Si è ampliato il numero di alterazioni cromosomiche fetali valutate con il G-Test

Fino a pochi anni fa era impensabile che una mamma in attesa potesse conoscere lo stato di salute del feto attraverso un semplice prelievo di sangue materno, in totale assenza di rischi per il bambino e di complicazioni per la gestante dovute alle procedure di raccolta del materiale biologico.
Negli ultimi anni, l’introduzione delle tecniche non invasive di analisi del DNA fetale, isolato da un campione di sangue materno, ha aperto un nuovo scenario nell’ambito della diagnostica prenatale.
Oggi il G-test, che Bioscience Genomics offre su tutto il territorio nazionale, rappresenta uno strumento valido, sicuro e affidabile per valutare il rischio che il feto sia affetto dalle anomalie cromosomiche più frequenti in gravidanza.
Recentemente, il perfezionamento delle tecniche di sequenziamento del DNA ha ampliato il numero di patologie che il G-test è in grado di valutare.
Nell’ambito delle trisomie (malattie causate dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario rispetto al normale assetto di un individuo sano), il tradizionale pannello di analisi costituito dalla trisomia 21 (Sindrome di Down), dalla trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e dalla trisomia 13 (sindrome di Patau) si è ampliato con l’aggiunta delle trisomie dei cromosomi 9, 16 e 22.
Per quanto riguarda le delezioni, malattie determinate dalla perdita irreversibile di un tratto di un cromosoma, sei nuove patologie ampliano l’elenco delle sindromi da delezione già precedentemente contemplate: la Sindrome di Jacobsen, la Sindrome di Van Der Woude, la Sindrome di Prader Willi, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di George 2, la Sindrome da delezione 16p12,2-p11,2.
In aggiunta a ciò ricordiamo che il G-test permette di determinare il sesso del nascituro e di identificare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Jacobs, Sindrome della Tripla X), ovvero le sindromi causate dalla perdita o dall’aggiunta di uno dei due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso maschile (XY) e femminile (XX).
Nella tabella sono riportate le principali caratteristiche delle nuove patologie che il G-test valuta.

Incontri informativi sull’importanza delle cellule staminali del cordone ombelicale

Pic by Surlygirl

Cosa sono le cellule staminali ematopoietiche del cordone ombelicale? Quali sono le loro proprietà? Quali le malattie curabili?
Negli ultimi anni si è parlato molto di queste tematiche, ciononostante è opinione comune che la conoscenza dell’argomento non sia approfondita e tantomeno capillare come merita.
Quando parliamo di cellule staminali del cordone ombelicale ci riferiamo a una prezioso materiale biologico il cui utilizzo è attualmente riconosciuto per il trattamento di oltre 80 patologie (vedi Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, Serie Generale n. 303, 31/12/2009).
Risale al 1988 il primo trapianto di cellule staminali cordonali, che servì per curare un bimbo di 5 anni affetto da anemia di Fanconi. Il piccolo guarì grazie a un’infusione di cellule staminali provenienti dal cordone ombelicale della sorellina e da allora gode di ottima salute e conduce una vita normale.
Da quell’anno è cresciuto in modo esponenziale il numero di malattie curabili con questo patrimonio di cellule, ed è in costante aumento anche il numero di studi sperimentali che estendono l’utilizzo delle cellule staminali cordonali a nuove patologie, per le quali fino ad oggi non esisteva alcun approccio terapeutico.
Bioscience Institute, che opera a San Marino dal 2007 come banca di conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale, ritiene sia fondamentale diffondere la conoscenza di questo argomento: forse pochi sanno che negli ultimi 20 anni sono stati eseguiti oltre 30.000 trapianti, che hanno permesso di curare numerose patologie come le leucemie, i mielomi, i linfomi, le talassemie, i tumori solidi.
Per questo motivo, oltre all’attività di laboratorio, Bioscience Institute organizza eventi informativi per le coppie in attesa. Il prossimo incontro si terrà a Bari il giorno 25 novembre, alle ore 18.30, presso l’Hotel Nicolaus e l’argomento sarà “L’importanza della conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale”.

Per iscriversi è sufficiente chiamare il numero verde 800 985 177, la partecipazione è libera, gratuita e a numero chiuso.
Vi aspettiamo numerosi!