Sindrome di Down

Sindrome di Down

La Sindrome di Down (definita anche Trisomia 21) è una malattia congenita causata da un difetto del corredo cromosomico: la presenza di tre cromosomi 21 (cioè la presenza di un cromosoma 21 in più rispetto all’assetto normale) porta allo sviluppo di questa patologia.
Le cause che la determinano non sono state ancora chiarite: sicuramente un’età materna avanzata rappresenta un fattore predisponente.
La Sindrome di Down coinvolge tutte le etnie e si manifesta indistintamente in entrambi i sessi; la sua incidenza in Italia è pari a un caso ogni 700-1000 nati vivi.
I bambini con Sindrome di Down sono facilmente riconoscibili poiché possiedono connotati caratteristici:

  • occhi a mandorla
  • viso piatto
  • bocca e orecchie piccole
  • collo ampio
  • lingua grossa e sporgente

Presentano evidenti limiti nelle funzioni cognitive (linguaggio, apprendimento, memoria..) e nella comunicazione verbale.
Da un punto di vista fisico molte funzioni sono compromesse:

  • vista
  • udito
  • tono muscolare
  • funzioni metaboliche (metabolismo inferiore alla norma e ipotiroidismo)

sono inoltre frequenti problemi cardiaci e dentari.
Le aspettative di vita dei soggetti affetti da Sindrome di Down sono aumentate in maniera significativa rispetto al passato; inoltre sono numerose le opportunità di integrazione nell’ambito scolastico, nel mondo lavorativo e, in tanti aspetti della vita sociale.

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