Scienza e cultura: Renato Dulbecco e il Progetto Genoma

Il Prof Dulbecco ospite di Che Tempo Che Fa (credit Rai.tv)

Il nome del Professor Renato Dulbecco (scomparso nel febbraio 2012) suona ormai familiare anche ai non addetti ai lavori. Negli anni Il Professore è stato anche volto televisivo e ha spiegato in maniera semplice ma accattivante argomenti  di grande complessità legati al DNA umano.

 

In ambito scientifico il suo nome è strettamente associato al Progetto Genoma di cui è stato coordinatore: nell’ambito degli studi sulla genetica dei tumori ha ottenuto, nel 1975,  il premio Nobel per la medicina, in particolare per le scoperte relative alle interazioni tra cellula e virus tumorali.

Il Progetto Genoma è stato un progetto di ricerca internazionale durato 13 anni (dal 1990 al 2003) in cui numerosi gruppi di ricercatori hanno lavorato per eseguire la mappatura completa del genoma umano, vale a dire identificare tutti i geni che costituiscono il patrimonio genetico dell’individuo e comprenderne la funzione.
Lo scopo principale del progetto era quello di raccogliere tutte le informazioni necessarie a individuare i meccanismi che portano allo sviluppo dei tumori, attraverso l’identificazione delle alterazioni presenti nella sequenza del  DNA.

Il confronto tra sequenze di DNA provenienti da cellule sane con quelle isolate da cellule cancerose prometteva di identificare i geni responsabili di qualunque forma di patologia, rivoluzionando pertanto la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di gran parte delle malattie.
Il lavoro è stato enorme e assolutamente unico per dimensioni e impegno: 3 miliardi di unità di DNA umano sono state sequenziate. Tra i grandi successi del Progetto Genoma vi è stata l’identificazione del gene della fibrosi cistica e importanti  contributi nel campo dello studio delle malattie rare. L’input che il progetto ha dato nella comprensione dei meccanismi coinvolti nella genetica dei tumori è stato notevole; i ricercatori hanno tuttavia capito che più di un gene è coinvolto nello sviluppo di una patologia e che le cause sono spesso multifattoriali.

Argomenti di tale complessità venivano spiegati dal Professor Dulbecco con il dono che tutti gli hanno riconosciuto: la capacità di semplificare, senza banalizzare, concetti importanti.
Negli anni che  Dulbecco dedicò allo studi sulla genetica dei tumori paragonò i virus animali responsabili dell’innesco del processo canceroso a “pirati della strada che investono un pedone ferendolo e poi scappano abbandonando il luogo dell’incidente”.

Luigi Nicolais, presidente del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche, con cui il professore ha collaborato) parla di lui come di chi “è stato in grado di avvicinare e chiarire alla gente il ruolo e la funzione sociale del lavoro dello scienziato”.

Nulla di più vero: nel nostro immaginario Renato Dulbecco è stato la figura familiare e rassicurante che ha avvicinato la gente comune ad argomenti complessi e affascinanti;
l’uomo di scienza  con il dono della semplicità e della comunicazione a tutti i livelli.


Liquido amniotico per la cura della distrofia muscolare

Una nuova speranza per i malati di distrofia muscolare

Una nuova speranza si accende per la cura della distrofia muscolare, malattia degenerativa di natura genetica che causa la progressiva perdita di tono e di funzionalità della muscolatura  scheletrica.

Il Dott. Paolo De Coppi, ricercatore presso l’Università di Padova e l’Istituto di Ricerca Pediatrica “Città della Speranza”, ha recentemente pubblicato sulla rivista Stem Cells  i risultati di un interessante studio nel quale, per la prima volta, sono state utilizzate cellule staminali provenienti da liquido amniotico per il trattamento di topi affetti da una grave forma di distrofia muscolare.

I risultati ottenuti sono molto promettenti:  le cellule, trapiantate per via endovenosa, si sono integrate nel compartimento staminale del muscolo e hanno mostrato la capacità di rigenerare nuovo tessuto, portando al recupero della forza muscolare.

Il trapianto dunque non ha soltanto arrestato la progressione della malattia ma, aspetto ancor più significativo, ha determinato lo sviluppo di nuovo muscolo, e ha inoltre allungato le aspettative di vita degli animali trattati.
Ciò rappresenta un grande passo nell’ambito della terapia cellulare, quella branca della medicina rigenerativa in cui la cura di patologie di varia natura è affidata a cellule, opportunamente selezionate  e trattate, e non a farmaci.

I dati pubblicati dal team guidato dal Dott. De Coppi sono ancora preliminari, ma incoraggiano i ricercatori a percorrere questa nuova strada che ha offerto interessanti risultati.

 

 

Latte materno e cellule staminali

Nel latte materno scoperte cellule staminali molto simili alle staminali embrionali

È universalmente riconosciuto il valore del latte materno nei primi mesi di vita di un neonato, in quanto alimento completo in grado di supportare pienamente le sue esigenze nutrizionali.
Recenti scoperte sottolineano ulteriormente la sua unicità: il team di ricercatori che fa capo al Prof. Peter Hartmann e alla Dott.ssa Foteini Hassiotou della University of Western Australia, ha dichiarato, nel corso del 7° International Breastfeeding and Lactation Symposium di Vienna, che all’interno del latte materno sono presenti cellule staminali con caratteristiche simili a quelle delle cellule staminali embrionali.

 

La coltura in vitro di questa nuova fonte cellulare ne ha evidenziato l’enorme capacità differenziativa; in base al tipo di terreno in cui le cellule sono coltivate esse differenziano in:

  • midollo osseo
  • cartilagine
  • cervello
  • grasso
  • fegato
  • pancreas

ponendosi come valido strumento per il trattamento di patologie di varia natura quali:

  • diabete
  • malattie neurodegenerative
  • malattie cardiache

I vantaggi legati alla nuova scoperta sul latte materno sono molteplici: si tratta di un materiale facilmente reperibile, di cui è possibile disporre in abbondanza e con metodiche non invasive.
La sua applicazione clinica, inoltre, permetterebbe di superare i problemi etici legati all’utilizzo delle cellule embrionali.
Il gruppo di ricerca guidato dalla Dott.ssa Hassiotou ha già ottenuto ottimi risultati legati al differenziamento delle cellule staminali provenienti da latte materno ed è in procinto di estendere  i propri studi sul modello animale eseguendo esperimenti di trapianto .
La Dott.ssa Hassiotou ritiene, inoltre, che lo studio delle cellule staminali provenienti dal seno della donna che allatta possa offrire interessanti spunti per la comprensione dei meccanismi che determinano lo sviluppo del tumore al seno (la ricercatrice è infatti convinta che il processo di sviluppo del tumore al seno possa essere causato dalla proliferazione incontrollata delle cellule staminali localizzate in questa sede).
Gli studi del gruppo di ricerca australiano saranno infine volti a comprendere se questa tipologia di cellule svolge un ruolo anche nello sviluppo del neonato, favorendo il differenziamento dei vari organi e tessuti.

Diagnosi prenatale: nuove frontiere

Nuove scoperte per fare diagnosi sul feto in gravidanza

Diagnosi prenatale dal sangue materno

Entusiasmanti prospettive si aprono nell’ambito della diagnosi genetica prenatale: i ricercatori della University of Washington hanno annunciato la possibilità di valutare la presenza di anomalie fetali attraverso un semplice prelievo di:

  • sangue materno 
  • associato ad un campione di saliva paterno

La scoperta che apre nuovi scenari nella diagnosi prenatale

E’ recente, infatti, la scoperta  che il sangue della futura mamma contiene, già dalle prime settimane di gestazione, circa il 10% di materiale genetico fetale, sotto forma di dna extracellulare fluttuante.
Sfruttando questa importante acquisizione, i ricercatori Jacob Kitzman e Matthew Snyder hanno messo a punto una metodica che esegue l’analisi dell’intero genoma fetale, evidenziando la presenza di malattie genetiche nel nascituro .
Attualmente, per ottenere le stesse informazioni, è necessario ricorrere a tecniche molto più invasive, la villocentesi e l’amniocentesi, che portano con sé il rischio, pari circa  all’1%, di interrompere la gravidanza.

La nuova metodica nella diagnosi prenatale: molte più malattie diagnosticate dal sangue materno

La nuova metodica nella diagnosi prenatale mostra un livello di accuratezza del 98%  e presenta potenzialità enormi legate al numero di alterazioni genetiche che possono essere analizzate.
I test tradizionali infatti evidenziano la presenza di un numero selezionato, per quanto ampio, di patologie; al contrario l’analisi dell’intera sequenza del genoma  estende la diagnosi ad un numero molto più amplificato di malattie.
La nuova metodica consente inoltre di trovare mutazioni specifiche del dna fetale, caratteristiche uniche del nascituro e non ereditate dai genitori che potrebbero essere correlate allo sviluppo di patologie;  ciò permetterà di delineare in tempi molto precoci il profilo genetico di ogni individuo.