Leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich: una speranza di cura deriva dalle cellule staminali autologhe

Leucodistrofia metacromatica (Pic by sha_junglii)

Dopo anni di studi, iniziati da una intuizione di uno scienziato italiano, il dott. Luigi Naldini, la prestigiosa rivista scientifica Science pubblica i risultati di uno studio sperimentale che ha permesso di trattare con cellule staminali autologhe importanti patologie di natura genetica.
La sperimentazione clinica, che fa capo all’Istituto San Raffaele di Milano e che è stata sostenuta da Telethon, è iniziata 3 anni fa e ha arruolato 10 bambini affetti da leucodistrofia metacromatica e 6 colpiti da sindrome di Wiskott-Aldrich.
Si tratta di patologie genetiche gravi, non curabili con approcci terapeutici tradizionali, in cui un difetto dell’informazione genetica causa l’insufficiente produzione di specifiche proteine; nei soggetti colpiti da leucodistrofia metacromatica questa condizione determina l’instaurarsi di un processo neurodegenerativo progressivo e talvolta letale, nella Sindrome di Wiskott-Aldrich invece provoca uno stato di immunodepressione che porta a sviluppare emorragie frequenti, infezioni ricorrenti e aumentato rischio di tumori.
I piccoli pazienti sono stati sottoposti ad un prelievo di cellule staminali dal midollo osseo; le cellule sono state successivamente modificate attraverso l’introduzione della copia corretta del gene difettoso sfruttando come vettore un lentivirus che, privato del suo potenziale patogeno, è stato utilizzato per la sua notevole capacità infettiva.
I risultati relativi ai primi 6 sono incoraggianti: il trattamento è risultato sicuro ed efficace.
A distanza di tre anni dall’inizio della sperimentazione i bambini affetti da leucodistrofia metacromatica, che sono stati arruolati nella sperimentazione quando ancora la malattia non era clinicamente manifesta, non mostrano ancora i sintomi della patologia.
Allo stesso modo i primi 3 pazienti trattati con Sindrome di Wiskott-Aldrich hanno ritrovato la piena funzionalità del sistema immunitario e presentano buone condizioni di salute.
L’entusiasmo legato a questi primi risultati è notevole, non solo perché si concretizza la speranza di curare malattie gravi fino ad oggi non trattabili, ma soprattutto perché questi dati evidenziano come oggi sia possibile trattare con cellule staminali di origine autologa anche malattie di natura genetica.
Si amplificano, dunque, le potenzialità di utilizzo delle cellule staminali autologhe, che intersecano i confini della terapia genica e della terapia cellulare.
Questo aspetto dà un valore aggiunto alla scelta di tutti coloro i quali decidono di conservare privatamente le cellule staminali provenienti dal cordone ombelicale del proprio bambino: una scelta preventiva che può fornire una concreta possibilità terapeutica in relazione ad un numero di patologie in progressivo aumento.