Il G-test : cos’e’

Il G-test è una metodica di analisi prenatale di ultima generazione che permette di calcolare il rischio di avere un feto affetto da alcune alterazioni genetiche causa di patologie di differente gravità.
Fino a poco tempo fa la diagnosi prenatale si è basata quasi esclusivamente su metodiche invasive (villocentesi, amniocentesi) per le quali il prelievo di materiale biologico finalizzato all’analisi dell’assetto cromosomico fetale comporta un rischio per la salute del bambino.
I notevoli progressi ottenuti negli ultimi anni in ambito biomedico hanno permesso di elaborare nuove tecnologie in grado di valutare con estrema accuratezza il rischio che una gravidanza possa presentare anomalie genetiche, senza pregiudicare il corretto proseguimento della gravidanza stessa.
Il G-test valuta il rischio di presenza delle più comuni trisomie: la trisomia 21 o Sindrome di Down, la trisomia 18 o Sindrome di Edwards e la trisomia 13 o Sindrome di Patau.
Con questo esame è inoltre possibile rilevare il rischio di aneuploidie dei cromosomi sessuali e di tre microdelezioni (Sindrome du Cri du Chat, Sindrome da microdelezione 1p36, Sindrome da microdelezione 2p33.1), cioè anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi rispettivamente che determinano patologie di entità variabile.
La metodologia alla base del G-test consiste nell’analisi del DNA di origine fetale, materiale presente in forma libera, cioè non associata a cellule, all’interno del sangue materno.
Per eseguire questo esame di screening è sufficiente che la futura mamma esegua un semplice prelievo di sangue venoso, effettuabile tra la 10° e la 24° settimana di gestazione.
I vantaggi legati all’esecuzione di questo esame sono molteplici:

  •  il test non comporta alcun rischio abortivo e non pregiudica in alcun modo la salute della gestante
  •  presenta un’affidabilità superiore al 99.9%
  •  è semplice e rapido
  •  è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche, in quanto test di screening.

Il G-test è indicato a tutte le donne in attesa che non vogliono esporsi al rischio di interrompere la propria gravidanza e a coloro le quali preferiscono accedere alla diagnosi prenatale di tipo invasivo solo nel caso in cui il calcolo del rischio suggerisca di procedere in tal senso.

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