Nuove disposizioni in materia di conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.

Con il Decreto del Ministero della Salute del 22 aprile 2014, pubblicato lo scorso 16 giugno sulla Gazzetta Ufficiale, è stata ampliata la lista delle patologie per il cui trattamento è indicato l’utilizzo delle cellule staminali derivanti dal sangue di origine cordonale.
Il decreto 22 aprile 2014 modifica e integra dunque il precedente Decreto 18 novembre 2009, che riporta le “disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo e dedicato”.
Con questa integrazione 3 nuove patologie - Sindrome di Down, Neurofibromatosi di tipo I, Immunodeficienze acquisite – sono state inserite nel precedente elenco, portando quindi a quasi 90 il numero delle malattie per le quali è riconosciuta la validità della conservazione autologa di sangue da cordone ombelicale o della conservazione dedicata (questa modalità di conservazione, lo ricordiamo, è consentita nei casi in cui il neonato o un suo consanguineo presenti alla nascita una patologia per la quale è scientificamente approvato l’utilizzo delle cellule staminali cordonali o nei casi di famiglie a rischio di avere figli affetti da malattie geneticamente determinate).
Il recente ampliamento documentato con il nuovo Decreto è dovuto al fatto che i pazienti affetti dalle tre patologie sopraelencate sono ad alto rischio di sviluppare neoplasie nel corso della vita.
Nello specifico, la Neurofibromatosi di tipo I è una malattia genetica causata da una mutazione che coinvolge il gene NF1; la malattia colpisce il sistema nervoso e cutaneo, portando allo sviluppo di macchie cutanee nei primi anni di vita e alla successiva comparsa di neurofibromi, cioè masse tumorali in varie parti del corpo. Le eventuali complicazioni della malattia possono inoltre portare allo sviluppo di tumori a livello di ossa, nervo ottico, cervello e surrene, nonché a ritardo mentale, convulsioni, etc…
La Sindrome di Down è una malattie genetica causata dalla trisomia del cromosoma 21, vale a dire dalla presenza di una copia sovrannumeraria del cromosoma 21 rispetto all’assetto cromosomico normale (2 copie per ognuno dei 23 cromosomi esistenti).
I soggetti affetti presentano diverse anomalie anatomiche, problemi cognitivi e di linguaggio, problemi cardiaci, metabolici, disturbi alla vista e all’udito e mostrano un aumentato rischio di sviluppare tumori ematologici (in particolare leucemie).
Le immunodeficienze acquisite sono un gruppo di malattie a carico del sistema immunitario nelle quali il problema immunologico è secondario a svariate malattie o condizioni: neoplasie, malattie autoimmuni, chemioterapia e/o radioterapia, malnutrizione, assunzioni di farmaci immunosoppressivi.Chi soffre di immunodeficienze acquisite presenta un’aumentata sensibilità alle infezioni e una predisposizione all’insorgenza di alcuni tipi di neoplasie.
Bioscience Institute, criobanca che si occupa della conservazione autologa del sangue del cordone ombelicale, con entusiasmo ha preso atto delle nuove disposizioni ministeriali, che sottolineano il valore e il potenziale delle cellule staminali del cordone ombelicale.

Un’estate senza rischi

Estate senza rischi

Ogni anno, alle porte dell’estate, si ripropone il problema della salvaguardia dei bambini dal caldo eccessivo.
Forse non tutti sanno che i bambini, in particolare quelli piccoli e i lattanti, non sono in grado di adattarsi alle alte temperature con la stessa facilità dell’adulto, poiché il loro sistema di termoregolazione non è ancora completato (con il termine termoregolazione si intende il processo fisiologico che permette di autoregolare la temperatura corporea, mantenendola in un intervallo definito “normale”, attraverso il bilanciamento della produzione e delle perdite di calore).
Nel bambino piccolo i meccanismi di sudorazione non sono presenti (il sudore ha la funzione di raffreddare la superficie corporea) per cui diventa fondamentale sviluppare degli accorgimenti finalizzati a disperdere il calore accumulato.
Ecco alcuni preziosi consigli:

  • bere molti liquidi, in particolare acqua, più volte al giorno e preferibilmente a temperatura ambiente
  • preferire ambienti ombreggiati e freschi, evitando di uscire nelle ore più calde della giornata (11.00-18.00)
  • evitare di portare i bambini in locali chiusi, surriscaldati e scarsamente ventilati; non sostare in automobili ferme al sole e non lasciare mai bambini incustoditi dentro le automobili
  • indossare abiti leggeri, non aderenti, preferibilmente di colore chiaro
  • preferire il consumo di cibi freschi, leggeri, ricchi di acqua e sali minerali (frutta e verdura)
  • controllare la temperatura corporea dei bambini piccoli e, in caso di surriscaldamento, rinfrescare il corpo

Chi svolge un ruolo di accudimento deve dunque applicare con cura questi accorgimenti, che sono validi non solo nei confronti di neonati o lattanti, ma anche nel caso di bambini più grandi i quali, pur avendo un sistema di termoregolazione maturo, possono comunque andare incontro ai pericoli legati alla eccessiva esposizione solare.

Una gravidanza al 100%…di ossigeno!

Ossigenoterapia iperbarica

L’ossigenoterapia iperbarica (OTI) è una terapia basata sulla respirazione di ossigeno puro che viene fornito all’interno di un ambiente pressurizzato ad una pressione 2 o 3 volte superiore rispetto a quella atmosferica.
La diffusione di ossigeno altamente concentrato nei vari distretti corporei promuove la formazione di monossido di azoto, un gas ad azione antiinfiammatoria che favorisce la generazione di nuovi vasi sanguigni, la mobilizzazione delle cellule staminali e la riparazione delle ferite.
Per questo motivo la terapia iperbarica è fortemente consigliata nei casi di necrosi ossea, ulcere di varia natura, piede diabetico, sordità improvvisa, presenza di edemi, infezioni dei tessuti molli, gangrena gassosa, embolia gassosa arteriosa.
Forse pochi sanno che il ricorso all’ossigenoterapia iperbarica ha importanti effetti anche in gravidanza, poiché stimola lo sviluppo neurologico del feto.
E’ stato osservato infatti che bambini sottoposti a terapia iperbarica nella fase intrauterina presentano un basso rischio di subire ipossia neonatale e mostrano nel corso degli anni un elevato quoziente intellettivo.
Presso il centro iperbarico di Ravenna, coordinato dal Dott. Pasquale Longobardi, sono stati seguiti 20 bambini che nella fase prenatale hanno ricevuto questo tipo di trattamento.
La somministrazione di questo “farmaco naturale” viene fortemente consigliata nelle gravidanze con gestosi, nei casi di sofferenza fetale, nelle gravidanze con ritardo della crescita: in queste situazioni-afferma il Dott. Longobardi-sono sufficienti poche sedute di ossigenoterapia per aumentare il flusso nell’arteria ombelicale e migliorare il diametro della teca cranica.
Ma l’ossigenoterapia è utilizzata anche per il trattamento di bambini con autismo e con gravi malattie genetiche: è recente la testimonianza della mamma di Nicolò, un bimbo di 5 anni affetto da trisomia 18, una malattia genetica che causa diverse malformazioni anatomiche accompagnate da grave ritardo mentale e motorio.
Nicolò, che sta seguendo un programma multidisciplinare basato sull’ integrazione dell’ossigenoterapia con sedute di logopedia e ginnastica riabilitativa, sta manifestando notevoli miglioramenti a livello motorio, linguistico e intellettivo.

Il bisturi molecolare che ripara i difetti del dna

Pic by Venkataramesh Kommoju

Un “bisturi molecolare” per correggere i difetti genetici che sono alla base di importanti patologie: a questo risultato è approdato il gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, che sotto la guida del Dott. Luigi Naldini è riuscito a riparare direttamente sul DNA contenuto nelle cellule staminali un errore genetico causa di una grave immunodeficienza ereditaria (tecnica definita di editing del genoma).
Lo studio è stato condotto su topi affetti da SCID-X1, una malattia determinata da un difetto del gene IL2RG, che impedisce alle cellule staminali ematopoietiche presenti nel midollo osseo di maturare dando origine a linfociti e cellule NK: la mancanza di queste popolazioni deputate a difendere l’organismo dagli attacchi di agenti estranei favorisce pertanto lo sviluppo di gravi infezioni, che in genere compaiono dall’infanzia, e mette a rischio la vita dei pazienti coinvolti.
I ricercatori hanno messo a punto un nuovo metodo, recentemente premiato come tecnica dell’anno, grazie alla quale è possibile correggere il difetto genetico nella sua sede naturale, superando in tal modo le tecniche di terapia genica fino ad ora utilizzate che, basandosi sull’utilizzo di virus inattivati, portano con sé il rischio di sviluppare effetti collaterali infausti (espressione incontrollata del gene introdotto con possibile comparsa di tumori).
I risultati del lavoro dell’equipe di ricercatori italiani, recentemente pubblicati sulla rivista scientifica Nature, sono stati ottenuti nel topo, dove è stato riprodotto il modello di malattia presente nell’uomo: la correzione del difetto genetico attraverso la tecnica del bisturi molecolare ha portato allo sviluppo di linfociti maturi in grado di funzionare correttamente.
C’è infine un’ultima considerazione che è importante fare: per ottenere la regressione della patologia è stato sufficiente intervenire su un numero limitato di cellule staminali, che dopo la correzione genetica, proliferando e differenziando in cellule mature, hanno ricostituito l’intero sistema immunitario.
Questo aspetto incoraggia a procedere anche nei casi in cui sia limitata la disponibilità di cellule da poter correggere, e fornisce la speranza di applicare la nuova metodica a svariate patologie di natura ereditaria che colpiscono il mondo dell’infanzia, come la leucodistrofia metacromatica e la Sindrome di Wiskott-Aldrich.

Nuovo test per la valutazione del rischio di pre-eclampsia (gestosi) in gravidanza

La pre-eclampsia (comunemente nota gestosi ) è una condizione associata alla gravidanza che può manifestarsi a partire dalla 20° settimana di gestazione e che può compromettere anche in modo serio la salute della mamma e del bambino (ritardo dello sviluppo fetale, distacco della placenta, insufficienza renale e, nei casi più gravi, morte materna).
Questo disturbo, che vede coinvolte ogni anno oltre 4 milioni di gestanti a livello mondiale, si manifesta attraverso un aumento della pressione arteriosa, accompagnato da proteinuria, ossia ad un aumento eccessivo della quantità di proteine rilevate nelle urine e dallo sviluppo di numerosi edemi.
Forse pochi sanno che la somministrazione di aspirina a basso dosaggio nelle donne che presentano un elevato rischio di sviluppare gestosi permette di ridurre l’insorgenza di questo disturbo di circa il 50% (risultati recentemente pubblicati nella letteratura scientifica).
Risulta pertanto evidente l’importanza di individuare le gestanti che sono a rischio di pre-eclampsia, le quali manifestano le condizioni predisponenti all’insorgenza di questo disturbo (familiarità, età materna, precedente ipertensione arteriosa, patologie renali, obesità….).
Oggi una mamma all’inizio della gravidanza ha la possibilità di eseguire un test di screening precoce non invasivo che permette di valutare il rischio di insorgenza di pre-eclampsia.
Questo esame, definito P-test e fornito da Bioscience Institute, si effettua tra la 11° e la 13°+6 settimana di gestazione (la settimana consigliata è la 12°), in un periodo molto precoce rispetto a quello di eventuale insorgenza del disturbo, in cui è possibile intervenire per correggere una situazione clinica sospetta.
L’esecuzione del P-test è semplice e indolore, poiché richiede soltanto un prelievo di sangue materno in associazione alla misurazione della pressione arteriosa e all’esecuzione di una ecografia finalizzata a valutare la permeabilità dell’arteria uterina.
L’analisi di questi risultati in combinazione con la valutazione del quadro anamnestico della mamma, fornisce un risultato che presenta un livello di affidabilità molto superiore rispetto al metodo di screening tradizionale, basato esclusivamente sulla valutazione della storia clinica materna.