Il DNA fetale libero e le tecniche di diagnosi prenatale non invasiva

La tecnica che sta alla base delle metodiche di diagnosi prenatale non invasiva (G-test) si basa sul sequenziamento del DNA fetale libero presente nel sangue materno a partire dalla 5° settimana di gestazione.
Ma che cos’è il DNA fetale libero?
Si tratta di piccoli frammenti del materiale genetico fetale, la cui presenza è stata individuata nel 1997, che prendono origine dal normale processo di ricambio delle cellule del trofoblasto (il trofoblasto è il tessuto che dà origine alla placenta e che nutre l’embrione nelle sue prime settimane di vita).
Come conseguenza di questa rottura alcuni frammenti di DNA si riversano nel circolo sanguigno materno, da cui possono essere facilmente recuperati attraverso un semplice prelievo di sangue.
Il DNA fetale si accumula nel sangue materno in modo progressivo e raggiunge la concentrazione massima del 40%; è a partire dalla 10° settimana di gestazione che la sua quantità (pari in media al 10%) è sufficiente da consentirne l’utilizzo a scopo diagnostico.
La presenza del DNA fetale nella circolazione sanguigna materna si esaurisce poche ore dopo il parto, poiché il materiale viene eliminato presumibilmente attraverso l’attività renale.
La possibilità di conoscere lo stato di salute del proprio bambino sfruttando un materiale reperibile così precocemente porta con sé un vantaggio temporale di notevole rilevanza perché permette alla coppia di futuri genitori di pianificare serenamente il proseguimento della propria gravidanza senza la necessità di prendere decisioni affrettate.

I controlli della mamma nel periodo post-parto

Pic by Frank Black Noir

E’ finalmente arrivato il gran giorno e voi avete appena partorito il bambino più bello del mondo…e adesso?
Adesso inizia un periodo speciale, in cui imparate a conoscervi, consolidando una relazione iniziata nove mesi fa, e in cui esprimete pienamente l’accudimento nei confronti del neonato.
Nonostante siate assorbite dal nuovo ruolo di mamma, è importante non dimenticarsi di prendervi cura di voi stesse, anche perché il vostro benessere coincide inevitabilmente con quello del vostro bambino.
Il parto è un momento forte che ha un grosso impatto a livello fisico, e il corpo femminile ha bisogno di un po’ di tempo per recuperare il proprio equilibrio.
A cosa prestare attenzione quindi? Cosa succede al corpo femminile dopo il parto?
La cosa forse più evidente è il fenomeno definito lochiazione, cioè le perdite di sangue che inizialmente presentano un flusso abbondante, di colore rosso vivo e che gradualmente si riducono assumendo un colore giallo chiaro o trasparente, fino a esaurirsi in genere entro i primi 30 giorni dal parto.
Controllate che il flusso sia regolare e che non abbia un colore o un odore anomali, che possono indurre a sospettare la presenza di un’infezione.
E’ fisiologico avvertire contrazioni addominali, che sono più frequenti in caso di secondo parto e che sono dovute alla regressione dell’utero che nell’arco di circa quaranta giorni ritorna alle sue dimensioni originarie. Questi dolori, definiti morsi uterini, si avvertono particolarmente quando la mamma allatta, come conseguenza dell’azione dell’ormone ossitocina la cui produzione viene stimolata dalla suzione del neonato.
Non preoccupatevi, dunque, se la vostra pancia non torna subito alle dimensioni che aveva prima della gravidanza, il corpo femminile ha bisogno di tempo per riorganizzarsi.
Cercate di seguire un’alimentazione varia ed equilibrata che favorisca una normale attività intestinale e sforzatevi di bere molti liquidi, che aiutano ad avere una buona produzione di latte.
Tenete sotto controllo l’aspetto del vostro seno: se alla palpazione vi sembra di avvertire la presenza di indurimenti, accompagnati da arrossamento o calore, è molto probabile che si sia verificato un ingorgo mammario, cioè un ristagno di latte che in genere si manifesta nei primi giorni di allattamento.
Se si forma un ingorgo cercate di risolvere il problema il prima possibile, poiché se trascurato questo inconveniente può sfociare in mastite, una complicazione dolorosa per la mamma causata dalla proliferazione di germi nei dotti lattiferi.
Una buona regola da seguire è quella di mantenere una corretta igiene locale, prevenendo la formazione di lesioni cutanee che favoriscono l’ingresso di agenti infettivi.
Infine programmate una visita di controllo con il ginecologo a distanza di 40-60 giorni dal parto: questo appuntamento permetterà di controllare la corretta regressione uterina, lo stato della cicatrice che si è formata in seguito al parto cesareo o alla episiotomia, la tonicità del pavimento pelvico.
Ricordatevi che il pavimento pelvico è un tessuto che svolge un ruolo chiave non solo durante la gravidanza e il parto, ma nella vita quotidiana della donna, poiché partecipa attivamente alle funzioni di minzione e defecazione, mantiene in sede gli organi presenti nelle basse pelvi, contribuisce al coordinamento del corpo in movimento.
Concludendo, care mamme, godetevi questo periodo meraviglioso, cercando di non perdere di vista il vostro benessere ma senza pretendere troppo da voi stesse.

Il latte materno: da oggi è ancora più prezioso!

Risale a sette anni fa la scoperta che all’interno del latte materno sono presenti cellule staminali che il neonato riceve attraverso l’allattamento al seno.
La loro individuazione è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori della University of Western Australia, che in passato hanno sottolineato come queste cellule abbiano caratteristiche biologiche simili a quelle delle cellule embrionali, e per questo si ritiene di poterle utilizzare in campo clinico per il trattamento di patologie come il diabete, le malattie cardiache e le malattie neurodegenerative ( vedi post pubblicato in data 12/06/2012 ).
Oggi, in occasione del National Breastfeeding and Lactation Symposium recentemente tenutosi a Londra, il gruppo di ricerca australiano ha presentato i recenti risultati a cui è approdato, che documentano il percorso che le cellule staminali fanno dalla mamma al neonato attraverso il latte, e descrivono in quali organi si collocano per differenziarsi in cellule adulte.
La tecnica che hanno utilizzato è curiosa: modificare geneticamente le cellule staminali di femmine di topolini inserendo all’interno del loro DNA il gene tdTomato, che conferisce una colorazione rossa alle cellule dell’animale quando questo viene posto sotto luce fluorescente.
Osservando la progenie nata da questi animali i ricercatori, coordinati dalla Dott.ssa Foteini Hassiotou, hanno constatato che i topolini alla nascita non emettono alcuna fluorescenza, poiché non possiedono il gene modificato presente nel genitore.
Attraverso l’allattamento gli animali ricevono le cellule staminali della madre che vengono assorbite a livello intestinale e che si diffondono in vari distretti corporei mediante il circolo sanguigno.
Il gruppo di ricerca australiano ha tracciato questo percorso e, facendo un attento esame della progenie in età adulta, ha osservato la presenza di cellule fluorescenti mature nel pancreas, nel fegato e nel cervello, a testimonianza che le cellule staminali di origine materna diventano parte integrante di svariati tessuti e in questa sede si differenziano e si comportano come cellule funzionalmente attive.
Questa caratteristica potrà essere sfruttata in futuro per sviluppare nuovi approcci terapeutici finalizzati al trattamento di diverse patologie, utilizzando una fonte di cellule staminali che ha il vantaggio di essere molto facile da recuperare e priva di complicazioni di natura etica.
Concludendo, care future mamme, se siete ancora in dubbio se allattare al seno o meno, oggi vi diamo una motivazione in più!

Il pavimento pelvico: conoscersi per prevenire

Esiste una regione corporea che svolge un ruolo centrale nel controllare le fisiologiche funzioni della vescica e dell’intestino, e che è intimamente legata alla sfera sessuale di ogni donna.
Questa regione, costituita da tessuto muscolare e tessuto connettivo, è localizzata tra la sinfisi pubica e il coccige, e funge da sostegno per l’intestino, l’utero e la vescica, organi particolarmente sollecitati nel corso della gestazione.
Raramente le donne conoscono la funzione del pavimento pelvico, e solo in gravidanza scoprono l’importanza di questo tessuto.
La gravidanza e il parto possono mettere a dura prova i muscoli del pavimento pelvico, per questo è importante conoscere e poter individuare alcune particolari condizioni di rischio.
Esiste, a tal proposito, la possibilità di eseguire uno screening che ha lo scopo di valutare lo stato dei muscoli che reggono e sostengono il bambino durante la dolce attesa per evitare che lo stress del parto possa cogliere impreparate le future mamme.
Bioscience Institute, che con diverse iniziative accompagna le coppie di futuri genitori lungo il percorso della gravidanza, propone una giornata dedicata allo screening gratuito delle disfunzioni del pavimento pelvico.
Martedì 30 Luglio l’ostetrica Dott.ssa Antonella Cavalieri, responsabile del Servizio di Riabilitazione del Pavimento Pelvico (Centro Pelvi, Pordenone) sarà a disposizione di tutte le donne in attesa che desiderano prendere coscienza del proprio stato di salute.
Le visite verranno effettuate presso gli ambulatori di Bioscience Institute previa prenotazione telefonica al seguente numero: 0549/909905.
Vi aspettiamo!

La morte in culla del neonato (SIDS)

SIDS (pic by christopherallisonphotography)

Oggi parliamo di SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), ovvero della Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante, comunemente definita “morte in culla del neonato”.
E’ un argomento particolare, che probabilmente disturba le mamme più emotive.
Il nostro obiettivo non è quello di turbare la vostra sensibilità, ma di fornire alcuni preziosi consigli che, se applicati, non soltanto riducono il rischio di SIDS, ma contribuiscono a creare una generale condizione di benessere per i vostri piccoli.
La SIDS è un fenomeno ancora inspiegato per la comunità scientifica, poiché consiste nella morte improvvisa ed inaspettata di un lattante che fino a quel momento risultava sano.
Si verifica preferibilmente durante il sonno entro il primo anno di vita, in seguito a eventi che neppure l’autopsia post-mortem è in grado di identificare; non è tuttora facile calcolare la sua incidenza, che si stima oscillare tra 0,7 e 1 per mille.
Nonostante i numerosi dubbi relativi a questo argomento, è certo che alcuni comportamenti preventivi possono ridurre sensibilmente l’incidenza della SIDS, pertanto è fondamentale che i genitori prestino particolare attenzione a questi aspetti:

  •  posizione durante il sonno: il bambino deve dormire in posizione supina, ovvero “a pancia in su”, sdraiato sulla schiena. E’ importante che la nanna non venga fatta sul fianco o, peggio ancora, “a pancia sotto”. Questa corretta abitudine abbatte in maniera significativa il rischio di SIDS.
  • fumo da sigaretta: evitate che il bambino sia a contatto con il fumo, sia prima che dopo la nascita. Non solo la mamma non deve fumare, ma non deve neppure esporre il bambino al fumo passivo, già durante il periodo prenatale.
  • come coprirli durante la nanna: la temperatura ambientale ideale è quella compresa tra 18 e 20°C, è importante non esporre il bambino a fonti di calore e non coprirlo eccessivamente con coperte o con un abbigliamento troppo pesante.

Infine, anche l’allattamento al seno e l’utilizzo del ciuccio sono ritenuti due comportamenti preventivi che possono ridurre la frequenza di questa sindrome.
Per chi volesse affrontare l’argomento in maniera più approfondita, segnaliamo l’Associazione “SEMI PER LA SIDS” , un’associazione non-profit che si occupa di tutti gli aspetti relativi a questo argomento, dalla prevenzione, all’assistenza alle famiglie, alla promozione della ricerca scientifica.