L’atrofia muscolare spinale (SMA)

L’atrofia muscolare spinale è una malattia degenerativa ereditaria che determina la perdita dei motoneuroni inferiori, localizzati alla base del cervello e lungo il midollo spinale, che sono responsabili di controllare il movimento dei muscoli volontari.
La progressiva degenerazione di queste cellule impedisce il trasferimento degli impulsi dalle regioni cerebrali ai muscoli volontari, che perdono la propria funzionalità.
E’ una malattia genetica di tipo autosomico recessivo, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico responsabile della malattia.
Questa mutazione genetica interessa due geni specifici, definiti SMN1 E SMN2, e determina una ridotta produzione delle proteina SMN.
Circa 1 neonato ogni 10.000 è colpito da questa malattia, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile.
La SMA si presenta clinicamente in 3 forme, differenti per gravità e per decorso clinico:
- tipo 1: è la forma più grave, che si manifesta molto precocemente, entro il 6°mese di vita.
Colpisce circa il 50% dei bambini affetti da SMA ed è associata ad aspettative di vita molto infauste (in genere la sopravvivenza è di pochissimi anni) a causa di una progressione rapidissima.
I bambini affetti da SMA di tipo I non sono in grado di reggere la testa, di deglutire, di muovere gli arti e presentano importanti difficoltà respiratorie.
- tipo 2: esordisce durante l’infanzia, tra i 7 e i 18 mesi e progredisce più lentamente rispetto alla forma grave.
Nonostante l’evidente compromissione muscolare, il bambino è in grado di stare seduto da solo, senza l’ausilio di supporti dedicati.
La deambulazione, invece, necessita di specifici tutori e /o della sedia a rotelle.
La funzione respiratoria è compromessa in misura molto variabile.
In genere le aspettative di vita associate a questa patologia sono molto più incoraggianti, dal momento che i soggetti affetti da SMA di tipo 2 riescono a raggiungere l’età adulta.
- tipo 3: è la forma meno grave, che presenta un’insorgenza tardiva ( tra i 18 mesi di vita e l’età adolescenziale) e una progressione molto lenta.
I soggetti coinvolti sono in grado di muoversi autonomamente e spesso riescono a conservare la funzione deambulatoria anche in età adulta, data la lenta evoluzione della malattia.
Si sviluppano, nel tempo, problemi legati principalmente alla postura, meno frequentemente alla deglutizione e alle funzioni respiratorie.
Non esistono, ad oggi, terapie risolutive per la SMA, anche se sono in corso diversi studi sperimentali che si propongono di trovare nuove strade per il trattamento di questa malattia, sia con protocolli di terapia cellulare che attraverso farmaci di nuova generazione.
E’ molto importante il supporto della fisioterapia che aiuta a rallentare la progressione della malattia.

 

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