Il bisturi molecolare che ripara i difetti del dna

Pic by Venkataramesh Kommoju

Un “bisturi molecolare” per correggere i difetti genetici che sono alla base di importanti patologie: a questo risultato è approdato il gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, che sotto la guida del Dott. Luigi Naldini è riuscito a riparare direttamente sul DNA contenuto nelle cellule staminali un errore genetico causa di una grave immunodeficienza ereditaria (tecnica definita di editing del genoma).
Lo studio è stato condotto su topi affetti da SCID-X1, una malattia determinata da un difetto del gene IL2RG, che impedisce alle cellule staminali ematopoietiche presenti nel midollo osseo di maturare dando origine a linfociti e cellule NK: la mancanza di queste popolazioni deputate a difendere l’organismo dagli attacchi di agenti estranei favorisce pertanto lo sviluppo di gravi infezioni, che in genere compaiono dall’infanzia, e mette a rischio la vita dei pazienti coinvolti.
I ricercatori hanno messo a punto un nuovo metodo, recentemente premiato come tecnica dell’anno, grazie alla quale è possibile correggere il difetto genetico nella sua sede naturale, superando in tal modo le tecniche di terapia genica fino ad ora utilizzate che, basandosi sull’utilizzo di virus inattivati, portano con sé il rischio di sviluppare effetti collaterali infausti (espressione incontrollata del gene introdotto con possibile comparsa di tumori).
I risultati del lavoro dell’equipe di ricercatori italiani, recentemente pubblicati sulla rivista scientifica Nature, sono stati ottenuti nel topo, dove è stato riprodotto il modello di malattia presente nell’uomo: la correzione del difetto genetico attraverso la tecnica del bisturi molecolare ha portato allo sviluppo di linfociti maturi in grado di funzionare correttamente.
C’è infine un’ultima considerazione che è importante fare: per ottenere la regressione della patologia è stato sufficiente intervenire su un numero limitato di cellule staminali, che dopo la correzione genetica, proliferando e differenziando in cellule mature, hanno ricostituito l’intero sistema immunitario.
Questo aspetto incoraggia a procedere anche nei casi in cui sia limitata la disponibilità di cellule da poter correggere, e fornisce la speranza di applicare la nuova metodica a svariate patologie di natura ereditaria che colpiscono il mondo dell’infanzia, come la leucodistrofia metacromatica e la Sindrome di Wiskott-Aldrich.

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