patologie fetali di differente natura e gravità:

  • patologie legate a malformazioni
  • anomalie cromosomiche
  • malattie geniche
  • presenza nel genoma di agenti infettivi (Citomegalovirus, Varicella Zooster,  HIV..).

Le informazioni che la diagnostica prenatale fornisce permettono ai futuri genitori di decidere se proseguire o meno la gravidanza; per questo motivo le tempistiche ad essa associate vanno rispettate in modo rigoroso.

Ogni futura mamma è libera di eseguire queste indagini, che sono raccomandate dopo i 35 anni, poiché con l’avanzare dell’età della donna aumenta il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche.

Il valore della diagnosi prenatale si esprime soprattutto nei confronti di “coppie a rischio” che presentano nella propria storia familiare una malattia genetica o che sono portatrici di una mutazione cromosomica: in queste situazioni disporre di un’informazione precoce relativa allo stato di salute del feto significa, talvolta, poter intervenire con un trattamento chirurgico o farmacologico.

Anche qualora non sia possibile intervenire nella fase prenatale, l’informazione può essere utile per pianificare l’intervento medico post-natale e per preparare la reazione psicologica della famiglia.

La diagnosi prenatale è raccomandata nei seguenti casi:

  • età materna superiore a 35 anni
  • presenza nella storia familiare di malattie genetiche, di anomalie morfologiche o di alterazioni nell’assetto cromosomico.
  • precedenti aborti spontanei
  • malattie infettive insorte in gravidanza
  • consanguineità dei genitori
  • anomalie fetali rilevate attraverso i controlli ecografici
  • sospetto di anomalie fetali evidenziato da test di screening materni
  • assunzione di farmaci o di radiazioni