Sindrome di Down

Molte mamme in attesa decidono di sottoporsi a metodiche di diagnosi prenatale di diversa natura e invasività per conoscere lo stato di salute del proprio bambino.
Queste indagini consentono di verificare la presenza di diverse anomalie dell’assetto cromosomico e del materiale genetico; tra queste le più frequenti sono le trisomie del cromosoma 21 (Sindrome di Down), del cromosoma 18 (Sindrome di Edwards) e del cromosoma 13 (Sindrome di Patau).

SINDROME DI DOWN (TRISOMIA 21)
La Sindrome di Down (definita anche Trisomia 21) è una condizione genetica causata da un difetto del corredo cromosomico: la presenza di una terza copia del cromosoma 21, e quindi un pannello cromosomico formato complessivamente da 47 elementi anziché dai 46 costituenti il normale assetto di un individuo sano, è alla base di questa condizione.
La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell’uomo: in Italia la sua incidenza è pari a un caso ogni 700-1.000 nati vivi ma questo valore si abbassa a circa 1 caso su 200 se si considera la complessità dei concepimenti che portano questa alterazione; non esistono distinzioni legate all’etnia di appartenenza o al sesso e, in generale, la sua incidenza si mantiene costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio.
Non sono note le cause che determinano l’insorgenza di questa malattia: è comunque universalmente riconosciuto che un’età materna avanzata rappresenti un importante fattore predisponente.
Gli individui con Sindrome di Down mostrano anomalie anatomiche caratteristiche e una disabilità caratterizzata da un grado variabile di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.
Da un punto di vista fisico i principali caratteri distintivi sono gli occhi a mandorla, il viso piatto, la bocca e le orecchie piccole, il collo ampio e corto, la lingua grossa e sporgente, la statura bassa, le mani e i piedi piccoli.
A questo si aggiunge la disfunzione di molti organi e apparati: la vista e l’udito sono compromessi, il tono muscolare è scarso, il metabolismo è rallentato, sono frequenti problemi cardiaci, dentari e di ipotiroidismo.
La disabilità intellettiva del soggetto con Sindrome di Down si esprime a livello cognitivo, comunicativo e linguistico (problemi di apprendimento, memoria, comunicazione verbale) con un livello di gravità che nella maggior parte dei casi risulta lieve o moderato.
In genere il bambino con Sindrome di Down riesce a recuperare in parte il ritardo che lo caratterizza attraverso un percorso di riabilitazione specifico che deve attivarsi il prima possibile.
Oggi le aspettative di vita sono aumentate in maniera significativa rispetto al passato: un individuo con Sindrome di Down può vivere fino a 60 anni, anche se manifesta un invecchiamento precoce e un elevato rischio di sviluppare demenza senile.
Oggi una mamma in attesa che ha intenzione di conoscere lo stato di salute del proprio bambino può scegliere di sottoporsi a una metodica di analisi prenatale non invasiva come il G-test, che offre elevata attendibilità e totale assenza di rischio per la salute propria e del feto.
Il G-test, test di analisi prenatale di ultima generazione, permette di valutare il rischio che il feto presenti le principali anomalie cromosomiche attraverso un semplice prelievo di sangue materno.
Nel caso della Trisomia 21 il livello di affidabilità che questo esame possiede supera il 99%.

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