Lo screening neonatale

Screening neonatale

Lo screening neonatale (pic by Meshell.1982)

In aggiunta alla conservazione del sangue del cordone ombelicale, la coppia di futuri genitori può usufruire di un ulteriore servizio, lo screening neonatale allargato.
Si tratta di un esame diagnostico che viene eseguito sui nuovi nati nei primi giorni di vita allo scopo di identificare precocemente la presenza di malattie genetiche rare, prevalentemente di natura metabolica.
Queste patologie, che presentano un livello di gravità variabile, hanno in media un’incidenza pari a circa un bimbo malato ogni 500 nuovi nati e solo nel 25% dei casi vengono riconosciute in tempo; nella restante percentuale la sintomatologia che si manifesta compromette il normale sviluppo fisico e neurologico del bambino.
Il valore diagnostico dello screening neonatale è ampiamente riconosciuto a livello clinico, poiché questo esame fornisce un’informazione precoce che permette di pianificare in modo tempestivo la strategia terapeutica più appropriata, limitando in tal modo i danni che la malattia può provocare.
I bambini nei quali viene identificata precocemente una delle malattie evidenziabili con lo screening neonatale riescono a mantenere in genere una buona qualità della vita poiché si evita la formazione di danni irreversibili.
Il Sistema Sanitario Nazionale prevede l’esecuzione di questo esame su tutti i nuovi nati in forma gratuita ma limitata, nella maggior parte dei casi, a tre sole patologie:

  • - fibrosi cistica
  • - fenilchetonuria
  • - ipotiroidismo congenito

Attualmente soltanto un numero modesto di strutture pubbliche esegue lo screening neonatale in forma allargata, con un pannello che comprende in media una ventina di patologie; si tratta di realtà ancora molto isolate che operano sulla base di decisioni prese a livello regionale.
Per eseguire lo screening neonatale è sufficiente prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato. Questa operazione viene eseguita dal personale sanitario dopo almeno 48 ore di vita, successivamente all’allattamento, per permettere al metabolismo del neonato di attivarsi efficacemente.