Diabete

IL DIABETE MELLITO
Il diabete mellito è una malattia del metabolismo caratterizzata da elevati valori della glicemia, cioè del glucosio presente nel sangue.
Questa condizione è determinata da ridotti livelli di insulina, un ormone prodotto dal pancreas che svolge la funzione di regolare l’utilizzo del glucosio a livello dei vari tessuti corporei.
Si distingue in due forme principali, che sono associate a differenti cause e che interessano fasce di età del tutto distinte:

DIABETE DI TIPO 1 O DIABETE GIOVANILE

 è una malattia autoimmune in cui l’elevata glicemia è dovuta alla progressiva distruzione da parte dei linfociti delle cellule β, cellule produttrici di insulina localizzate a livello del pancreas.

Si manifesta quasi esclusivamente in età infantile o adolescenziale ed è determinata da cause di natura genetica, immunologica e ambientale.

DIABETE DI TIPO 2, detto anche DIABETE MELLITO NON INSULINO-DIPENDENTE
E’ la forma di diabete più diffusa, che interessa soggetti in età adulta, ed è causata da un difetto nella produzione di insulina (insulino-deficienza) oppure da una ridotta sensibilità dell’organismo a questo ormone (insulino-resistenza).
In associazione ad una componente genetica che determina questa patologia esistono numerosi fattori predisponenti, di cui i principali sono l’obesità, la sedentarietà, l’ipertensione, l’età, una dieta ricca di zuccheri e grassi.
Le due forme di diabete manifestano una comune sintomatologia, principalmente rappresentata da:

  •  frequente bisogno di urinare
  •  sete eccessiva
  •  perdita di peso improvvisa non associata a cambiamenti nel regime alimentare

In genere, questi sintomi sono molto più espressi nei soggetti con diabete giovanile piuttosto che nelle persone con diabete di tipo 2, in cui è frequente che la malattia venga riconosciuta tardivamente e abbia già determinato problematiche importanti.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica  di tipo degenerativo, causata  dalla mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizzato sul cromosoma 7.
E’ una patologia autosomica recessiva, che pertanto si manifesta clinicamente solo negli individui omozigoti, cioè in coloro che portano la mutazione su entrambi i cromosomi coinvolti.
La sua incidenza è molto elevata: 1 neonato su circa 2700 ne è colpito.
I soggetti malati presentano uno squilibrio nella produzione di alcune secrezioni organiche e producono un muco denso e vischioso che ostruisce i dotti nei quali viene a trovarsi.
La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l’apparato respiratorio è  l’organo maggiormente colpito, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare; anche la funzionalità del pancreas, del fegato, dell’intestino, dell’apparato riproduttivo, soprattutto maschile, e delle ghiandole sudoripare è compromessa.
Non esiste ad oggi la possibilità di curare il soggetto malato di fibrosi cistica; esistono tuttavia una serie di trattamenti  (trattamento farmacologico, fisioterapia, dieta equilibrata) che il malato è tenuto a seguire per l’intero arco della vita e che hanno lo scopo di arrestare l’evoluzione della malattia.

Genoma

Il genoma è l’insieme del materiale genetico presente in ogni cellula di un organismo e costituisce la totalità delle informazioni , legate al suo sviluppo e al suo funzionamento, che vengono trasmesse da una progenie all’altra attraverso il processo riproduttivo.
Nell’uomo è organizzato in 23 coppie di cromosomi, diversi per forma e dimensioni: 22 coppie di cromosomi somatici (responsabili delle caratteristiche generali dell’individuo)  e 1 coppia di cromosomi sessuali (responsabili della determinazione del sesso).
Essi sono localizzati nel nucleo della cellula e sono formati da DNA associato a proteine, materiale che nel complesso definisce una struttura chiamata cromatina.
L’insieme dei 46 cromosomi costituisce il cariotipo, vale a dire il “codice a barre” che identifica ogni individuo nella sua unicità.

Perché il cordone ombelicale è così importante?

Numerosi studi scientifici hanno dimostrato che il sangue del cordone ombelicale contiene una fonte preziosa di cellule staminali, le cui caratteristiche biologiche le rendono i candidati ideali per la cura di molte malattie del sangue e non solo.
Il cordone ombelicale contiene nfatti cellule ancor più immature rispetto a quelle normalmente presenti nei tessuti adulti (rispetto, ad esempio, alle cellule staminali del midollo osseo o del sangue periferico) e che per questo presentano maggiori potenzialità di utilizzo.
Il livello di compatibilità con i tessuti del nascituro è totale (a meno che non ci sia una lieve contaminazione con il sangue materno): questa caratteristica riduce drasticamente il rischio che si possano verificare casi di rigetto (definiti in linguaggio medico GvHD o graft versus host disease) e favorisce pertanto la buona riuscita del trapianto.

Talassemia

La talassemia è una malattia del sangue di tipo ereditario causata da un difetto nella produzione di emoglobina, la proteina localizzata nei globuli rossi che svolge la funzione di trasportare l’ossigeno e l’anidride carbonica a livello tissutale.
La talassemia è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta cioè solo nel caso in cui la mutazione genetica che ne è responsabile è presente su entrambi i geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina.
Il paziente talassemico presenta anemia di gravità variabile ( sulla base dell’ alterazione genetica presente), causata da un evidente difetto nella struttura dei globuli rossi che vengono precocemente distrutti: questa condizione costringe a effettuare periodiche trasfusioni di sangue.

Esistono due forme principali di talassemia:

  • Alfa-talassemia, diffusa principalmente in Africa
  • Beta-talassemia, definita anche anemia mediterranea, prevalentemente diffusa nel bacino del Mediterraneo.

Quest’ultima si può manifestare in due forme di differente gravità:

  1. talassemia major o Morbo di Cooley: è la forma più grave, caratterizzata da anemia emolitica cronica che necessita di periodiche trasfusioni.
  2. talassemia intermedia: i segni clinici, talvolta addirittura assenti, sono molto più lievi.

In Italia la talassemia rappresenta una delle malattie del sangue più diffuse; circa 6000 persone sono affette da questa patologia, presente principalmente nelle regioni insulari e del delta padano.
Attualmente l’unica terapia risolutiva per la cura della beta-talassemia è rappresentata dal trapianto di cellule staminali, provenienti dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale (vedi Decreto Ministeriale 18 Novembre 2009).
Esiste anche una terapia farmacologica, non risolutiva, basata sull’assunzione di farmaci chelanti che hanno la funzione di eliminare l’accumulo di ferro causato dalle ripetute trasfusioni.

Riprogrammazione cellulare

La riprogrammazione cellulare è il processo attraverso cui è possibile modificare il programma genetico di una cellula adulta riportandola ad uno stadio indifferenziato, che presenta caratteristiche simili a quello delle cellule staminali embrionali.
Il processo di riprogrammazione può essere eseguito con metodiche diverse, e consiste in una manipolazione genetica che modifica il suo DNA attivando i geni responsabili della “staminalità”: la cellula subisce una sorta di “viaggio nel tempo”, al termine del quale può essere nuovamente differenziata in qualunque tipologia cellulare presente nel corpo umano.

Paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale infantile (cerebral palsy) è un disordine neurologico dell’infanzia causato da una lesione cerebrale che limita principalmente il movimento e la coordinazione muscolare.
La lesione del sistema nervoso centrale si può verificare non solo in epoca prenatale, ma fino ai 3 anni di vita del bambino, cioè in quella fase in cui il cervello è in via di sviluppo.

Le cause che la determinano sono le seguenti:

  • Lesione alla materia bianca del cervello (Paraventricular Leukomalacia o PVL)
  • Mancanza di ossigeno (Hypoxic-Ischemic Encephalopaty o HIE) o asfissia
  • Emorragia intracraniale (IVH)
  • Malformazione o anomalia nello sviluppo cerebrale (cerebral dysgenesis)

La lesione determina la perdita di tessuto cerebrale che si manifesta con disturbi permanenti nel movimento e nell’equilibrio; il disturbo non è di tipo degenerativo, e quindi  non comporta  una perdita progressiva di funzione nel soggetto coinvolto.
Circa 2-3 bambini su 1000 nuovi nati sono coinvolti da questa patologia, con un’incidenza che tende ad aumentare nel caso di soggetti prematuri o sottopeso.
I primi sintomi appaiono entro i 3 anni di vita, sotto forma di difficoltà nell’equilibrio, nella postura, ma anche nella espressività facciale, nell’apprendimento, nelle facoltà cognitive, nelle funzioni sensoriali (vista e udito)

Leucemia

La leucemia è una malattia del sangue caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di cellule emopoietiche (che producono il sangue) immature, che definiscono una unità chiamata clone cellulare.
Queste cellule invadono il midollo osseo e distruggono le cellule emopoietiche normali:
questa condizione porta il paziente con leucemia a sviluppare:

  • anemie (per la carenza di globuli rossi)
  • emorragie (per la carenza di piastrine)

e ad essere esposto a infezioni importanti (a causa della ridotta produzione di globuli bianchi).
Le leucemie si classificano in due tipologie fondamentali:

  1. leucemie mieloidi
  2. leucemie linfoidi

Nel primo caso i precursori cellulari che danno origine alla malattia appartengono alla linea mieloide (da cui originano i globuli rossi, le piastrine, i monociti e i neutrofili)

Nel secondo caso sono i precursori della linea linfoide (da cui originano i linfociti) a causare la malattia.

Un’ ulteriore classificazione delle leucemie si basa sulle tempistiche legate all’insorgenza e decorso della patologia, e porta a suddividere le leucemie in acute e croniche.
II fattori che determinano lo sviluppo di una leucemia sono molteplici:

  • fattori ambientali (radiazioni elettromagnetiche, pesticidi, prodotti chimici talvolta associati alla professione)
  • fattori genetici predisponenti (Sindrome di Down, anemia di Fanconi, Sindrome di Bloom)
  • alterazioni genetiche acquisite negli anni

 

Cern

Il CERN (Organizzazione Europea per la Ricerca Nucleare) è il più grande laboratorio a livello mondiale di fisica delle particelle.
Ha sede a Ginevra dove, in un tunnel scavato a 100 km di profondità è localizzato l’acceleratore di particelle più grande e potente finora realizzato (LHC).
Istituito nel 1954, il CERN si occupa di ricerca nell’ambito della fisica delle alte energie; ne fanno parte 20 Stati membri e sono inoltre presenti alcuni osservatori europei ed extraeuropei.
Lo scopo principale del CERN è quello di sviluppare la ricerca nel campo della fisica delle alte energie.

A cosa serve conservare il cordone ombelicale?

Ad oggi circa il 95% dei cordoni ombelicali viene eliminato dopo il parto, al pari di qualunque altro materiale di scarto.
Si tratta di un gesto che porta con sè conseguenze importanti, poichè il cordone ombelicale possiede cellule staminali preziose il cui valore è da anni riconosciuto nel mondo scientifico.
Esiste una percentuale di pazienti affetti da malattie ematologiche quali leucemie e linfomi che sono in attesa di trapianto i quali non riescono a trovare un donatore di midollo compatibile né in ambito familiare né all’interno dei registri internazionali dei donatori.
Per questi casi il cordone ombelicale rappresenta una fonte preziosa di cellule staminali, tanto più se si considera che il prelievo di questo materiale risulta essere:

  • indolore
  • sicuro per la mamma e per il bambino
  • facilmente realizzabile
  • non invasivo poiché non richiede che il donatore sia sottoposto ad anestesia