L’atrofia muscolare spinale (SMA)

L’atrofia muscolare spinale è una malattia degenerativa ereditaria che determina la perdita dei motoneuroni inferiori, localizzati alla base del cervello e lungo il midollo spinale, che sono responsabili di controllare il movimento dei muscoli volontari.
La progressiva degenerazione di queste cellule impedisce il trasferimento degli impulsi dalle regioni cerebrali ai muscoli volontari, che perdono la propria funzionalità.
E’ una malattia genetica di tipo autosomico recessivo, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico responsabile della malattia.
Questa mutazione genetica interessa due geni specifici, definiti SMN1 E SMN2, e determina una ridotta produzione delle proteina SMN.
Circa 1 neonato ogni 10.000 è colpito da questa malattia, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile.
La SMA si presenta clinicamente in 3 forme, differenti per gravità e per decorso clinico:
- tipo 1: è la forma più grave, che si manifesta molto precocemente, entro il 6°mese di vita.
Colpisce circa il 50% dei bambini affetti da SMA ed è associata ad aspettative di vita molto infauste (in genere la sopravvivenza è di pochissimi anni) a causa di una progressione rapidissima.
I bambini affetti da SMA di tipo I non sono in grado di reggere la testa, di deglutire, di muovere gli arti e presentano importanti difficoltà respiratorie.
- tipo 2: esordisce durante l’infanzia, tra i 7 e i 18 mesi e progredisce più lentamente rispetto alla forma grave.
Nonostante l’evidente compromissione muscolare, il bambino è in grado di stare seduto da solo, senza l’ausilio di supporti dedicati.
La deambulazione, invece, necessita di specifici tutori e /o della sedia a rotelle.
La funzione respiratoria è compromessa in misura molto variabile.
In genere le aspettative di vita associate a questa patologia sono molto più incoraggianti, dal momento che i soggetti affetti da SMA di tipo 2 riescono a raggiungere l’età adulta.
- tipo 3: è la forma meno grave, che presenta un’insorgenza tardiva ( tra i 18 mesi di vita e l’età adolescenziale) e una progressione molto lenta.
I soggetti coinvolti sono in grado di muoversi autonomamente e spesso riescono a conservare la funzione deambulatoria anche in età adulta, data la lenta evoluzione della malattia.
Si sviluppano, nel tempo, problemi legati principalmente alla postura, meno frequentemente alla deglutizione e alle funzioni respiratorie.
Non esistono, ad oggi, terapie risolutive per la SMA, anche se sono in corso diversi studi sperimentali che si propongono di trovare nuove strade per il trattamento di questa malattia, sia con protocolli di terapia cellulare che attraverso farmaci di nuova generazione.
E’ molto importante il supporto della fisioterapia che aiuta a rallentare la progressione della malattia.

 

La gonadotropina corionica umana

Gonadotropina corionica umana (Pic by Barsen)

E’ definito l’ormone della gravidanza, poiché la sua produzione avviene esclusivamente nella donna in stato interessante, in particolare nel corso del primo trimestre.
Viene rilasciata dal trofoblasto, un tessuto primordiale che si genera subito dopo la fecondazione e che darà origine alla placenta.
La sua funzione è quella di stimolare il corpo luteo, una ghiandola che si forma nel corso di ogni ciclo mestruale e che, in assenza di fecondazione, è destinata a degenerare per poi riformarsi nel mese successivo.
Nella donna in stato interessante è importante che il corpo luteo, sotto lo stimolo della gonadotropina, continui a mantenersi vitale per produrre ormoni specifici (progesterone ed estrogeni) che sono fondamentali per favorire l’impianto in utero dell’ovulo fecondato e il corretto proseguimento della gravidanza.
Al termine del primo trimestre la produzione di questi ormoni viene garantita dalla placenta, ormai giunta a completo sviluppo, e i livelli di gonadotropina corionica si abbassano notevolmente fino a stabilizzarsi intorno alla 16° settimana; inizia così la degenerazione del corpo luteo, la cui funzione non è più necessaria.
Date le sue caratteristiche la presenza di gonadotropina, nelle urine o nel sangue, viene utilizzata come indicatore di gravidanza: il suo dosaggio, effettuato nelle prime settimane di gestazione, fornisce una informazione attendibile sullo stato interessante della futura mamma.
In genere la ricerca della gonadotropina corionica umana come indicatore di gravidanza viene effettuata in primo luogo sulle urine, attraverso l’esecuzione del test di gravidanza a stick che la futura mamma esegue in seguito al mancato arrivo delle mestruazioni.
L’informazione viene successivamente confermata dall’esame del sangue che viene prescritto alla mamma a inizio gravidanza, in genere entro la 13° settimana, e che è finalizzato ad accertare il suo stato di salute.

Il morbo di Parkinson

Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, irreversibile e progressiva, che compromette in misura crescente il movimento.
Le cause della malattia non sono ancora state ancora chiarite, si ritiene comunque che esistano molteplici fattori scatenanti, sia di natura genetica che ambientale (esposizione a sostanze tossiche come pesticidi o metalli pesanti).
Questa patologia è determinata dalla morte delle cellule responsabili della produzione di dopamina, una sostanza (neurotrasmettitore) prodotta a livello cerebrale che svolge un ruolo fondamentale nel controllo del movimento.
Ne risulta una importante compromissione dei movimenti corporei, attraverso una serie di sintomi che interessano in maniera differente i due lati del corpo:

  •  tremore a riposo a livello di mani, arti, mascella e testa (sintomo più evidente)
  •  rigidità degli arti e del tronco
  •  lentezza nei movimenti (bradicinesia)
  •  perdita di equilibrio
  •  posizione del corpo ricurva

Il morbo di Parkinson colpisce maggiormente il sesso maschile, compare in genere in età avanzata (i primi sintomi si manifestano in media intorno ai 60 anni) e non presenta, ad oggi, alcuna possibilità di cura.
I pazienti affetti da questa patologia vengono trattati con farmaci specifici finalizzati a ristabilire i livelli cerebrali di dopamina e a ridurre pertanto l’avanzare della malattia.

La gestosi

La gestosi è una condizione che coinvolge circa il 5% delle donne in attesa.
Compare nella seconda metà della gravidanza, in genere nell’ultimo trimestre e si manifesta principalmente con 3 sintomi specifici:
- ipertensione arteriosa, ovvero aumento della pressione arteriosa che supera i valori di 140 mmHg (valore di massima) e di 90 mmHg (valore di minima) dopo la 20° settimana
- presenza di proteine nelle urine (proteinuria)
- formazioni di edemi, cioè di ritenzione idrica a livello di mani, viso e caviglie
Non sono ancora note le cause di questo disturbo, che si ritiene dipendere da alterazioni a carico della placenta; sono invece ben documentati i suoi fattori di rischio, cioè condizioni specifiche che predispongono la donna alla gestosi, in particolare:

  •  obesità
  •  precedente ipertensione arteriosa
  •  diabete mellito
  •  patologie renali
  •  patologie autoimmuni e della coagulazione
  •  fattori genici
  •  età materna avanzata
  •  fumo di sigaretta
  •  familiarità
  •  gravidanza gemellare

La donna con gestosi non deve eseguire sforzi e deve essere attentamente monitorato il suo stato di salute oltre che quello del bambino.
L’unica terapia efficace per la gestosi sembra essere il parto, che è spesso anticipato rispetto alla data presunta; per questo motivo il ginecologo può prescrivere alla mamma solfato di magnesio che, favorendo la crescita dei polmoni fetali, assicura che il feto sia correttamente sviluppato prima di procedere con il parto.

Paralisi cerebrale infantile (Cerebral palsy)

La paralisi cerebrale infantile (cerebral palsy) è un disordine neurologico dell’infanzia causato da una lesione cerebrale che limita principalmente il movimento e la coordinazione muscolare.
La lesione del sistema nervoso centrale si può verificare non solo in epoca prenatale, ma fino ai 3 anni di vita del bambino, cioè in quella fase in cui il cervello è in via di sviluppo.
Le cause che la determinano sono le seguenti:

  •  Lesione alla materia bianca del cervello (Paraventricular Leukomalacia o PVL)
  •  Mancanza di ossigeno (Hypoxic-Ischemic Encephalopaty o HIE) o asfissia
  •  Emorragia intracraniale (IVH)
  •  Malformazione o anomalia nello sviluppo cerebrale (cerebral dysgenesis)

La lesione determina la perdita di tessuto cerebrale che si manifesta con disturbi permanenti nel movimento e nell’equilibrio; il disturbo non è di tipo degenerativo, e quindi non comporta una perdita progressiva di funzione nel soggetto coinvolto.
Circa 2-3 bambini su 1000 nuovi nati sono coinvolti da questa patologia, con un’incidenza che tende ad aumentare nel caso di soggetti prematuri o sottopeso.
I primi sintomi appaiono entro i 3 anni di vita, sotto forma di difficoltà nell’equilibrio, nella postura, ma anche nella espressività facciale, nell’apprendimento, nelle facoltà cognitive, nelle funzioni sensoriali (vista e udito).

Diagnosi prenatale:Tri e bi-test

Diagnosi prenatale: il bi-test e il tri-test

Cos’è il tri-test

Il tri-test  è un test di screening (non è un vero e proprio esame diagnostico) che fornisce la probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche o difetti del tubo neurale.

Il tri-test non dà un’informazione realistica della presenza di alterazioni genetiche fetali ma quantifica il rischio che queste alterazioni possano essere presenti.

Quando si effettua il tri-test

L’esame si effettua tra la 14°e la 18° settimana di gestazione attraverso un semplice prelievo di sangue materno: è indolore, non invasivo e, soprattutto non apporta alcun rischio all’incolumità del bambino.

Quali sostanze vengono analizzate sul campione di sangue nel tri-test

Sul campione di sangue viene eseguita un’analisi biochimica che quantifica la concentrazione sierica di tre marcatori:

  • Alfafetoproteina
  • Estriolo non coniugato
  • Gonadotropina corionica umana

La concentrazione di queste sostanze di origine feto-placentare in relazione all’età gestazionale è indicativa della presenza di patologie quali la Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21).

Elaborazione della percentuale di rischio nel tri-test

Il medico elabora la percentuale di rischio mettendo in relazione una serie di informazioni:

  • dato di laboratorio
  • età materna
  • informazioni riportate sulla scheda che la mamma compila al momento del prelievo (condizioni generali di salute, razza, peso, fumo, ecc…)

Nel caso in cui il valore di probabilità sia elevato è raccomandabile che la mamma esegua esami di approfondimento quali:

  • villocentesi
  • amniocentesi

Affidabilità del tri-test

Il grado di affidabilità nell’identificare le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica non è completo: questo esame infatti evidenzia la presenza della sindrome di Down nel 60-70% dei casi; è maggiore invece il livello di affidabilità per malformazioni congenite come la spina bifida e le anencefalie, che vengono riconosciute nella quasi totalità dei casi.

Cos’è il bi-test

Un esame più affidabile e di più precoce esecuzione è il bi-test: si tratta di uno screening combinato che si effettua tra la 11° e la 13° settimana di gestazione in cui il calcolo del rischio si esegue associando i risultati provenienti da due differenti analisi:

  • analisi del sangue materno, volta a eseguire il dosaggio di due ormoni placentari (beta-hCG e PAPP-A)
  • esame ecografico della plica nucale (translucenza nucale) che misura lo spessore della raccolta di liquido presente a livello della nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza.

L’elaborazione di questi valori con le informazioni relative al quadro anamnestico materno, produce un risultato che, per la Sindrome di Down, esprime un livello di affidabilità del 90%.

Qualora non siano presenti casi di anomalie congenite familiari per cui è opportuno orientarsi sull’esecuzione di una indagine più approfondita , il test combinato si pone come un valido strumento che offre alla mamma in attesa un’informazione precoce relativa allo stato di salute del suo bambino senza esporlo ad alcun rischio legato alla invasività della procedura.

Spina bifida

La Spina Bifida è una grave malformazione del tubo neurale (l’abbozzo del sistema nervoso centrale) causata dalla chiusura incompleta di una o più vertebre.
Questo difetto si verifica molto precocemente, intorno al 28° giorno dopo il concepimento e compromette il corretto sviluppo di numerose strutture fetali:

  • midollo spinale
  • cervello
  • cervelletto
  • tronco
  • meningi
  • vertebre
  • muscoli
  • legamenti

Nel soggetto con Spina Bifida la colonna vertebrale e il midollo spinale risultano compromessi in maniera irreversibile, ciò determina problematiche con differenti livelli di gravità:

  • problemi motori agli arti inferiori (piede torto, lussazione congenita dell’anca, ginocchio valgo, paralisi).
  • difficoltà nel controllo degli sfinteri (incontinenza urinaria e fecale) e frequenti complicazioni infettive dell’apparato urinario;
  • ulcere da decubito

In Italia l’incidenza di questa patologia è di circa 1 bambino su 1300; si ritiene che le sue cause, non ancora completamente chiarite, siano molteplici, sia di natura genetica che ambientale (ipertermia, iperglicemia, obesità materna, assunzione di farmaci antiepilettici).
E’ stata osservata una importante correlazione tra l’insorgenza della Spina Bifida e la carenza di acido folico (vitamina B9), pertanto è fondamentale che nei primi mesi di gravidanza la mamma segua un’alimentazione equilibrata, ricca di alimenti contenenti folati (frutta e verdura, legumi, cereali integrali).
In genere a tutte le donne che desiderano un figlio si raccomanda l’assunzione quotidiana di acido folico, come integratore alimentare, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza:  la sua corretta assunzione infatti previene il 75 – 90 % dei casi con Spina Bifida.

Curve di crescita e il concetto di percentile in gravidanza

Il valore del percentile e delle curve di crescita in gravidanza e nei primi mesi di vita del bimbo

Percentile” è un termine di non immediata comprensione che diventa familiare alla mamma in attesa già dalle prime settimane di gravidanza.
Con questo parametro infatti, si misura l’accrescimento del bambino, sia nel periodo fetale che nella fase post-natale.

Durante la gravidanza, nel corso dei controlli di routine a cui la mamma è sottoposta,  i parametri che il ginecologo valuta sono:

  • la circonferenza cranica
  • la lunghezza femorale
  • circonferenza addominale

Nella fase post-natale, invece, si prendono in considerazione:

  • il peso
  • l’altezza
  • la circonferenza cranica

I valori vengono confrontati con particolari grafici di riferimento, definiti curve di crescita, che riportano l’andamento medio della crescita corporea nel tempo, permettendo di rilevare eventuali ritardi o anomalie nello sviluppo.

L’ elaborazione delle curve di crescita, che sono periodicamente revisionate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, viene fatta eseguendo un campionamento su migliaia di bambini di età diverse di cui si misurano parametri come il peso e l’altezza.
Le misure ottenute vengono successivamente divise in modo che una proporzione definita dei bambini campione venga a trovarsi sopra e sotto un definito centile;  se, ad esempio, il valore relativo all’altezza di un bambino si colloca al 40° centile, ciò significa che il 60% dei bambini della sua età risulta più alto mentre il restante 40% è più basso.

Le curve di crescita sono un ottimo strumento per valutare lo sviluppo corporeo: in genere si considera normale una crescita che si colloca tra il 25° e il 75° percentile.
E’  importante ricordare che ogni bambino ha un suo personale ritmo di crescita, che può subire variazioni nel tempo manifestando un’alternanza tra periodi di maggior accrescimento e fasi di rallentamento.

E’ fondamentale che la mamma non si riferisca alle curve di crescita in maniera troppo rigorosa e precisa, in genere un approccio di questo tipo non porta con sé alcun vantaggio e sviluppa ansia e tensioni inutili.
Ciò che è importante verificare è se lo sviluppo del bambino è regolare, anche se i suoi valori di altezza o peso sono inferiori alla media.

 

 



Sindrome di Down

Sindrome di Down

La Sindrome di Down (definita anche Trisomia 21) è una malattia congenita causata da un difetto del corredo cromosomico: la presenza di tre cromosomi 21 (cioè la presenza di un cromosoma 21 in più rispetto all’assetto normale) porta allo sviluppo di questa patologia.
Le cause che la determinano non sono state ancora chiarite: sicuramente un’età materna avanzata rappresenta un fattore predisponente.
La Sindrome di Down coinvolge tutte le etnie e si manifesta indistintamente in entrambi i sessi; la sua incidenza in Italia è pari a un caso ogni 700-1000 nati vivi.
I bambini con Sindrome di Down sono facilmente riconoscibili poiché possiedono connotati caratteristici:

  • occhi a mandorla
  • viso piatto
  • bocca e orecchie piccole
  • collo ampio
  • lingua grossa e sporgente

Presentano evidenti limiti nelle funzioni cognitive (linguaggio, apprendimento, memoria..) e nella comunicazione verbale.
Da un punto di vista fisico molte funzioni sono compromesse:

  • vista
  • udito
  • tono muscolare
  • funzioni metaboliche (metabolismo inferiore alla norma e ipotiroidismo)

sono inoltre frequenti problemi cardiaci e dentari.
Le aspettative di vita dei soggetti affetti da Sindrome di Down sono aumentate in maniera significativa rispetto al passato; inoltre sono numerose le opportunità di integrazione nell’ambito scolastico, nel mondo lavorativo e, in tanti aspetti della vita sociale.

Corteccia cerebrale

La corteccia cerebrale è un sottile strato laminare di tessuto localizzato nella regione periferica degli emisferi cerebrali.
Si tratta di un tessuto molto specializzato costituito da cellule nervose (neuroni), cellule della glia (con funzione nutritiva e di sostegno) e fibre nervose, ed è organizzato in 6 strati, dall’ architettura e dalle funzioni caratteristiche.
In questa sede avviene l’elaborazione delle funzioni motorie e sensitive:

  • Coordinazione del movimento volontario
  • Riconoscimento degli stimoli visivi e uditivi

ma anche l’elaborazione delle cosiddette “funzioni integrative superiori” quali :

  •  il pensiero
  • il linguaggio
  • la memoria
  • la concentrazione
  • la coscienza