Sindrome di Down

Sindrome di Down

La Sindrome di Down (definita anche Trisomia 21) è una malattia congenita causata da un difetto del corredo cromosomico: la presenza di tre cromosomi 21 (cioè la presenza di un cromosoma 21 in più rispetto all’assetto normale) porta allo sviluppo di questa patologia.
Le cause che la determinano non sono state ancora chiarite: sicuramente un’età materna avanzata rappresenta un fattore predisponente.
La Sindrome di Down coinvolge tutte le etnie e si manifesta indistintamente in entrambi i sessi; la sua incidenza in Italia è pari a un caso ogni 700-1000 nati vivi.
I bambini con Sindrome di Down sono facilmente riconoscibili poiché possiedono connotati caratteristici:

  • occhi a mandorla
  • viso piatto
  • bocca e orecchie piccole
  • collo ampio
  • lingua grossa e sporgente

Presentano evidenti limiti nelle funzioni cognitive (linguaggio, apprendimento, memoria..) e nella comunicazione verbale.
Da un punto di vista fisico molte funzioni sono compromesse:

  • vista
  • udito
  • tono muscolare
  • funzioni metaboliche (metabolismo inferiore alla norma e ipotiroidismo)

sono inoltre frequenti problemi cardiaci e dentari.
Le aspettative di vita dei soggetti affetti da Sindrome di Down sono aumentate in maniera significativa rispetto al passato; inoltre sono numerose le opportunità di integrazione nell’ambito scolastico, nel mondo lavorativo e, in tanti aspetti della vita sociale.

Un corso gratuito per tutti i genitori. Da settembre per 10 incontri con gli esperti

Bioscience Institute offre a tutti i genitori corsi gratuiti con esperti

Si avvicina il momento del parto e ti poni tante domande a cui solo un esperto può dare risposta.

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Come aver cura della pelle del bimbo che si arrossa, dei sensi che si sviluppano e dei primi soccorsi di cui può aver bisogno? 

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Per iscrivervi o ricevere maggiori informazioni

I corsi si terranno presso la sede di Bioscience Institute a San Marino.

 

 

Cirrosi epatica: il primo trapianto di cellule staminali

All'Umberto I di Roma il primo trapianto di cellule staminali autologhe per la cura della cirrosi epatica

Nuove prospettive si aprono per il trattamento dei pazienti affetti da cirrosi epatica: il trapianto di cellule staminali isolate dall’albero biliare adulto e fetale, cioè da quell’insieme di dotti che drenano la bile prodotta nel fegato verso la cistifellea e il duodeno.

Presso l’Ospedale Umberto I di Roma è stato eseguito nei giorni scorsi il primo trapianto al mondo di cellule staminali su un paziente affetto da una forma avanzata di cirrosi epatica: protagonista dell’intervento è stata l’equipe guidata dal Prof. Domenico Alvaro, da anni impegnato nel campo della clinica e della ricerca legate alle malattie epatiche.

Il team, in collaborazione con gruppi di ricerca internazionali, ha recentemente identificato nell’albero biliare la presenza di una riserva di cellule staminali multipotenti le quali, messe in coltura, sono in grado di differenziare in:

  • epatociti (cellule del fegato)
  • colangiociti (cellule dei dotti biliari)
  • isole pancreatiche (cellule del pancreas)

sulla base degli stimoli a cui sono sottoposte.

Si tratta delle cellule staminali che nel corso dello sviluppo embrionale danno origine a:

  • fegato
  • pancreas
  • vie biliari

e che rimangono presenti nell’individuo adulto a livello dell’albero biliare e sono coinvolte nei processi di riparazione tissutale che si attivano in seguito a danno d’organo.

L’intervento consiste nell’infusione, attraverso l’arteria epatica, delle cellule staminali prelevate da un feto abortito terapeuticamente e non soggette ad alcuna manipolazione.

Al momento non sono state registrate complicanze: se l’intervento risulterà efficace, permetterà l’applicazione di un protocollo sperimentale che prevede l’arruolamento di 20 pazienti affetti da cirrosi epatica in stadio avanzato.

La speranza dei medici è di estendere questo trattamento a un numero di pazienti molto più ampio, che comprende:

  • pazienti cirrotici in lista d’attesa
  • pazienti non candidati al trapianto
  • pazienti con epatite fulminante
  • soggetti con malattie epatiche di natura genetica

Staminali per creare ovociti umani: una possibile strada contro l’infertilità femminile?

Negli ultimi anni si sta tentando di aprire una nuova strada per combattere l’infertilità femminile: utilizzare cellule staminali adulte in grado di differenziare in ovociti, cioè in cellule riproduttive femminili.

E’ una sfida prima di tutto concettuale, poiché si pone in contrasto con un principio fondamentale secondo cui nella donna e più in generale in tutti i mammiferi, esiste un numero predefinito di ovociti che si formano alla nascita e che, non rinnovandosi nel corso della vita, vanno incontro ad esaurimento.

L’esteso utilizzo della chemioterapia per il trattamento di numerose forme di tumore ha acutizzato in maniera importante il problema della fertilità femminile, poiché le cure a cui la donna è sottoposta determinano  la distruzione del patrimonio di ovociti e possono provocare l’ingresso anticipato in menopausa.

Risale all’anno 2004 la pubblicazione sulla rivista Nature di uno studio in cui il Dott. Jonathan Tilly, Direttore del Vincent Centre for Reproductive Biology presso il Massachussettes General Hospital di Boston, evidenziava la possibilità di ristabilire la produzione di ovociti attraverso trapianto di midollo osseo in femmine di topo sottoposte a chemioterapia.

Studi successivi hanno mostrato che nelle ovaie di questi animali (sia adulti che neonati) sono presenti cellule staminali germinali le quali, trapiantate nelle ovaie di femmine sterili, possono differenziare in ovociti funzionalmente competenti in grado di dare origine ad una progenie sana (Nature Cell Biology 11, 631 – 636 (2009).

Il passaggio dal modello animale a quello umano è stato breve:  anche nella donna è stata osservata la presenza di una riserva di cellule staminali (OSCs: oocyte-producing stem cells) in grado di differenziare in ovociti, rispetto alle quali diversi gruppi di ricerca hanno sviluppato protocolli per ottenerne l’isolamento e il successivo differenziamento.

L’argomento è tuttora controverso, perché nella comunità scientifica una parte dei ricercatori non crede nell’esistenza di queste cellule, e suggerisce che è necessario muoversi con molta cautela.
Al contrario c’è chi è convinto di dover procedere in questa direzione:  queste cellule si pongono come valida alternativa ad altre fonti cellulari, quali le cellule staminali embrionali o le cellule staminali pluripotenti indotte, il cui utilizzo in coltura non ha prodotto ad oggi risultati incoraggianti.

E’ nella vita intrauterina che si plasma il DNA del feto

E' nell'arco dei nove mesi di vita intrauterina che si plasma il futuro di ognuno di noi

Sulla rivista scientifica Genome Research è stato recentemente pubblicato uno studio secondo il quale il ventre materno, nel corso dei nove mesi di gestazione, è in grado di influenzare il profilo epigenetico del nascituro, cioè di determinare modificazioni chimiche al DNA del feto che cambiano il livello di espressione di alcuni geni, e lo predispongono a sviluppare nell’arco della vita malattie di varia natura quali:

  • diabete
  • malattie cardiache
  • obesità

Il processo, definito metilazione del DNA è da tempo studiato dai ricercatori in quanto potrebbe rappresentare un passaggio chiave nello sviluppo di alcuni processi patologici.
E’ noto da alcuni anni che gli stimoli ambientali influenzano l’epigenetica degli individui, in particolare durante il periodo intrauterino, che viene considerato un momento cruciale in cui si delinea  il destino dell’individuo.

Partendo da queste considerazioni, i ricercatori del Murdoch Childrens Research Institute di Parkville, in Australia, hanno analizzato il livello di metilazione del DNA di coppie di gemelli (monozigoti ed eterozigoti), per valutare se esistono differenze, legate alle influenze ambientali, che si traducono in una diversa predisposizione all’insorgenza delle malattie.

Gli studi sui gemelli hanno sempre permesso di creare una distinzione tra il contributo dei geni e quello dell’ambiente esterno sul fenotipo di ogni individuo; anche in questo caso i gemelli hanno rappresentato il modello ideale su cui lavorare, poiché pur condividendo la stessa madre e, nel caso dei gemelli monozigoti lo stesso patrimonio genetico, possiedono tessuti propri come il cordone ombelicale e quindi vivono in ambienti parzialmente differenti che possono essere diversamente suscettibili agli stimoli esterni.
Il gruppo australiano ha analizzato 3 tipi di tessuto:

  • tessuto cordonale
  • sangue cordonale
  • placenta

e ha verificato che esistono differenze nel profilo epigenetico dei gemelli, anche negli omozigoti.

Secondo il Dott. Jeffrey Craig, coordinatore del progetto, le differenze nel livello di metilazione del DNA sono dovute a eventi che accadono a uno solo dei gemelli, e sono legate a stimoli provenienti da tessuti non condivisi.
Il Dott. Craig ha infine sottolineato che la conoscenza del profilo epigenetico di ogni individuo alla nascita consente di fare previsioni relative al suo stato di salute, e potrà permettere di intervenire riducendo il rischio di sviluppare specifiche patologie.

Diagnosi prenatale: gli esami in gravidanza

Gli appuntamenti della diagnostica prenatale

Nel corso della gravidanza la mamma in attesa è sottoposta ad una serie di controlli (ecografie, esami del sangue…) che permettono al ginecologo di valutare il suo stato di salute e la corretta crescita del bambino.

SI tratta di appuntamenti importanti che rassicurano i futuri genitori sul corretto proseguimento della gravidanza e permettono inoltre di entrare maggiormente in contatto con il bambino.

Al di là degli esami considerati di routine è possibile eseguire indagini particolari (amniocentesi, villocentesi), che fanno parte della diagnostica prenatale, che consentono di valutare la presenza di anomalie nel feto.

Si tratta di indagini strumentali e di analisi di laboratorio che si eseguono con tempistiche differenti,  il cui valore diagnostico è correlato al grado di invasività.

La diagnostica prenatale identifica la presenza di patologie fetali di differente natura e gravità:

  • patologie legate a malformazioni
  • anomalie cromosomiche
  • malattie geniche
  • presenza nel genoma di agenti infettivi (Citomegalovirus, Varicella Zooster,  HIV..).

Le informazioni che la diagnostica prenatale fornisce permettono ai futuri genitori di decidere se proseguire o meno la gravidanza; per questo motivo le tempistiche ad essa associate vanno rispettate in modo rigoroso.

Ogni futura mamma è libera di eseguire queste indagini, che sono raccomandate dopo i 35 anni, poiché con l’avanzare dell’età della donna aumenta il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche.

Il valore della diagnosi prenatale si esprime soprattutto nei confronti di “coppie a rischio” che presentano nella propria storia familiare una malattia genetica o che sono portatrici di una mutazione cromosomica: in queste situazioni disporre di un’informazione precoce relativa allo stato di salute del feto significa, talvolta, poter intervenire con un trattamento chirurgico o farmacologico.

Anche qualora non sia possibile intervenire nella fase prenatale, l’informazione può essere utile per pianificare l’intervento medico post-natale e per preparare la reazione psicologica della famiglia.

La diagnosi prenatale è raccomandata nei seguenti casi:

  • età materna superiore a 35 anni
  • presenza nella storia familiare di malattie genetiche, di anomalie morfologiche o di alterazioni nell’assetto cromosomico.
  • precedenti aborti spontanei
  • malattie infettive insorte in gravidanza
  • consanguineità dei genitori
  • anomalie fetali rilevate attraverso i controlli ecografici
  • sospetto di anomalie fetali evidenziato da test di screening materni
  • assunzione di farmaci o di radiazioni

 

Il Dr Paolo De Coppi e le cellule staminali del liquido amniotico

Le cellule staminali del liquido amniotico preziose come quelle embrionali

Le cellule staminali del liquido amniotico, scoperte nel 2007 dal Dr Paolo De Coppi (giovane chirurgo pediatrico e ricercatore padovano, primario presso il Great Ormond Street Hospital di Londra) sono cellule presenti in tutti gli stadi dello sviluppo fetale che, pur non essendo numerose e con capacità rigenerative più ristrette rispetto a quelle delle cellule staminali embrionali, mostrano un’elevata velocità di crescita in coltura e lo straordinario potenziale di differenziarsi in tessuti vari:

  • osso
  • muscolo
  • tessuto endoteliale

Le cellule staminali del liquido amniotico hanno ampliato gli orizzonti e le potenzialità della medicina rigenerativa.

Queste cellule sono una valida alternativa alle cellule staminali embrionali, il cui utilizzo è vietato in Italia e rispetto alle quali presentano il grosso vantaggio di non formare masse tumorali nel corso dei processi di proliferazione.

Il gruppo di ricerca coordinato dal Dott. De Coppi è da anni impegnato in un progetto di rigenerazione della muscolatura scheletrica a partire da cellule staminali del liquido amniotico e del midollo osseo: il progetto, che ha già ottenuto ottimi risultati nel modello animale, potrebbe fornire una speranza per la cura di malattie invalidanti come la distrofia muscolare o per condizioni di atrofia causate da malformazioni congenite (es. ernia diaframmatica) o da eventi traumatici come vi avevamo già raccontato qui.
Attraverso un progetto di ricerca internazionale il team di De Coppi ha lavorato sulla ”riprogrammazione “ delle cellule staminali del liquido amniotico in cellule staminali pluripotenti (iPSCs: induced pluripotent stem cells) : queste cellule se vengono messe in coltura con una particolare sostanza (l’acido valproico),  vengono portate ad uno stadio più primitivo e sono in grado di differenziare in tutti i tipi cellulari dell’organismo, mostrando caratteristiche sovrapponibili a quelle delle cellule staminali embrionali.

I risultati ottenuti dai ricercatori, recentemente pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Therapy, sembrano porsi come valida alternativa alle tecniche fino ad oggi utilizzate; inoltre la mancanza di implicazioni di natura etica associate all’utilizzo di questa fonte cellulare potrebbe portare a importanti applicazioni nel campo della medicina rigenerativa.

Corteccia cerebrale

La corteccia cerebrale è un sottile strato laminare di tessuto localizzato nella regione periferica degli emisferi cerebrali.
Si tratta di un tessuto molto specializzato costituito da cellule nervose (neuroni), cellule della glia (con funzione nutritiva e di sostegno) e fibre nervose, ed è organizzato in 6 strati, dall’ architettura e dalle funzioni caratteristiche.
In questa sede avviene l’elaborazione delle funzioni motorie e sensitive:

  • Coordinazione del movimento volontario
  • Riconoscimento degli stimoli visivi e uditivi

ma anche l’elaborazione delle cosiddette “funzioni integrative superiori” quali :

  •  il pensiero
  • il linguaggio
  • la memoria
  • la concentrazione
  • la coscienza

Sintomi di gravidanza: sono incinta?

Sono incinta? Quali sintomi possono rappresentare il primo indizio di una probabile gravidanza

L’inizio di una gravidanza è un evento che le donne possono ”avvertire” in maniera molto diversa: talvolta i primi segnali compaiono nei primissimi giorni dopo il concepimento , altre volte solo dopo qualche mese, o affatto.
Inoltre il periodo dell’attesa può essere vissuto molto diversamente dalla stessa donna da una gravidanza all’altra, con sintomi anche molto diversi per tipologia, intensità o durata.

Esistono una serie di manifestazioni nuove che accompagnano lo straordinario cambiamento che avviene nella donna in attesa;  generalmente si tratta di “indizi” che devono essere confermati da esami istituzionali rappresentati dall’ esame del sangue e dalla prima visita ginecologica

Se hai il sospetto di essere incinta puoi controllare l’elenco in cui riportiamo i sintomi che si manifestano più frequentemente nel corso delle prime settimane di gestazione:

  1. Mancato arrivo delle mestruazioni: è forse il sintomo più eclatante. Non trattandosi di una sensazione ma di un evento oggettivo, induce la donna a eseguire il test di gravidanza. Il ritardo o l’assenza del ciclo mestruale non è sempre associato a una gravidanza, potrebbe infatti essere legato a squilibri ormonali, condizioni di stress, di affaticamento, eccessivo dimagrimento o aumento di peso.
  2. Perdite da impianto (spotting): se presenti, si manifestano dai 5 ai 12 giorni dopo il concepimento, in quella fase in cui l’embrione si impianta nella parete uterina. Le perdite di sangue sono generalmente meno abbondanti e meno durature di quelle legate alla mestruazione, e possono essere associate a crampi addominali o tensione al seno.
  3. Senso di spossatezza: si può manifestare talvolta in modo repentino, portando la futura mamma ad avere una percezione diversa di sé e delle proprie potenzialità già nei giorni successivi al concepimento. E’ legato ai cambiamenti ormonali, spesso scompare dopo il primo trimestre e si ripresenta  negli ultimi mesi di gravidanza come affaticamento dovuto all’aumento di peso.
  4. Nausea e vomito: si manifestano più frequentemente al mattino, nel primo trimestre di gravidanza ma talvolta possono continuare per tutto il periodo di gestazione.Sono dovuti ai cambiamenti ormonali che sono fondamentali per consentire l’attecchimento dell’ovulo e lo sviluppo della placenta e per preparare il corpo femminile al parto. Talvolta sono legati a fattori psicologici, a un conflitto emotivo che si può manifestare nelle prime settimane in cui la donna si deve adattare alla nuova situazione. Possono determinare un eccesso di salivazione che scompare con l’attenuarsi della nausea.
  5. Maggiore sensibilità agli odori: gli odori normalmente avvertiti come piacevoli possono diventare sgradevoli o più intensi e penetranti, e portare a piccoli disturbi quotidiani.
  6. Voglie e alterazioni dell’appetito e del gusto:  si può manifestare il desiderio di mangiare cibi verso cui non si è mai mostrato interesse; in genere a questo comportamento non si dà molta importanza, a meno che non produca importanti squilibri alimentari che possono nuocere alla mamma e la bambino.
  7. Cambiamento del seno: il seno tende a diventare più gonfio e turgido, portando talvolta ad avvertire una sensazione di tensione o di dolore; le areole talvolta si scuriscono e i capezzoli possono diventare più sensibili.

Paralisi cerebrale e cellule staminali

Nuovi studi sulla terapia della paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale (cerebral palsy) è un disturbo persistente dell’infanzia che coinvolge la postura e il movimento e che è causato da lesioni del tessuto cerebrale in via di formazione che compromettono la sua piena funzionalità.
I bambini affetti da paralisi cerebrale presentano principalmente: difficoltà di equilibrio difficoltà di movimento e di postura ma, talvolta, manifestano difficoltà cognitive, di apprendimento, problemi di vista e di udito, epilessia.

L’ elevata incidenza della paralisi cerebrale (circa 2-3 bambini su 1000 nuovi nati sono coinvolti) spiega l’attenzione che la comunità scientifica pone su questa patologia che viene attualmente considerata una malattia trattabile ma senza possibilità di una cura risolutiva.

Recentemente, diversi trial clinici sono stati applicati per il trattamento di bambini affetti da paralisi cerebrale, basati sull’evidenza che le cellule staminali del cordone ombelicale sono in grado di migrare nei distretti corporei che presentano un danno tissutale, di attecchire e differenziarsi in tessuto maturo, favorendo in tal modo i processi di riparazione tissutale.
Di seguito alcuni tra gli studi più significativi attualmente in corso:

  • Infusione di cellule staminali autologhe di cordone ombelicale precedentemente criopreservato: trial clinico tuttora in fase di arruolamento, condotto presso il Medical College of Georgia e coordinato dal Dott. James E. Carrol  M.D (codice identificativo del trial: NCT01072370).

Questo trial clinico si prefigge di valutare la sicurezza e la fattibilità legate all’infusione di cellule staminali autologhe scongelate, in bambini che presentano disabilità motoria non progressiva.

  • Infusione di cellule staminali autologhe di cordone ombelicale fresco, non criopreservato:

trial clinico in fase di arruolamento, condotto presso il Neonatology Department of the Pediatrics Service, Hospital Universitario Dr.Jose E. Gonzalez, coordinato dal Dott. Consuelo Mancias-Guerra, MD (codice identificativo trial: NCT01506258).
Lo scopo di questo studio è determinare se la plasticità delle cellule staminali del cordone ombelicale applicate per via endovenosa può migliorare il decorso clinico dei pazienti  in cui il danno cerebrale è stato determinato da condizioni di asfissia.
La particolarità di questo studio consiste nell’utilizzare unità di sangue cordonale fresche , che vengono infuse entro 48 ore dalla nascita.
Questa procedura presenta il vantaggio di mantenere inalterato il contenuto di cellule staminali, che non si riduce in seguito ai processi di congelamento e successivo scongelamento.