Malattie genetiche: l’analisi genetica della coppia

Quando eseguire l’analisi genetica della coppia (pic by Jsome1)

Nel caso in cui una coppia che desidera un figlio presenti una storia familiare caratterizzata da malattie genetiche quali:

è consigliabile intraprendere un’analisi genetica di coppia volta a evidenziare il rischio che il bambino sia affetto dalla stessa patologia.

E’ possibile infatti che i genitori siano portatori sani della malattia, cioè possiedano la mutazione genetica che la determina senza manifestarne alcun segno clinico.

Questa condizione identifica le malattie genetiche definite autosomiche recessive, che si manifestano solo nel caso in cui il difetto che causa la patologia è presente su entrambi i geni coinvolti; in questa condizione inoltre entrambi i genitori devono possedere l’errore genetico affinchè i figli ereditino la malattia.

L’analisi genetica di coppia ha lo scopo di verificare se i futuri genitori sono portatori asintomatici del gene mutato, e di calcolare il rischio che la patologia possa essere trasferita ai figli.

Una coppia di genitori portatori sani ha una probabilità su quattro (25%) di avere un figlio malato: se nella storia familiare di una coppia esistono casi di malattie ereditarie è dunque consigliabile ricorrere ad una consulenza genetica ed effettuare un’analisi genetica di coppia, possibilmente prima della gravidanza.

Non si tratta di una procedura invasiva, poichè richiede un semplice prelievo di sangue da parte di entrambi i genitori e permette di avere una risposta con un livello di affidabilità piuttosto elevato, superiore all’80%.

 

 

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