Diagnosi prenatale: Amniocentesi

Cos’è l’amniocentesi

L’amniocentesi è una forma invasiva di diagnosi prenatale: consiste nel prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina attraverso una puntura dell’addome materno che il ginecologo esegue sotto controllo ecografico.

Quando si esegue l’amniocentesi

L’amniocentesi si effettua tra la 15° e la 20° settimana di gestazione, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un pericolo per il feto; come nel caso della villocentesi questa procedura, eseguita in assenza di anestesia, è affidata al medico esperto ed è associata ad un rischio di aborto compreso tra 0.2 e 0.5% .

Diagnosi prenatale: l’amniocentesi

Quando è consigliata l’amniocentesi

Le indicazioni per l’esecuzione dell’amniocentesi sono le stesse della villocentesi:

  • Età materna superiore a 35 anni
  • Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
  • Storie famigliari di patologie genetiche
  • Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
  • Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
  • Risultato positivo al test di screening biochimico
  • Aumentato spessore della translucenza nucale

In aggiunta a queste situazioni l’amniocentesi è raccomandata nei casi in cui la villocentesi, eseguita precedentemente, abbia evidenziato una condizione di mosaicismo, cioè una contaminazione del prelievo con tessuto extraembrionario di origine materna.
In relazione a questo aspetto l’amniocentesi rappresenta un esame più accurato rispetto alla villocentesi che fornisce però un dato più precoce e permette di prendere decisioni relative al proseguimento della gravidanza in un periodo in cui è minore il coinvolgimento emotivo da parte dei familiari.

Come si esegue l’amniocentesi: tre tipologie

L’amniocentesi può essere eseguita con tre diversi livelli di accuratezza:

  1. Amniocentesi tradizionale: esegue l’analisi dell’assetto cromosomico fetale (cariotipo) in relazione ad un pannello di anomalie cromosomiche abbastanza semplificato (trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down,  trisomie dei cromosomi 13 e 18, monosomia del cromosoma X o Sindrome di Turner), che rappresenta le patologie con maggior frequenza.
  2. Amniocentesi molecolare: è un esame ad alta risoluzione del cariotipo fetale, che identifica non solo le alterazioni macroscopiche evidenziate con il cariotipo tradizionale (alterazioni del numero o della forma dei cromosomi), ma anche alterazioni di piccole dimensioni (microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche). Permette inoltre di eseguire lo screening  su oltre 80 patologie cromosomiche non rilevabili con l’amniocentesi tradizionale (Sindrome di Angelman, Malattia del Cri-du-chat, Sindrome di Williams, Sindrome di Prader-Willi, ecc…).
  3. Amniocentesi genetica:  effettua non solo l’esame del cariotipo ma anche l’analisi del dna fetale, evidenziando le mutazioni che sono associate alle malattie genetiche più gravi e frequenti (fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X-fragile, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker…).

2 pensieri su “Diagnosi prenatale: Amniocentesi

  1. vorrei sapere se è rischiosa questa tecnica e se invece di questa per sapere se il bambino non è sano si può fare qualche altro esame .

    • Cara Marina,
      come abbiamo indicato nel post esiste una percentuale di rischio per il feto che è compresa tra lo 0.2 e lo 0.5 % e che è legata alla manualità e all’esperienza del medico che esegue la procedura.
      Si tratta, ovviamente, di una procedura invasiva che richiede l’introduzione di un ago nella cavità addominale; è importante comunque ricordare che questo esame è affidato a medici esperti che lo eseguono routinariamente. L’unico esame privo di rischi che è possibile eseguire in fase prenatale è il bi-test.
      A questo proposito puoi leggere il post che abbiamo pubblicato sull’argomento il 06 agosto
      E’ importante ricordare che questo esame, a differenza degli altri, non fornisce un dato realistico sulla presenza o meno di malformazioni fetali, ma un valore di probabilità, indicativo del rischio che siano presenti alcune patologie, in particolare la sindrome di down.

Rispondi a marina Annulla risposta

L'indirizzo email non verrà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

*

È possibile utilizzare questi tag ed attributi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>