Translucenza nucale

La translucenza nucale è l’analisi ecografica dello spessore della plica nucale, la raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto e che si osserva nel primo trimestre di gravidanza.

La translucenza nucale è quindi un’ecografia che si effettua tra la 11° e la 13° settimana di gestazione, e comunque non oltre la 14° settimana poichè la quantità di liquido tende fisiologicamente a diminuire, pertanto questo esame perde progressivamente il proprio significato.
Inoltre dopo questo momento il feto può assumere posizioni sfavorevoli che rendono difficile l’analisi da parte del ginecologo.

E’ stato osservato che lo spessore della plica aumenta  nel caso in cui il feto presenti anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, o malformazioni congenite, come le malformazioni cardiache, che sono già presenti nel primo trimestre di gravidanza e che non sono rilevabili attraverso amniocentesi  o villocentesi.

Cellule dormienti: studio evidenzia una straordinaria potenzialità delle staminali

Uno studio francese evidenzia un'ulteriore potenzialità delle cellule staminali

Oggi è possibile aggiungere una nuova definizione che amplia la nostra conoscenza sulle cellule staminali: cellule dormienti.

L’aggettivo dormienti sottolinea la loro capacità di rimanere vitali anche dopo la morte dell’individuo a cui appartengono, sotto forma di cellule cadute in uno stato di quiescenza che ne preserva comunque la vitalità e la funzionalità.
Il gruppo di ricerca guidato dal dott. Fabrice Chretien ha presentato dati brillanti che estendono le evidenze scientifiche già aquisite sull’argomento.

Lo studio della Facoltà di Medicina dell’ Université Versailles Saint Quentin en Yvelines

Lavorando su tessuto muscolare ottenuto da cadaveri di 17 giorni i ricercatori hanno isolato cellule staminali che mostrano le stesse potenzialità  di quelle ottenute da tessuto in vita: le cellule conservano la capacità proliferativa che le contraddistingue e, se utilizzate in esperimenti di trapianto, sono in grado di rigenerare il tessuto muscolare in cui sono inoculate.

Una nuova fonte cellulare

La quiescenza è una condizione in cui la cellula riduce al minimo le proprie esigenze metaboliche e tutti processi normalmente attivi ; in questo stato la mancanza di ossigeno appare fondamentale per mantenere inalterate la vitalità e la capacità rigenerativa.
Una nuova fonte cellulare, dunque, si mette a disposizione dei ricercatori per procedere con gli studi sulla biologia delle cellule staminali.

Test di Coombs

Il test di Coombs è un esame di screening che serve per evidenziare nel sangue della futura mamma la presenza e la concentrazione di anticorpi diretti contro i globuli rossi del feto, i quali sono presenti se i gruppi sanguigni dei due genitori non sono compatibili (mamma Rh+ e papà Rh-).
Nel caso in cui la mamma sia Rh- e il papà Rh+, è probabile che il feto erediti dal padre il suo gruppo sanguigno, che possieda cioè il fattore Rh, una proteina (antigene D) localizzata sulla superficie dei globuli rossi.
In questo caso il sistema immunitario della mamma riconosce come estraneo l’antigene D assente nel sangue materno e lo attacca determinando la distruzione dei globuli rossi del feto.
Questa situazione non si presenta se entrambi i genitori sono Rh negativi ( perché anche il feto sarà Rh-) o se la mamma è Rh+ ( perché la proteina D presente sugli eritrociti del feto è la stessa che possiede la mamma).
E’ quindi fondamentale prescrivere il test di Coombs nel caso in cui la mamma sia Rh-: l’esame va eseguito nel primo trimestre di gravidanza e deve essere ripetuto a cadenza mensile tenendo monitorata la concentrazione degli anticorpi materni.
Nella donna con fattore Rh+ l’esame viene generalmente prescritto soltanto nell’ultimo trimestre di gravidanza.

Giornata Nazionale per la lotta contro Leucemie, Linfomi e Mieloma

Oggi è la giornata nazionale per la lotta contro leucemie, linfomi e mielomi

Oggi, 21 giugno, è il solstizio d’estate e si celebra la settima “Giornata Nazionale per la lotta contro Leucemie, Linfomi e Mieloma” con iniziative diverse sparse in tutto il territorio (per il programma completo visita il sito dell’Ail).

Lo scopo è quello di sensibilizzare tutti a sostenere la ricerca diffondendo un messaggio fondamentale: alla leucemia non solo si sopravvive, ma dalla leucemia si può guarire.

E i dati diffusi in occasione della giornata farebbero bene sperare.

Dalle 8,00 di stamattina alle 20,00 di questa sera illustri ematologi saranno al servizio degli utenti per rispondere alle loro domande.

Potete chiamare il Numero Verde  per Problemi Ematologici 800 226524

Scienza e cultura: Renato Dulbecco e il Progetto Genoma

Il Prof Dulbecco ospite di Che Tempo Che Fa (credit Rai.tv)

Il nome del Professor Renato Dulbecco (scomparso nel febbraio 2012) suona ormai familiare anche ai non addetti ai lavori. Negli anni Il Professore è stato anche volto televisivo e ha spiegato in maniera semplice ma accattivante argomenti  di grande complessità legati al DNA umano.

 

In ambito scientifico il suo nome è strettamente associato al Progetto Genoma di cui è stato coordinatore: nell’ambito degli studi sulla genetica dei tumori ha ottenuto, nel 1975,  il premio Nobel per la medicina, in particolare per le scoperte relative alle interazioni tra cellula e virus tumorali.

Il Progetto Genoma è stato un progetto di ricerca internazionale durato 13 anni (dal 1990 al 2003) in cui numerosi gruppi di ricercatori hanno lavorato per eseguire la mappatura completa del genoma umano, vale a dire identificare tutti i geni che costituiscono il patrimonio genetico dell’individuo e comprenderne la funzione.
Lo scopo principale del progetto era quello di raccogliere tutte le informazioni necessarie a individuare i meccanismi che portano allo sviluppo dei tumori, attraverso l’identificazione delle alterazioni presenti nella sequenza del  DNA.

Il confronto tra sequenze di DNA provenienti da cellule sane con quelle isolate da cellule cancerose prometteva di identificare i geni responsabili di qualunque forma di patologia, rivoluzionando pertanto la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di gran parte delle malattie.
Il lavoro è stato enorme e assolutamente unico per dimensioni e impegno: 3 miliardi di unità di DNA umano sono state sequenziate. Tra i grandi successi del Progetto Genoma vi è stata l’identificazione del gene della fibrosi cistica e importanti  contributi nel campo dello studio delle malattie rare. L’input che il progetto ha dato nella comprensione dei meccanismi coinvolti nella genetica dei tumori è stato notevole; i ricercatori hanno tuttavia capito che più di un gene è coinvolto nello sviluppo di una patologia e che le cause sono spesso multifattoriali.

Argomenti di tale complessità venivano spiegati dal Professor Dulbecco con il dono che tutti gli hanno riconosciuto: la capacità di semplificare, senza banalizzare, concetti importanti.
Negli anni che  Dulbecco dedicò allo studi sulla genetica dei tumori paragonò i virus animali responsabili dell’innesco del processo canceroso a “pirati della strada che investono un pedone ferendolo e poi scappano abbandonando il luogo dell’incidente”.

Luigi Nicolais, presidente del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche, con cui il professore ha collaborato) parla di lui come di chi “è stato in grado di avvicinare e chiarire alla gente il ruolo e la funzione sociale del lavoro dello scienziato”.

Nulla di più vero: nel nostro immaginario Renato Dulbecco è stato la figura familiare e rassicurante che ha avvicinato la gente comune ad argomenti complessi e affascinanti;
l’uomo di scienza  con il dono della semplicità e della comunicazione a tutti i livelli.


Liquido amniotico per la cura della distrofia muscolare

Una nuova speranza per i malati di distrofia muscolare

Una nuova speranza si accende per la cura della distrofia muscolare, malattia degenerativa di natura genetica che causa la progressiva perdita di tono e di funzionalità della muscolatura  scheletrica.

Il Dott. Paolo De Coppi, ricercatore presso l’Università di Padova e l’Istituto di Ricerca Pediatrica “Città della Speranza”, ha recentemente pubblicato sulla rivista Stem Cells  i risultati di un interessante studio nel quale, per la prima volta, sono state utilizzate cellule staminali provenienti da liquido amniotico per il trattamento di topi affetti da una grave forma di distrofia muscolare.

I risultati ottenuti sono molto promettenti:  le cellule, trapiantate per via endovenosa, si sono integrate nel compartimento staminale del muscolo e hanno mostrato la capacità di rigenerare nuovo tessuto, portando al recupero della forza muscolare.

Il trapianto dunque non ha soltanto arrestato la progressione della malattia ma, aspetto ancor più significativo, ha determinato lo sviluppo di nuovo muscolo, e ha inoltre allungato le aspettative di vita degli animali trattati.
Ciò rappresenta un grande passo nell’ambito della terapia cellulare, quella branca della medicina rigenerativa in cui la cura di patologie di varia natura è affidata a cellule, opportunamente selezionate  e trattate, e non a farmaci.

I dati pubblicati dal team guidato dal Dott. De Coppi sono ancora preliminari, ma incoraggiano i ricercatori a percorrere questa nuova strada che ha offerto interessanti risultati.

 

 

Latte materno e cellule staminali

Nel latte materno scoperte cellule staminali molto simili alle staminali embrionali

È universalmente riconosciuto il valore del latte materno nei primi mesi di vita di un neonato, in quanto alimento completo in grado di supportare pienamente le sue esigenze nutrizionali.
Recenti scoperte sottolineano ulteriormente la sua unicità: il team di ricercatori che fa capo al Prof. Peter Hartmann e alla Dott.ssa Foteini Hassiotou della University of Western Australia, ha dichiarato, nel corso del 7° International Breastfeeding and Lactation Symposium di Vienna, che all’interno del latte materno sono presenti cellule staminali con caratteristiche simili a quelle delle cellule staminali embrionali.

 

La coltura in vitro di questa nuova fonte cellulare ne ha evidenziato l’enorme capacità differenziativa; in base al tipo di terreno in cui le cellule sono coltivate esse differenziano in:

  • midollo osseo
  • cartilagine
  • cervello
  • grasso
  • fegato
  • pancreas

ponendosi come valido strumento per il trattamento di patologie di varia natura quali:

  • diabete
  • malattie neurodegenerative
  • malattie cardiache

I vantaggi legati alla nuova scoperta sul latte materno sono molteplici: si tratta di un materiale facilmente reperibile, di cui è possibile disporre in abbondanza e con metodiche non invasive.
La sua applicazione clinica, inoltre, permetterebbe di superare i problemi etici legati all’utilizzo delle cellule embrionali.
Il gruppo di ricerca guidato dalla Dott.ssa Hassiotou ha già ottenuto ottimi risultati legati al differenziamento delle cellule staminali provenienti da latte materno ed è in procinto di estendere  i propri studi sul modello animale eseguendo esperimenti di trapianto .
La Dott.ssa Hassiotou ritiene, inoltre, che lo studio delle cellule staminali provenienti dal seno della donna che allatta possa offrire interessanti spunti per la comprensione dei meccanismi che determinano lo sviluppo del tumore al seno (la ricercatrice è infatti convinta che il processo di sviluppo del tumore al seno possa essere causato dalla proliferazione incontrollata delle cellule staminali localizzate in questa sede).
Gli studi del gruppo di ricerca australiano saranno infine volti a comprendere se questa tipologia di cellule svolge un ruolo anche nello sviluppo del neonato, favorendo il differenziamento dei vari organi e tessuti.

Diagnosi prenatale: nuove frontiere

Nuove scoperte per fare diagnosi sul feto in gravidanza

Diagnosi prenatale dal sangue materno

Entusiasmanti prospettive si aprono nell’ambito della diagnosi genetica prenatale: i ricercatori della University of Washington hanno annunciato la possibilità di valutare la presenza di anomalie fetali attraverso un semplice prelievo di:

  • sangue materno 
  • associato ad un campione di saliva paterno

La scoperta che apre nuovi scenari nella diagnosi prenatale

E’ recente, infatti, la scoperta  che il sangue della futura mamma contiene, già dalle prime settimane di gestazione, circa il 10% di materiale genetico fetale, sotto forma di dna extracellulare fluttuante.
Sfruttando questa importante acquisizione, i ricercatori Jacob Kitzman e Matthew Snyder hanno messo a punto una metodica che esegue l’analisi dell’intero genoma fetale, evidenziando la presenza di malattie genetiche nel nascituro .
Attualmente, per ottenere le stesse informazioni, è necessario ricorrere a tecniche molto più invasive, la villocentesi e l’amniocentesi, che portano con sé il rischio, pari circa  all’1%, di interrompere la gravidanza.

La nuova metodica nella diagnosi prenatale: molte più malattie diagnosticate dal sangue materno

La nuova metodica nella diagnosi prenatale mostra un livello di accuratezza del 98%  e presenta potenzialità enormi legate al numero di alterazioni genetiche che possono essere analizzate.
I test tradizionali infatti evidenziano la presenza di un numero selezionato, per quanto ampio, di patologie; al contrario l’analisi dell’intera sequenza del genoma  estende la diagnosi ad un numero molto più amplificato di malattie.
La nuova metodica consente inoltre di trovare mutazioni specifiche del dna fetale, caratteristiche uniche del nascituro e non ereditate dai genitori che potrebbero essere correlate allo sviluppo di patologie;  ciò permetterà di delineare in tempi molto precoci il profilo genetico di ogni individuo.

Leucemia e linfoma: il trapianto di cellule staminali

Leucemia: la terapia a base di cellule staminali

Leucemia e linfoma: la terapia a base di staminali

Una delle terapie previste per il trattamento dei pazienti affetti da leucemia o linfoma è il trapianto di cellule staminali, un approccio che si propone di eliminare la malattia del paziente attraverso la distruzione delle cellule malate presenti nel midollo osseo  e la successiva  ricostituzione di tutte le popolazioni midollari.
La terapia prevede il trattamento preliminare del paziente con alte dosi di chemioterapia e radioterapia seguite dall’infusione di cellule staminali provenienti da:

  • midollo osseo
  • sangue periferico
  • o cordone ombelicale

 

Un nuovo farmaco aiuta le staminali ad attecchire nella cura della leucemia e del linfoma

Recentemente è stato individuato un nuovo farmaco (il nome del principio attivo è 16,16-dietil PGE2) in grado di stimolare le cellule staminali infuse a migrare nel midollo osseo e a proliferare in questa sede, promuovendo in tal modo l’attecchimento nel paziente leucemico trapiantato.
Il suo utilizzo alimenta nuove speranze per il trattamento delle malattie neoplastiche (tumori) del sangue, poiché portando a una riduzione dei tempi di attecchimento può aiutare i pazienti a recuperare più velocemente le funzioni del midollo osseo e del sistema immunitario.
In termini di risposta clinica i vantaggi sono molteplici: il paziente risulta meno suscettibile a sviluppare infezioni che possono facilmente prendere il sopravvento in un soggetto con un sistema immunitario in via di formazione;  inoltre è fortemente minimizzato il rischio di rigetto, cioè la possibilità che le cellule trapiantate possano attaccare i tessuti dell’ospite e comprometterne la guarigione.

Il farmaco in sinergia con le cellule staminali del cordone ombelicale

E’ attualmente in corso presso  il Dana Farber Cancer Institute e il Massachussetts General Hospital di Boston una sperimentazione clinica che si propone di valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento basato sulla somministrazione di cellule staminali di cordone ombelicale potenziate dall’azione del nuovo farmaco.

I dati relativi ai primi pazienti arruolati sono più che incoraggianti: il farmaco amplifica di 3 o 4 volte il numero di cellule staminali prodotte a livello midollare portando ad una riduzione (in media di 3 o 4 giorni) dei tempi necessari per ripopolare il midollo.
Inoltre l’azione che esso esercita permette di sottoporre i pazienti ad un trattamento immunosoppressivo meno pesante che dà minori effetti collaterali.

Questo primo trial clinico è stato applicato a pazienti affetti da leucemia ed è stato sponsorizzato dall’azienda Fate Therapeutics Inc., una società californiana di biotecnologie che ha brevettato un prodotto formato da cellule staminali cordonali e dal principio attivo 16,16-dietil PGE2.
La validità del nuovo farmaco incoraggia i ricercatori a estendere la sua applicazione alla cura di altre malattie ematologiche (del sangue), come:

  • linfoma
  • trombocitopenia
  • neutropenie
  • linfopenie
  • anemie

Medicina rigenerativa

E’ una branca della medicina che si occupa di riparare organi o tessuti danneggiati attraverso la loro rigenerazione biologica anziché la loro sostituzione.
La ricostruzione del tessuto, compromesso da malattie, traumi o dal naturale invecchiamento, porta a riacquistare almeno in parte la funzionalità perduta e può essere ottenuta attraverso approcci differenti:

  • Terapia cellulare: si basa sull’utilizzo di cellule di diversa origine, tra cui cellule staminali che, opportunamente selezionate e stimolate, possono essere differenziate in cellule specializzate dei vari tessuti dell’organismo.
  • Ingegneria tissutale: consiste nella rigenerazione di tessuti lesi attraverso l’utilizzo di strutture di supporto (scaffold) nel quale vengono inserite cellule (staminali  o già differenziate) che proliferano e  producono nuovo  tessuto. Nel tempo questa struttura artificiale si riassorbe e viene sostituita dalla massa tissutale rigenerata.
  • Terapia genica: consiste nel modificare l’informazione genetica alterata (assenza o difetto di uno o più geni) che determina lo sviluppo della patologia attraverso il trasferimento di geni sani. Questa tecnica porta alla riprogrammazione della cellula manipolata.