Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una malattia genetica di tipo degenerativo che colpisce la muscolatura scheletrica : essa determina una riduzione della massa muscolare associata alla progressiva perdita di tono e di funzionalità.
Esistono circa 30 patologie, clinicamente differenti, classificate come distrofie; di queste due sono le principali :

  1. Distrofia muscolare di Duchenne:

è la forma più frequente di distrofia che colpisce la prima infanzia; essa determina  la perdita del controllo del movimento fino alla totale immobilità e grosse difficoltà nella funzione respiratoria e cardiaca.
E’ associata a una prognosi infausta.

      2.      Distrofia muscolare di Becker:

colpisce esclusivamente il sesso maschile, ma più tardivamente e con sintomi meno aggressivi.
E’ caratterizzata da importanti complicazioni cardiache.
Se trattata adeguatamente è associata a buone aspettative di vita.

Entrambe le patologie sono determinate da un’alterazione nel gene che codifica per la proteina distrofina.

Ad oggi non esiste una terapia consolidata per la cura delle distrofie, ma solo numerosi trattamenti che rallentano la progressione della malattia, migliorando l’aspettativa di vita dei pazienti.
Molte speranze sono affidate alla ricerca scientifica, in particolare alla terapia genica e alla terapia cellulare.

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