Diagnosi prenatale: gli esami in gravidanza

Gli appuntamenti della diagnostica prenatale

Nel corso della gravidanza la mamma in attesa è sottoposta ad una serie di controlli (ecografie, esami del sangue…) che permettono al ginecologo di valutare il suo stato di salute e la corretta crescita del bambino.

SI tratta di appuntamenti importanti che rassicurano i futuri genitori sul corretto proseguimento della gravidanza e permettono inoltre di entrare maggiormente in contatto con il bambino.

Al di là degli esami considerati di routine è possibile eseguire indagini particolari (amniocentesi, villocentesi), che fanno parte della diagnostica prenatale, che consentono di valutare la presenza di anomalie nel feto.

Si tratta di indagini strumentali e di analisi di laboratorio che si eseguono con tempistiche differenti,  il cui valore diagnostico è correlato al grado di invasività.

La diagnostica prenatale identifica la presenza di patologie fetali di differente natura e gravità:

  • patologie legate a malformazioni
  • anomalie cromosomiche
  • malattie geniche
  • presenza nel genoma di agenti infettivi (Citomegalovirus, Varicella Zooster,  HIV..).

Le informazioni che la diagnostica prenatale fornisce permettono ai futuri genitori di decidere se proseguire o meno la gravidanza; per questo motivo le tempistiche ad essa associate vanno rispettate in modo rigoroso.

Ogni futura mamma è libera di eseguire queste indagini, che sono raccomandate dopo i 35 anni, poiché con l’avanzare dell’età della donna aumenta il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche.

Il valore della diagnosi prenatale si esprime soprattutto nei confronti di “coppie a rischio” che presentano nella propria storia familiare una malattia genetica o che sono portatrici di una mutazione cromosomica: in queste situazioni disporre di un’informazione precoce relativa allo stato di salute del feto significa, talvolta, poter intervenire con un trattamento chirurgico o farmacologico.

Anche qualora non sia possibile intervenire nella fase prenatale, l’informazione può essere utile per pianificare l’intervento medico post-natale e per preparare la reazione psicologica della famiglia.

La diagnosi prenatale è raccomandata nei seguenti casi:

  • età materna superiore a 35 anni
  • presenza nella storia familiare di malattie genetiche, di anomalie morfologiche o di alterazioni nell’assetto cromosomico.
  • precedenti aborti spontanei
  • malattie infettive insorte in gravidanza
  • consanguineità dei genitori
  • anomalie fetali rilevate attraverso i controlli ecografici
  • sospetto di anomalie fetali evidenziato da test di screening materni
  • assunzione di farmaci o di radiazioni