Il DNA fetale libero e le tecniche di diagnosi prenatale non invasiva

La tecnica che sta alla base delle metodiche di diagnosi prenatale non invasiva (G-test) si basa sul sequenziamento del DNA fetale libero presente nel sangue materno a partire dalla 5° settimana di gestazione.
Ma che cos’è il DNA fetale libero?
Si tratta di piccoli frammenti del materiale genetico fetale, la cui presenza è stata individuata nel 1997, che prendono origine dal normale processo di ricambio delle cellule del trofoblasto (il trofoblasto è il tessuto che dà origine alla placenta e che nutre l’embrione nelle sue prime settimane di vita).
Come conseguenza di questa rottura alcuni frammenti di DNA si riversano nel circolo sanguigno materno, da cui possono essere facilmente recuperati attraverso un semplice prelievo di sangue.
Il DNA fetale si accumula nel sangue materno in modo progressivo e raggiunge la concentrazione massima del 40%; è a partire dalla 10° settimana di gestazione che la sua quantità (pari in media al 10%) è sufficiente da consentirne l’utilizzo a scopo diagnostico.
La presenza del DNA fetale nella circolazione sanguigna materna si esaurisce poche ore dopo il parto, poiché il materiale viene eliminato presumibilmente attraverso l’attività renale.
La possibilità di conoscere lo stato di salute del proprio bambino sfruttando un materiale reperibile così precocemente porta con sé un vantaggio temporale di notevole rilevanza perché permette alla coppia di futuri genitori di pianificare serenamente il proseguimento della propria gravidanza senza la necessità di prendere decisioni affrettate.