Lo screening neonatale allargato: la prevenzione fa sempre la differenza

Quando si parla di screening neonatale si parla di diagnosi preventiva.
E’ sufficiente un piccolo forellino, che l’ostetrica pratica sul tallone del neonato dalle 48 alle 72 ore dopo il parto, per diagnosticare precocemente malattie metaboliche ereditarie che possano causare gravi disabilità (fisiche e neurologiche) al bambino e che in alcuni casi possono determinarne la morte precoce.
La diagnosi di queste malattie è spesso tardiva perché alla nascita non compare una sintomatologia specifica, ma solo segnali generici, attribuibili a patologie molto più comuni (es. ittero).
Lo screening neonatale permette di attuare una prevenzione secondaria: non impedisce l’instaurarsi della malattia ma è in grado di evitare che questa manifesti i propri sintomi; l’analisi del sangue dei neonati rileva, laddove presenti, valori anomali di alcuni metaboliti, che sono indicativi di reazioni metaboliche alterate. L’accumulo nel tempo di sostanze tossiche porta all’instaurarsi di gravi danni a carico di dìversi organi, in primo luogo del sistema nervoso centrale.
Lo screening neonatale consente di modificare l’evoluzione naturale della malattia: i bambini che presentano valori anomali di alcuni metaboliti sono individuati precocemente e possono iniziare, con un notevole anticipo rispetto alla fisiologica comparsa dei sintomi, una terapia mirata, di tipo alimentare e/o farmacologico.
Nel nostro paese da oltre vent’anni esiste l’obbligo di praticare lo screening allargato a tutti i neonati relativamente a 3 malattie: fibrosi cistica, fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito (vedi legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104); solo alcune regioni (Toscana, Liguria, Sardegna) sono riuscite ad allargare l’indagine a un numero più ampio di patologie.
Recentemente il Governo ha disposto, a partire dal 2015, un finanziamento di 10 milioni di euro all’anno per uniformare a livello nazionale questo servizio di diagnosi precoce, allo scopo di garantire a tutti i neonati uno screening allargato a circa 40 malattie metaboliche ereditarie. In questo senso è in corso la definizione di un decreto che regolamenti queste intenzioni.
Bioscience Institute, azienda che si occupa di conservazione autologa del sangue cordonale e di diagnostica prenatale non invasiva, da anni offre un servizio di screening neonatale allargato che contempla l’individuazione di un numero di malattie metaboliche ereditarie ancora maggiore, circa 60.
Grazie alla collaborazione con la ditta Perkinelmer Genetics, azienda leader nel settore, Bioscience Institute garantisce un servizio rapido ed efficiente, che avvalendosi delle più sofisticate tecnologie diagnostiche è in grado di effettuare le analisi in tempi brevissimi.

 

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