Lo screening neonatale

Screening neonatale

Lo screening neonatale (pic by Meshell.1982)

In aggiunta alla conservazione del sangue del cordone ombelicale, la coppia di futuri genitori può usufruire di un ulteriore servizio, lo screening neonatale allargato.
Si tratta di un esame diagnostico che viene eseguito sui nuovi nati nei primi giorni di vita allo scopo di identificare precocemente la presenza di malattie genetiche rare, prevalentemente di natura metabolica.
Queste patologie, che presentano un livello di gravità variabile, hanno in media un’incidenza pari a circa un bimbo malato ogni 500 nuovi nati e solo nel 25% dei casi vengono riconosciute in tempo; nella restante percentuale la sintomatologia che si manifesta compromette il normale sviluppo fisico e neurologico del bambino.
Il valore diagnostico dello screening neonatale è ampiamente riconosciuto a livello clinico, poiché questo esame fornisce un’informazione precoce che permette di pianificare in modo tempestivo la strategia terapeutica più appropriata, limitando in tal modo i danni che la malattia può provocare.
I bambini nei quali viene identificata precocemente una delle malattie evidenziabili con lo screening neonatale riescono a mantenere in genere una buona qualità della vita poiché si evita la formazione di danni irreversibili.
Il Sistema Sanitario Nazionale prevede l’esecuzione di questo esame su tutti i nuovi nati in forma gratuita ma limitata, nella maggior parte dei casi, a tre sole patologie:

  • - fibrosi cistica
  • - fenilchetonuria
  • - ipotiroidismo congenito

Attualmente soltanto un numero modesto di strutture pubbliche esegue lo screening neonatale in forma allargata, con un pannello che comprende in media una ventina di patologie; si tratta di realtà ancora molto isolate che operano sulla base di decisioni prese a livello regionale.
Per eseguire lo screening neonatale è sufficiente prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato. Questa operazione viene eseguita dal personale sanitario dopo almeno 48 ore di vita, successivamente all’allattamento, per permettere al metabolismo del neonato di attivarsi efficacemente.

Virus dell’influenza e diabete: uno strano connubio

Quando si parla di influenza ognuno di noi pensa al malanno stagionale che ogni anno, alle porte dell’inverno, costringe a letto milioni di persone.
L’esistenza di una relazione tra l’infezione da parte del virus influenzale e il diabete

Diabete e influenza

Diabete e influenza ( pic by [Melissa] )

 non era affatto pensabile, neppure da parte delle persone più fantasiose.
Recenti studi hanno evidenziato che, nei soggetti predisposti, il virus influenzale è in grado di infettare anche il pancreas, organo nel quale causa una reazione immunitaria che determina la distruzione delle cellule beta, responsabili della produzione di insulina, e innesca quindi il processo che sta alla base della malattia diabetica.
Al raggiungimento di questi risultati ha contribuito la Dott.ssa Ilaria Capua, nota ricercatrice italiana la quale ha evidenziato, sulla rivista scientifica Journal of Virology, che il bersaglio del virus influenzale non è rappresentato unicamente dal distretto respiratorio, come si riteneva, ma anche dal pancreas, che il virus raggiunge sfruttando il circolo sanguigno.
Utilizzando come modello sperimentale tacchini infettati con virus influenzali di tipo A , il gruppo coordinato dalla ricercatrice ha riscontrato la comparsa di iperamilasemia ed iperglicemia, due disturbi del metabolismo che rappresentano l’anticamera del diabete.
In associazione a queste disfunzioni è stato osservato che il pancreas degli animali infettati presenta numerose aree con fibrosi e una generale compromissione strutturale, evidenti segnali della capacità del virus di distruggere le cellule pancreatiche in cui si riproduce.
Il dato più interessante a cui questo studio è approdato è la constatazione che il virus influenzale è in grado di determinare gli stessi processi anche nell’uomo; si tratta di un meccanismo che, è importante ricordarlo, può coinvolgere soltanto persone predisposte, ma che in ogni caso porta con sé importanti risvolti sia sul piano sanitario che economico

La toxoplasmosi in gravidanza

La toxoplasmosi in gravidanza - pic by floridecires

La toxoplasmosi in gravidanza (pic by Floridecires)

La toxoplasmosi è una malattia infettiva causata da un microrganismo, il Toxoplasma gondii , che colonizza come parassita il tratto intestinale di molti animali (mammiferi, uccelli, insetti ).
La trasmissione all’uomo avviene attraverso il ciclo alimentare, tramite l’ingestione di cibo contaminato che contiene al suo interno le cisti del protozoo o che è stato a contatto con escrementi di animali domestici infettati.
Nei soggetti sani la malattia si presenta spesso in forma asintomatica o con un lieve interessamento linfonodale; è al contrario pericolosa nei soggetti immunodepressi e nelle donne in stato interessante, nelle quali può determinare importanti malformazioni fetali.
I rischi che l’infezione può provocare sulla salute del feto sono legati al periodo gestazionale in cui la futura mamma entra a contatto con il microrganismo e determinano problematiche molto diverse.
E’ piuttosto raro che l’infezione possa essere trasmessa al feto nel corso del primo trimestre di gravidanza, tuttavia nell’eventualità che ciò accada, gli effetti sullo sviluppo fetale sono estremamente gravi (lesioni neurologiche, lesioni ossee, calcificazioni intracraniche, ritardo nello sviluppo neuro-motorio, aborto spontaneo…).
Al contrario è più probabile che il feto si possa contagiare nel corso degli ultimi mesi di gravidanza, in un periodo in cui la placenta, molto più ampia e distesa, veicola più facilmente l’agente infettivo.
In questo caso però i rischi per il bambino sono inferiori, e riguardano principalmente il corretto sviluppo degli organi sensoriali (vista e udito).
All’inizio della gravidanza ogni donna viene sottoposta ad un esame di routine, il Toxo-test, finalizzato a rilevare nel sangue della mamma l’esistenza di una adeguata copertura anticorpale che protegge il feto da un eventuale contatto con l’agente infettivo.
Pertanto nel caso in cui il risultato del test sia positivo, ciò significa che la mamma ha contratto in passato la toxoplasmosi, e non esistono rischi per il bambino; al contrario, se l’esame sierologico risulta negativo la mamma deve essere monitorata ogni mese con la ripetizione dello stesso esame.
Poiché il principale veicolo infettivo è rappresentato dall’alimentazione, è importante che la mamma in attesa abbia un comportamento alimentare corretto e che mostri particolare attenzione quando assume cibi che possono contenere tracce del microrganismo, in particolare:

  • verdura e frutta cruda
  • carne cruda e insaccati

Il consumo di questi cibi deve essere fatto dopo un accurato lavaggio oppure previa cottura, procedimento che distrugge il microrganismo.
E’ infine importante lavare con cura le mani dopo avere maneggiato gli alimenti sopracitati, limitare il contatto con animali domestici potenzialmente infetti, ed evitare di manipolare senza protezione la terra di orti o giardini, dove gli animali possono aver defecato.

Le cellule staminali del cordone ombelicale : il valore della conservazione

Il valore della conservazione

Il valore della conservazione (Pic by Ruby Lane Photography)

Xander McKinley è un bambino di 6 anni affetto da paralisi cerebrale infantile (cerebral palsy), un disturbo dell’infanzia causata da una lesione cerebrale che compromette lo sviluppo motorio, limitando principalmente la postura, il tono e la coordinazione muscolare.
Sei anni fa la madre, Jennifer McKinley, fece una scelta che ha cambiato il suo destino: conservare il sangue del cordone ombelicale.
E’ la scelta che fanno ogni anno migliaia di genitori i quali decidono di mettere al sicuro una fonte preziosa di cellule staminali, che sarebbe altrimenti destinata all’eliminazione, al pari di qualunque altro rifiuto biologico.
Negli Stati Uniti la paralisi cerebrale infantile presenta un’ incidenza piuttosto alta, di circa 2-3 bambini su 1000 nuovi nati. Questi numeri spiegano l’attenzione che la comunità scientifica pone in relazione a questa patologia, per la quale fino ad oggi non è stato possibile trovare una cura risolutiva, ma soltanto trattamenti di tipo riabilitativo.
Negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi trial clinici che si propongono di fornire una possibilità terapeutica per una malattia che, pur non essendo progressiva, è permanente e manifesta pertanto i propri effetti per tutta la vita dei soggetti coinvolti.
Questi protocolli sperimentali sono basati sull’evidenza che le cellule staminali del cordone ombelicale sono in grado di migrare nei distretti corporei che presentano un danno tissutale, di attecchire e differenziarsi in tessuto maturo, favorendo in tal modo i processi di riparazione e il recupero funzionale delle regioni compromesse.
Il piccolo Xander è stato sottoposto ad un trattamento sperimentale basato sulla infusione di cellule staminali autologhe criopreservate alla nascita. Questa terapia ha cambiato la vita del bambino, che ha recuperato parte delle sue capacità motorie: Xander, che sembrava condannato all’immobilità, è ora in grado di stare in piedi da solo e di camminare, con il supporto di specifici tutori.
Frances Verter, presidente della Parent’s Guide to Cord Blood Foundation, ha preso spunto da questa vicenda per affermare che la conservazione del sangue del cordone ombelicale è una opzione di cui dovrebbero poter godere tutte le famiglie , che al contrario sono spesso all’oscuro di questa possibilità.
La storia di Xander sottolinea l’importanza della conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale: si tratta di una scelta preventiva che può assumere, nel tempo, un grande significato, poiché è in grado di fornire una concreta possibilità terapeutica in relazione ad un numero di patologie sempre più ampio.

Paralisi cerebrale infantile (Cerebral palsy)

La paralisi cerebrale infantile (cerebral palsy) è un disordine neurologico dell’infanzia causato da una lesione cerebrale che limita principalmente il movimento e la coordinazione muscolare.
La lesione del sistema nervoso centrale si può verificare non solo in epoca prenatale, ma fino ai 3 anni di vita del bambino, cioè in quella fase in cui il cervello è in via di sviluppo.
Le cause che la determinano sono le seguenti:

  •  Lesione alla materia bianca del cervello (Paraventricular Leukomalacia o PVL)
  •  Mancanza di ossigeno (Hypoxic-Ischemic Encephalopaty o HIE) o asfissia
  •  Emorragia intracraniale (IVH)
  •  Malformazione o anomalia nello sviluppo cerebrale (cerebral dysgenesis)

La lesione determina la perdita di tessuto cerebrale che si manifesta con disturbi permanenti nel movimento e nell’equilibrio; il disturbo non è di tipo degenerativo, e quindi non comporta una perdita progressiva di funzione nel soggetto coinvolto.
Circa 2-3 bambini su 1000 nuovi nati sono coinvolti da questa patologia, con un’incidenza che tende ad aumentare nel caso di soggetti prematuri o sottopeso.
I primi sintomi appaiono entro i 3 anni di vita, sotto forma di difficoltà nell’equilibrio, nella postura, ma anche nella espressività facciale, nell’apprendimento, nelle facoltà cognitive, nelle funzioni sensoriali (vista e udito).

Come valutare i costi di conservazione delle cellule staminali

Come valutare i costi di conservazione

Come valutare i costi di conservazione (pic by Lisa Rosario Photography)

Il costo legato alla conservazione del cordone ombelicale è un aspetto importante il quale incide sulla scelta che i futuri genitori decidono di intraprendere.
Il panorama che si apre a chi si interessa, per la prima volta, a questa possibilità è molto variegato e può creare dubbi e confusione.
Per valutare in maniera completa i costi associati alla conservazione delle cellule staminali è necessario prendere in esame una serie di parametri, relativi alla qualità del servizio, alla solidità della Banca, alla strategia economica che sta alla base dell’offerta proposta.
Allo stesso modo, è necessario considerare che il servizio offerto dalla banca a cui si affida il sangue del cordone ombelicale del proprio bambino non termina con il congelamento del campione, ma si protrae per tutta la durata del contratto.
Bioscience Institute propone un modello economico che, avvalendosi di un canone annuo, permette di coprire nel tempo i costi di mantenimento del campione.
E’ una scelta strategica la cui finalità è quella di garantire la corretta conservazione del campione, assicurando che, nel lungo periodo, le caratteristiche biologiche delle unità di sangue criopreservate rimangano inalterate.
Un’eventuale sofferenza economica legata ad una crisi mondiale può costituire infatti una seria minaccia per tutte quelle banche che, chiedendo ai propri clienti il pagamento del solo servizio di crioconservazione, devono comunque garantire il mantenimento del campione congelato per un periodo molto lungo, pari a 20 o 30 anni.
In questo contesto la presenza del canone annuo costituisce una garanzia economica che la banca è in grado di offrire; Bioscience Institute è certa di proporre un modello che risulta sostenibile nel lungo periodo e che rappresenta pertanto un sininimo di serietà e di longevità per il cliente.

Banche di conservazione delle cellule staminali : quali garanzie richiedere ?

 Banche di conservazione delle cellule staminali


Banche di conservazione delle cellule staminali (pic by peasap)

La scelta di conservare il sangue del cordone ombelicale del proprio bambino presuppone che si instauri un rapporto di fiducia con la banca a cui ci si affida.
Di fronte alla varietà di proposte che si offre alla coppia di futuri genitori, è importante valutare alcuni aspetti che una banca dedicata alla conservazione del cordone ombelicale deve possedere per garantire un servizio di qualità.
Da un punto di vista normativo, le banche per la conservazione autologa del cordone ombelicale devono fare riferimento al Decreto Legislativo 25/01/2010 n.16, il quale stabilisce i criteri che qualsiasi struttura dedicata a questa attività deve rispettare.
Questi criteri riguardano un serie di aspetti, nello specifico:

  •  la progettazione dei laboratori
  •  le strumentazioni
  •  il personale
  •  le procedure di lavorazione e di stoccaggio del materiale biologico.

Bioscience Institute non soltanto rispetta pienamente i requisiti minimi previsti dalla normativa comunitaria, ma lavora in ottemperanza alle linee guida GMP (Good Manufacturing Practice o Norme di Buona Fabbricazione), norme elaborate dall’Agenzia Italiana del Farmaco che, essendo molto più restrittive, garantiscono elevati standard qualitativi.
All’interno dei laboratori, l’attività di manipolazione delle unità di sangue cordonale viene eseguita da personale altamente qualificato, nel rispetto di un rigoroso sistema di qualità che garantisce la correttezza di tutto il processo di lavorazione, dall’arrivo del campione al suo congelamento.
La processazione delle unità di sangue viene eseguita in ambienti sterili che presentano un livello di classificazione superiore a quanto richiesto dalla normativa, e che sono continuamente monitorati in relazione a specifici parametri fisici, microbiologici e particellari.
Le rigide procedure di conservazione in associazione a elevati standard qualitativi determinano la sicurezza biologica del prodotto finito e rendono le cellule staminali utilizzabili in caso di necessità.

Corsi di accompagnamento alla genitorialità presso Bioscience Institute: presto la nuova edizione

Corsi di accompagnamento alla genitorialita

Pic by MGD photography

Si sono conclusi lunedì pomeriggio i corsi di accompagnamento alla genitorialità organizzati da Bioscience Institute e Nuova Ricerca, con il patrocinio della Segreteria di Stato alla Sanità della Repubblica di San Marino.
L’iniziativa ha avuto un notevole riscontro in termini di interesse e di partecipazione e ha rappresentato il primo ciclo di una serie di incontri legati al tema della genitorialità.
Essere genitori: un mestiere tra i più difficili rispetto al quale Bioscience Institute e Nuova Ricerca hanno cercato di fornire alcuni validi strumenti attraverso la partecipazione di specialisti medici con cui è stato possibile creare un interessante confronto.
Uno degli aspetti maggiormente apprezzati dai numerosi partecipanti è stata la varietà di argomenti trattati, che hanno spaziato dalle tematiche riguardanti il delicato momento del parto ai piccoli o grandi problemi che i neo-genitori affrontano sia prima che dopo la nascita del loro bambino.
Alcuni degli argomenti proposti, tra l’altro, difficilmente vengono affrontati in analoghe iniziative: al di la’ di tematiche sempre utili e interessanti quali, ad esempio, l’alimentazione del neonato, il ciclo di incontri ha offerto, infatti, l’opportunità di approfondire argomenti quali la parto-anelgesia, la corretta alimentazione in gravidanza e i concetti fondamentali del primo soccorso pediatrico.
Un’iniziativa come quella appena conclusa ha il suo punto di forza nella possibilità, offerta agli interessati, di seguire uno o più corsi a scelta, poiché non sono tra loro propedeutici, ma del tutto indipendenti gli uni dagli altri.
Bioscience Institute e Nuova Ricerca, visto l’interesse suscitato, hanno intenzione di riproporre periodicamente il ciclo di incontri, raccogliendo gli spunti emersi nel corso della prima edizione.

I vantaggi derivanti dalla conservazione delle cellule staminali

La conservazione delle cellule staminali (pic by kristaguenin)

La Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana riporta, nel numero 303 del 31 dicembre 2009, una lista dettagliata di malattie (più di 70) per le quali è consolidato l’utilizzo delle cellule staminali da sangue midollare (derivante dal midollo osseo), da sangue periferico (che si ottiene da un normale prelievo venoso) o da sangue del cordone ombelicale (ottenuto attraverso prelievo dalla vena ombelicale) a fini terapeutici.
Dal 1988, anno in cui è stato effettuato il primo trapianto di cellule staminali cordonali per curare un bambino affetto da Anemia di Fanconi, l’utilizzo del sangue del cordone ombelicale è aumentato costantemente e la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale ha avuto un’ampio incremento, sia in forma privata che pubblica.
Le caratteristiche biologiche che queste cellule presentano, uniche per certi aspetti, sono universalmente riconosciute nel mondo scientifico e determinano alcuni vantaggi legati al loro utilizzo rispetto a fonti cellulari di diversa origine.
In primo luogo, le cellule staminali provenienti dal cordone ombelicale sono più immature rispetto a quelle localizzate nel midollo osseo o nel sangue periferico: questa caratteristica permette loro di generare cellule adulte appartenenti anche a tessuti diversi da quello di origine, come tessuto nervoso o tessuto cardiaco.
La loro applicazione in ambito trapiantologico, inoltre, è associata ad un minore rischio di rigetto (GvHD) e quindi a risultati clinici più promettenti;  questa caratteristica  permette inoltre di superare, almeno in parte, i limiti legati alla compatibilità tra donatore e ricevente e di effettuare il trapianto utilizzando il sangue del cordone ombelicale anche nei casi in cui il valore di questo parametro non è ottimale.
A queste caratteristiche di natura biologica si associa inoltre l’immediata disponibilità di questa fonte cellulare, la cui raccolta viene eseguita in condizioni di massima sicurezza, attraverso una procedura non invasiva e indolore sia per la mamma che per il bambino.
Esiste una percentuale di pazienti affetti da malattie ematologiche quali leucemie e linfomi che sono in attesa di trapianto e che non riescono a trovare un donatore di midollo compatibile non solo in ambito familiare, ma anche l’interno dei registri internazionali dei donatori.
In questi casi la scelta di conservare privatamente il cordone ombelicale può fornire una possibilità terapeutica importante laddove le strade tradizionali non possono essere percorse.